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1227例细胞遗传学研究
1
作者
代军
郭少铃
詹喜焱
《中国优生与遗传杂志》
1991年第2期44-46,共3页
我院自1983年1月至1990年7月,开展了遗传咨询、产前诊断及细胞遗传学的研究工作。以寻求某种与生育有关疾病的致病原因,达到优生的目的,共进行染色体分析1227例,现报告如下。 对象与方法 一、对象 本组病例大部分来自遗传咨询门...
我院自1983年1月至1990年7月,开展了遗传咨询、产前诊断及细胞遗传学的研究工作。以寻求某种与生育有关疾病的致病原因,达到优生的目的,共进行染色体分析1227例,现报告如下。 对象与方法 一、对象 本组病例大部分来自遗传咨询门诊、部分来自妇产科、泌尿科和小儿科。所有病例均详细询问病史及常规体格检查,主要对象为反复性流产,原发或继发不育、闭经、智低儿或畸形儿生育史夫妇,先天畸形、两性畸形,产前诊断的孕妇及智低患者等,各类患者检查原因见表1。
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关键词
细胞遗传学研究
遗传咨询门诊
染色体分析
产前诊断
常规体格检查
两性畸形
异常核型
异常染色体
泌尿科
先天畸形
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职称材料
羊水细胞培养进行产前诊断的研究
2
作者
代军
郭少铃
詹喜焱
《中国优生与遗传杂志》
1991年第2期47-49,共3页
自70年代羊水细胞培养成功以来,羊水穿刺的诊断技术已被广泛地应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形各方面。我室自1985年开始,对200例产前诊断适应症的患者进行了羊水穿刺和羊水细胞染色体培养,现报导如下。 对象和方法 一、对象 ...
自70年代羊水细胞培养成功以来,羊水穿刺的诊断技术已被广泛地应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形各方面。我室自1985年开始,对200例产前诊断适应症的患者进行了羊水穿刺和羊水细胞染色体培养,现报导如下。 对象和方法 一、对象 在200例产前诊断中,部分受检者曾生育过先天愚型或有相关家族史,夫妇一方有染色体异常或有性连锁遗传的风险,部分受检者为高龄孕妇,近亲结婚,妊娠期有可疑病毒感染,服用过药物及有先天畸形家族史等,各类产前诊断原因见表1。
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关键词
产前诊断
羊水细胞培养
羊水穿刺
染色体异常
染色体病
胎儿畸形
性连锁遗传
高龄孕妇
先天畸形
先天愚型
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职称材料
吖啶橙(AO)丙酮法直接制备绒毛高分辨染色体的研究
3
作者
詹喜焱
代军
+1 位作者
郭少铃
王淑范
《中国优生与遗传杂志》
1990年第3期35-36,34,共3页
1983年Simoni等直接制备绒毛染色体的方法的成功将产前诊断染色体病的时间提早到早孕时期,为患者减轻了极大的痛苦,成为产前诊断的一突破性进展,不过这种方法制备的染色体多为中期分裂相,一般只有320条左右的带纹,对染色体的细微结构异...
1983年Simoni等直接制备绒毛染色体的方法的成功将产前诊断染色体病的时间提早到早孕时期,为患者减轻了极大的痛苦,成为产前诊断的一突破性进展,不过这种方法制备的染色体多为中期分裂相,一般只有320条左右的带纹,对染色体的细微结构异常难以发现,绒毛高分辨染色体能使染色体呈现更多的带纹,从而进一步扩大了染色体疾病的诊断范围和提高其诊断率。 获得绒毛高分辨染色体有两种途径。一。
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关键词
高分辨染色体
AO
染色体疾病
直接制备
产前诊断
丙酮法
带纹
同步化
中期分裂
诊断范围
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职称材料
68例先天愚型的临床与核型
4
作者
郭少铃
詹喜焱
代军
《中国优生与遗传杂志》
1991年第3期4-5,共2页
先天愚型是最常见的出生缺陷,是常染色体异常的疾病中最常见的一种,每700个活产婴儿中即有一个受累。现将本院从1980—1990年,10年来发现的68例先天愚型的临床与核型进行研究,结果分析如下。 临床资料与核型 1、一般资料:本组病...
先天愚型是最常见的出生缺陷,是常染色体异常的疾病中最常见的一种,每700个活产婴儿中即有一个受累。现将本院从1980—1990年,10年来发现的68例先天愚型的临床与核型进行研究,结果分析如下。 临床资料与核型 1、一般资料:本组病例56例来自遗传咨询门诊,11例来自妇产科婴儿室的初生婴儿,一例为怀孕5个月的妇女产前诊断的羊水染色体检查。被检68例先天愚型中男42例,女26例,男:女=1.6:1。年龄最小为胎龄5个月,最大16岁。大部分病例出生于湖北省内。
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关键词
先天愚型
产前诊断
常染色体异常
遗传咨询门诊
易位型
染色体检查
嵌合型
初生婴儿
婴儿室
活产婴儿
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职称材料
48,XXY,+21双重三体1例报告
5
作者
郭少铃
代军
詹喜焱
《中国优生与遗传杂志》
1991年第4期32-32,共1页
虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,...
虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,
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关键词
三体
XXY
高腭弓
漏斗胸
近亲婚配
智力低下
四胎
足月顺产
染色体异常
母孕期
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职称材料
70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨
6
作者
郭少铃
詹喜炎
代军
《武汉医学杂志》
1995年第4期235-235,共1页
1980~1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。
关键词
新生儿
先天愚型
产前诊断
胎儿
核型
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职称材料
弱智儿童综合治疗方法探讨
7
作者
郭少铃
詹喜焱
+1 位作者
代军
王淑范
《武汉医学杂志》
1991年第3期169-170,共2页
智力低下(MR),是一种以智力障碍为主的综合症候群,病因复杂,发病率高。本文对115例 MR 儿童综合治疗(药物治疗、教育训练、家庭配合),取得较好疗效,现报道如下。
关键词
智力低下
弱智
儿童
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职称材料
题名
1227例细胞遗传学研究
1
作者
代军
郭少铃
詹喜焱
机构
武汉市第二医院遗传研究室
出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第2期44-46,共3页
文摘
我院自1983年1月至1990年7月,开展了遗传咨询、产前诊断及细胞遗传学的研究工作。以寻求某种与生育有关疾病的致病原因,达到优生的目的,共进行染色体分析1227例,现报告如下。 对象与方法 一、对象 本组病例大部分来自遗传咨询门诊、部分来自妇产科、泌尿科和小儿科。所有病例均详细询问病史及常规体格检查,主要对象为反复性流产,原发或继发不育、闭经、智低儿或畸形儿生育史夫妇,先天畸形、两性畸形,产前诊断的孕妇及智低患者等,各类患者检查原因见表1。
关键词
细胞遗传学研究
遗传咨询门诊
染色体分析
产前诊断
常规体格检查
两性畸形
异常核型
异常染色体
泌尿科
先天畸形
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
羊水细胞培养进行产前诊断的研究
2
作者
代军
郭少铃
詹喜焱
机构
武汉市第二医院遗传研究室
出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第2期47-49,共3页
文摘
自70年代羊水细胞培养成功以来,羊水穿刺的诊断技术已被广泛地应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形各方面。我室自1985年开始,对200例产前诊断适应症的患者进行了羊水穿刺和羊水细胞染色体培养,现报导如下。 对象和方法 一、对象 在200例产前诊断中,部分受检者曾生育过先天愚型或有相关家族史,夫妇一方有染色体异常或有性连锁遗传的风险,部分受检者为高龄孕妇,近亲结婚,妊娠期有可疑病毒感染,服用过药物及有先天畸形家族史等,各类产前诊断原因见表1。
关键词
产前诊断
羊水细胞培养
羊水穿刺
染色体异常
染色体病
胎儿畸形
性连锁遗传
高龄孕妇
先天畸形
先天愚型
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
吖啶橙(AO)丙酮法直接制备绒毛高分辨染色体的研究
3
作者
詹喜焱
代军
郭少铃
王淑范
机构
武汉市第二医院
遗传
病
研究室
出处
《中国优生与遗传杂志》
1990年第3期35-36,34,共3页
文摘
1983年Simoni等直接制备绒毛染色体的方法的成功将产前诊断染色体病的时间提早到早孕时期,为患者减轻了极大的痛苦,成为产前诊断的一突破性进展,不过这种方法制备的染色体多为中期分裂相,一般只有320条左右的带纹,对染色体的细微结构异常难以发现,绒毛高分辨染色体能使染色体呈现更多的带纹,从而进一步扩大了染色体疾病的诊断范围和提高其诊断率。 获得绒毛高分辨染色体有两种途径。一。
关键词
高分辨染色体
AO
染色体疾病
直接制备
产前诊断
丙酮法
带纹
同步化
中期分裂
诊断范围
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
68例先天愚型的临床与核型
4
作者
郭少铃
詹喜焱
代军
机构
武汉市第二医院遗传研究室
出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第3期4-5,共2页
文摘
先天愚型是最常见的出生缺陷,是常染色体异常的疾病中最常见的一种,每700个活产婴儿中即有一个受累。现将本院从1980—1990年,10年来发现的68例先天愚型的临床与核型进行研究,结果分析如下。 临床资料与核型 1、一般资料:本组病例56例来自遗传咨询门诊,11例来自妇产科婴儿室的初生婴儿,一例为怀孕5个月的妇女产前诊断的羊水染色体检查。被检68例先天愚型中男42例,女26例,男:女=1.6:1。年龄最小为胎龄5个月,最大16岁。大部分病例出生于湖北省内。
关键词
先天愚型
产前诊断
常染色体异常
遗传咨询门诊
易位型
染色体检查
嵌合型
初生婴儿
婴儿室
活产婴儿
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
48,XXY,+21双重三体1例报告
5
作者
郭少铃
代军
詹喜焱
机构
武汉市第二医院遗传研究室
出处
《中国优生与遗传杂志》
1991年第4期32-32,共1页
文摘
虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,
关键词
三体
XXY
高腭弓
漏斗胸
近亲婚配
智力低下
四胎
足月顺产
染色体异常
母孕期
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨
6
作者
郭少铃
詹喜炎
代军
机构
武汉市第二医院
遗传
病
研究室
出处
《武汉医学杂志》
1995年第4期235-235,共1页
文摘
1980~1991年我院遗传室共发现先天愚型70例,现就其临床特征、核型、产前诊断等有关因素进行探讨。
关键词
新生儿
先天愚型
产前诊断
胎儿
核型
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
R722.110.4 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
弱智儿童综合治疗方法探讨
7
作者
郭少铃
詹喜焱
代军
王淑范
机构
武汉市第二医院
遗传
病
研究室
出处
《武汉医学杂志》
1991年第3期169-170,共2页
文摘
智力低下(MR),是一种以智力障碍为主的综合症候群,病因复杂,发病率高。本文对115例 MR 儿童综合治疗(药物治疗、教育训练、家庭配合),取得较好疗效,现报道如下。
关键词
智力低下
弱智
儿童
分类号
R749.940.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1227例细胞遗传学研究
代军
郭少铃
詹喜焱
《中国优生与遗传杂志》
1991
0
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职称材料
2
羊水细胞培养进行产前诊断的研究
代军
郭少铃
詹喜焱
《中国优生与遗传杂志》
1991
0
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职称材料
3
吖啶橙(AO)丙酮法直接制备绒毛高分辨染色体的研究
詹喜焱
代军
郭少铃
王淑范
《中国优生与遗传杂志》
1990
0
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职称材料
4
68例先天愚型的临床与核型
郭少铃
詹喜焱
代军
《中国优生与遗传杂志》
1991
0
下载PDF
职称材料
5
48,XXY,+21双重三体1例报告
郭少铃
代军
詹喜焱
《中国优生与遗传杂志》
1991
0
下载PDF
职称材料
6
70例先天愚型临床核型与产前诊断的探讨
郭少铃
詹喜炎
代军
《武汉医学杂志》
1995
0
下载PDF
职称材料
7
弱智儿童综合治疗方法探讨
郭少铃
詹喜焱
代军
王淑范
《武汉医学杂志》
1991
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
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