单纯男性化型21-羟化酶缺陷症5例

病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因“发生双侧肾上腺增生伴占位2周”入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生时家属发现其生殖器异常,未做特殊关注,患者5岁于当地医院行生殖器矫正手术后未再诊治。2018年5月因双侧腰部胀痛不适行腹部增强CT检查,结果示双侧肾上腺增生伴占位性病变。

临床药师参与痛风慢病管理的效果评价:一项前瞻性随机对照研究

目的通过前瞻性随机对照研究,对临床药师参与痛风慢病管理的效果进行评价。方法将入选的痛风患者随机分为对照组46例和观察组46例,出院后两组接受标准治疗。临床药师对观察组每3个月定期随访,持续1年,根据患者的尿酸达标情况给予用药教育、健康宣教及生活方式干预。结果两组痛风患者的尿酸达标率均呈逐步上升的趋势,治疗依从性则呈下降趋势,随访第6,9,12个月时,观察组尿酸达标率分别为70.83%,78.35%和80.46%,显著高于对照组51.33%,55.78%和53.95%(P<0.05),观察组依从性好的比例分别为91.1%,82.2%和71.1%,显著高于对照组73.9%,60.9%和50.0%(P<0.05);观察组对痛风相关知识的掌握率以及戒酒人数比例均呈逐渐递增的趋势,显著高于同期对照组(P<0.05);观察组和对照组痛风发作人次也都逐渐增多,其中对照组发作频率较观察组明显增快,从第9和12个月分别为17.4%和4.44%,19.6%和4.44%(P<0.05)。结论临床药师参与痛风慢病管理可以提高痛风患者尿酸达标率和用药依从性,改善不良生活习惯,降低痛风发作率,是一种值得临床借鉴推广的痛风防治模式。

血清胱抑素C及趋化素水平与2型糖尿病亚临床动脉粥样硬化的关系

目的 探讨血清胱抑素C(Cys C)及趋化素水平与2型糖尿病(T2DM)亚临床动脉粥样硬化的关系.方法 横断面研究.选择2016年1月至2018年1月武汉市第四医院收治的颈动脉内膜中层厚度(IMT)<1.1 mm的T2DM患者,男100例,女80例,年龄40~60岁.臂踝脉搏波传导速度(baPWV)≥1 700 cm/s者为观察组(亚临床动脉粥样硬化,85例),baPWV<1 700 cm/s者为对照组(非亚临床动脉粥样硬化,95例).对两组患者行体格检查、血生化检查,测定血清Cys C和趋化素水平,分析其与亚临床动脉粥样硬化的关系.结果 观察组血清肌酐与baPWV有相关性(r=0.167,P=0.011),而对照组二者无明显相关性(r=0.105,P=0.070).多重线性回归分析显示,年龄、糖尿病病程、血清肌酐、估算肾小球滤过率(eGFR)、Cys C和趋化素均与baPWV独立相关(均P<0.05),而超敏C反应蛋白(hsCRP)、糖化血红蛋白(HbAlc)与baPWV无明显相关性(均P>0.05).血清Cys C(标准化β=0.393,P=0.003)和趋化素(标准化β=0.340,P=0.007)升高是动脉粥样硬化的相关因素.结论 血清Cys C及趋化素水平可能与T2DM亚临床动脉粥样硬化的发生发展相关.

艾塞那肽对高糖诱导的小鼠足细胞损伤的保护作用及机制研究

目的探讨艾塞那肽对高糖诱导的小鼠足细胞损伤的作用及相关机制。方法将足细胞系MPC5细胞按照不同葡萄糖培养浓度和干预因素分为以下5组:正糖对照组(5.5 mmol/L葡萄糖,n=3)、甘露醇高渗对照组(5.5 mmol/L葡萄糖+19.5 mmol/L甘露醇,n=3)、高糖组(25.0 mmol/L葡萄糖,n=3)、高糖+艾塞那肽组(25.0 mmol/L葡萄糖+100 nmol/L艾塞那肽,n=3)和高糖+艾塞那肽+LY294002组(25.0 mmol/L葡萄糖+100 nmol/L艾塞那肽+50μmol/L磷脂酰肌醇-3-激酶抑制剂LY294002,n=3)。采用原位缺口末端标记法荧光染色观察细胞凋亡,膜联蛋白Ⅴ-异硫氰酸荧光素/碘化丙啶双染法检测细胞凋亡率,Western blot检测细胞内裂孔膜肾病蛋白(nephrin)、磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)以及磷酸化Bcl-xL/Bcl-2相关死亡启动子(p-BAD)水平。多组间比较采用单因素方差分析,组间多重比较采用最小显著性差异t检验。结果与正糖对照组和甘露醇高渗对照组比较,高糖组足细胞凋亡率显著增加[分别为(28.60±2.65)%、(4.50±0.75)%和(4.55±0.65)%,t=-19.19、-19.15,均P<0.01],细胞内nephrin蛋白表达降低(分别为0.22±0.03、0.72±0.06和0.73±0.08,t=11.43、11.52,均P<0.01),p-AKT和p-BAD蛋白表达下调(分别为0.14±0.03、0.83±0.06和0.86±0.04,0.16±0.03、0.66±0.06和0.68±0.04,均P<0.01)。与高糖组比较,高糖+艾塞那肽组足细胞凋亡率显著下降,细胞内nephrin表达升高,p-AKT和p-BAD蛋白表达上调(均P<0.01)。而高糖+艾塞那肽+LY294002组较高糖+艾塞那肽组足细胞凋亡率增加,细胞内nephrin蛋白表达降低,p-AKT和p-BAD蛋白表达下调(均P<0.05)。结论艾塞那肽通过上调足细胞中nephrin蛋白表达和减少足细胞凋亡从而保护高糖诱导的足细胞,其机制可能与激活AKT/BAD信号途径有关。