医学检验所自动预警程序的建立和运营

目的建立适合医学检验所检测流程的自动预警程序并运营。方法以实验室信息管理系统(LIS)为基础,建立以预警规则维护、规则漏洞反馈、反馈内容处理、规则效能评估4部分组成的预警程序,在广州医学检验所运营6个月后评估效果。结果成功建立包含13大类规则模板的预警程序,通过异步结构实现6个专业检测流程的多点预警,规则库中包含1 523条规则,平均每天根据规则判断24 000张报告,报告单平均通过率70.2%,单项测试平均通过率83.9%,审核时间较未开启预警减少10~40 min,工作效率提升25%。结论自动预警程序的建立保证了报告质量,缓解了人员压力,提升了工作效率。

血清miR-483-5p miR-487b表达与脓毒症所致急性肺损伤患者炎性因子病情和预后的关系研究

目的:探讨miR-483-5p、miR-487b与脓毒症所致急性肺损伤(ALI)患者炎性因子、病情和预后的关系。方法:选择2018年9月至2021年12月我院收治的133例脓毒症患者,51例合并ALI(ALI组),82例未合并ALI(NALI组),根据氧合指数[(氧分压/吸入气氧浓度]将ALI组分为轻度组(201~300mmHg)16例、中度组(101~200mmHg)20例和重度组(≤100mmHg)15例,根据ALI组28d生存状况分为生存组(28例)、死亡组(23例),另选择43例志愿者为对照组。比较不同分组血清miR-483-5p、miR-487b表达与炎性因子水平差异,Pearson分析脓毒症合并ALI患者miR-483-5p、miR-487b表达与炎性因子水平相关性,受试者工作特征曲线(ROC)分析miR-483-5p、miR-487b预测脓毒症所致ALI患者预后的价值。结果:ALI组基线血清miR-483-5p表达,白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-33(IL-33)水平高于NALI组和对照组(P<0.05),miR-487b表达低于NALI组和对照组(P<0.05)。重度组基线、住院3d、住院7d血清miR-483-5p表达,IL-6、TNF-α、IL-33水平高于中度组和轻度组(P<0.05),miR-487b表达低于中度组和轻度组(P<0.05)。死亡组基线、住院3d、住院7d血清miR-483-5p表达,IL-6、TNF-α、IL-33水平高于生存组(P<0.05),miR-487b表达低于生存组(P<0.05)。脓毒症所致ALI患者基线、住院3d、住院7d血清miR-483-5p表达与基线、住院3d、住院7d IL-6、TNF-α、IL-33水平呈正相关(P<0.05),基线、住院3d、住院7d miR-487b表达与基线、住院3d、住院7d IL-6、TNF-α、IL-33水平呈负相关(P<0.05)。联合住院7d miR-483-5p和miR-487b预测脓毒症所致ALI的曲线下面积为0.964,高于单独miR-483-5p、miR-487b预测(z=2.612、3.141,P<0.05)。结论:脓毒症所致ALI患者血清miR-483-5p表达上调,miR-487b表达下调,且与过度炎症反应,病情加重和不良预后有关。

应用单核苷酸多态性微阵列芯片及核型分析检测7例21q部分三体的产前遗传学诊断

目的探讨21q部分三体胎儿的基因型与表型之间的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),对孕妇外周血无创产前基因检测(NIPT)结果提示21三体或部分三体或B超提示异常的7例胎儿进行拷贝数变异检测,依据DGV、Decipher、omim、clinvar等数据库,根据美国医学遗传学学会与基因组学学会(ACMG)和临床基因组资源中心(Clingen)共识建议对拷贝数变异进行分类,明确重复片段的位置及大小,部分父母双方进行基因验证,并对其进行随访。结果7例病例中,有3例病例NIPT提示21号染色体高风险,2例NIPT提示21号染色体部分重复,2例病例因B超提示异常行产前诊断,其中一例示左心强光斑,另一例示左侧脑室增宽。经CMA及核型分析检测,7例胎儿均存在21号染色体部分重复,重复位置和大小不一;其中3例遗传自表型正常父母,剩余4例样本未行父母验证,其中3例终止妊娠,1例选择继续妊娠,胎儿出生后表型正常。结论21部分三体有多种形式,重复片段大小不一,临床表型异质性较大,可能表现为完全正常或仅有轻微的症状,也可能有典型的唐氏综合征(DS)的表型。在NIPT提示21三体高风险或B超提示与DS表型相关的异常时,应联合应用多种技术对胎儿进行产前诊断。

一例产前诊断核型为45,XY;der(3:13)(p26:q10),-13 mat的健康儿童报道

本文旨在报道1例胎儿产前诊断核型为45,XY;der(3:13)(p26:q10),-13,3p末端有6.6 Mb缺失的患者病例,胎儿异常染色体遗传自母亲,男孩目前2岁表型正常,以探讨3p缺失综合征与相关基因及其相关表型之间的关系。本报道中所涉及的3p26.3p26.1是3p缺失综合征的一个相关区域,结合母亲和该男孩的正常表型,推测3p末端6.6 Mb区域并非3p缺失综合征的关键区域。

红花蜂花粉多糖组分(PBPC-Ⅱ)对人乳腺癌MDA-MB231细胞生长的影响及作用机制

目的探究红花蜂花粉多糖组分Ⅱ(PBPC-Ⅱ)对人乳腺癌MDA-MB231细胞凋亡和生长的影响及作用机制。方法体外培养MDA-MB231细胞,对照孔不给药物,实验孔依次添加终浓度为0.12,0.24,0.48,0.96 mg/mL的PBPC-Ⅱ,处理时间分别为12,24,36 h, MTS法检测PBPC-Ⅱ对MDA-MB231细胞的增殖影响,且筛选出最适药物浓度;流式细胞实验检测细胞凋亡情况;qPCR及Western blot实验检测Bcl-2、Bax、P53、C-myc基因及蛋白表达水平变化。结果 PBPC-Ⅱ可促进MDA-MB231细胞的凋亡。qPCR及Western blot实验结果显示,PBPC-Ⅱ可在分子水平上,抑制C-myc、Bcl-2基因转录与蛋白表达,增强P53、Bax基因及蛋白的表达。结论 PBPC-Ⅱ可抑制MDA-MB231细胞的生长并加速凋亡,其作用机制可能与抑制细胞增殖,P53、Bax基因表达上调,下调C-myc、Bcl-2基因表达有关。

红花蜂花粉多糖PBPC-Ⅱ结构分析及抗氧化活性

对红花蜂花粉多糖分离纯化组分PBPC-Ⅱ的结构及抗氧化活性进行了研究。综合运用β消去反应、碘显色反应、红外光谱(IR)、气质联谱(GC-MS)对PBPC-Ⅱ的结构进行了初步分析,同时测定PBPC-Ⅱ的抗氧化活性。β消去反应结果提示, PBPC-Ⅱ中具有部分—O—型糖苷键相连;碘反应结果表明, PBPC-Ⅱ中不含有α-1, 4-糖苷键,其糖链上可能具有多个侧支及较长支链;IR分析结果显示, PBPC-Ⅱ出现典型的多糖特征吸收峰;GC-MS分析结果表明, PBPC-Ⅱ由鼠李糖、阿拉伯糖、木糖、岩藻糖、葡萄糖及半乳糖构成,摩尔比为1.40∶1.53∶1∶1.11∶2.79∶9.73,半乳糖含量较多,可能是PBPC-Ⅱ的主链构成组分,而鼠李糖、阿拉伯糖、木糖、岩藻糖及葡萄糖相对含量较少,可能是PBPC-Ⅱ的支链构成组分。抗氧化活性试验表明:PBPC-Ⅱ具有不同程度的抗氧化及清除自由基的能力,说明PBPC-Ⅱ具有良好的抗氧化活性。此次试验对PBPC-Ⅱ结构及抗氧化活性进行了研究,为后续进一步深入研究其他活性提供基础研究数据。