重组人生长激素在Prader-Willi综合征治疗中的应用

Prader-Willi综合征是一种罕见的印迹遗传性疾病，主要表现为肌张力低下、婴儿期喂养困难、儿童期开始的过量饮食和进行性肥胖、性腺发育不良、成人期身材矮小、代谢综合征及认知行为障碍。国内外经验证实，重组人生长激素（rhGH）对于治疗Prader-Willi综合征疗效良好，为保证治疗质量，改善长期预后，需要关注多个方面的问题，包括rhGH治疗前的营养发育及内分泌代谢功能评估、开始rhGH治疗的年龄、rhGH的剂量、rhGH治疗中的不良反应监测、rhGH的耐受性、rhGH的治疗终点、rhGH的疗效评估、其他辅助治疗及知情同意等。

婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月

患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊。患儿11个月时因发热5 d,皮疹伴频繁抽搐2 d在当地就诊,诊断"手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态"。颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号。给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳。为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查。尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低。提示戊二酸尿症1型。经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善。手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症。对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病。

外周性性早熟药物治疗

外周性性早熟（PPP）的病因复杂多样，主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PPP。治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平，延缓骨骺闭合从而改善成年身高。目前临床用药主要包括抗雌／雄激素药物、雌激素受体阻滞剂、芳香化酶抑制剂、P450酶抑制剂等几大类。