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STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性
1
作者
乐鑫
赵培伟
+4 位作者
刘智胜
吴革菲
胡家胜
万春辉
何学莲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第11期801-805,共5页
目的:探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用P...
目的:探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs 1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^2=9.705,P=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604-0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在癫痫患儿中, RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT 3基因SNP位点rs 1053005与癫痫的遗传易感性相关。
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关键词
癫痫
信号转导和转录活化因子3
基因多态性
PCR-RFLP方法
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职称材料
题名
STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性
1
作者
乐鑫
赵培伟
刘智胜
吴革菲
胡家胜
万春辉
何学莲
机构
武汉市
妇女儿童
医疗保健
中心
(
武汉市儿童医院
)
中心
实验室
武汉市
妇女儿童
医疗保健
中心
(
武汉市儿童医院
)
神经
内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第11期801-805,共5页
基金
武汉市科技创新平台-儿童神经疾病临床医学研究中心资助项目(No.2014-160)
文摘
目的:探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs 1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^2=9.705,P=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604-0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。在癫痫患儿中, RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT 3基因SNP位点rs 1053005与癫痫的遗传易感性相关。
关键词
癫痫
信号转导和转录活化因子3
基因多态性
PCR-RFLP方法
Keywords
epilepsy
signal transducer and activator of transcription 3
gene polymorphism
PCR-RFLP
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
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1
STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性
乐鑫
赵培伟
刘智胜
吴革菲
胡家胜
万春辉
何学莲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
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