我国部分汉族人群MYH9多态性与终末期肾病的关联研究

目的:探索我国部分汉族人群非肌性肌球蛋白9(MYH9)基因第22号外显子与24号外显子间基因序列多态性与终末期肾病(ESRD)的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究设计,纳入180例ESRD患者,并选择同期体检118例作为对照人群。采用PCR后测序策略检测MYH-9基因多态性,运用Phase2.0软件计算多态性位点连锁关系,转录因子结合位点分析采用网络AliBaba2软件完成。结果:采用双向测序共发现8个基因片段多态性位点,其中5个为新发多态性位点,3个为以前报道的多态性位点。新发多态性位点中,有2个多态性位点(G489A和A616C)位于MYH9基因第23内含子中。关联研究发现,G489A仅存在于ESRD患者中,与对照组比较有显著差别(P=0.013),该结果提示该基因转换可能是危险因素。以前文献报道的Rs4821480(MYH9-92)、Rs2032487(MYH9-273)及Rs4821481(MYH9-787)未见与ESRD相关。连锁分析结果显示TCTCGGAT为最常见连锁形式,但ESRD人群该连锁基因型频率稍低于对照组,而TCTCGGCT和TCTCAGAT在ESRD人群出现频率较对照人群高。转录因子结合位点分析,MYH9基因第23内含子的野生型转录因子结合位点数量少于基因突变后的数量。结论:我国汉族人群MYH9基因23内含子附近基因序列的多态性及其连锁关系可能与ESRD发生、进展相关,该基因可能通过基因突变造成该区域转录因子结合位点数量改变来影响疾病的进程。

维持性血液透析患者不安腿综合征危险因素分析

目的 探索维持性血液透析患者不安腿综合征发生的影响因素.方法 采用流行病学调查,获得病例信息和临床检测结果,分析不安腿综合征的发生及其可能危险因素.数据比较成组t或t＆#39;或卡方检验完成.回归采用Logistic分析探索危险因素.结果 本次调查结果显示维持性血液透析患者不安腿综合征发生率为21.5％（95％ CI 15.60％～27.41％）.单因素分析时,未见个人基本情况（年龄、性别、体质量指数、透析时间）、个人生活习惯（吸烟、饮酒）、机体营养状况（血清总蛋白）、肝脏损伤程度（谷丙转氨酶、谷草转氨酶、谷氨酰转移酶、碱磷酶）、透析有效性状况（血清肌酐、血清尿素氮、尿酸）、血气状况（二氧化碳结合力）、血清离子状况（阴离子间隙、K、Ca、P、Fe）、代谢状况（三酰甘油、胆固醇）及激素（甲状旁腺素、促红细胞生成素）等与不安腿的发生有关.多因素Logistic回归分析结果显示体质量指数高（OR=0.68,95％ CI 0.49～0.94,P=0.02）和阴离子间隙高（0R=0.48,95％ CI 0.28～0.83,P=0.01）等因素是保护因素.吸烟（0R=4031.32,95％ CI 25.99～625413.34,P=0.00）、血清总蛋白高（OR=1.40,95％ CI 1.02～1.92,P=0.04）、血清尿素氮水平高（OR=1.59,95％ CI 1.19～2.52,P=0.00）、血清钾浓度高（OR=8.86,95％ CI 1.39～56.38,P=0.02）是不安腿综合征的危险因素.结论 不安腿综合征的发生可能是个人因素、个人生活习惯、机体营养状况、透析有效性状况以及血清离子状况等因素联合发生作用所致.