TGF-β1基因启动子区-509C/T多态性与重庆汉族人群冠心病及其危险因素的相关性

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因功能性多态-509C/T与重庆汉族人群冠心病的关系及其对血脂、血糖、体质指数等冠心病传统危险因素的影响。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性（PCR-RFLP）及基因测序的方法检测457例冠心病患者及413例经冠状动脉造影排除冠心病的对照者TGF-β1基因-509C/T多态的基因型,按常规方法测定血脂、血糖、体质指数,并进行分析比较。结果在男性人群中,TGF-β1基因-509C/T多态在冠心病组与对照组的分布无统计学差异（P〉0.05）,该位点与冠心病遗传易感性没有关联;在女性人群中,-509C/T多态在加性和显性遗传模式下均与冠心病发病风险相关（矫正后OR=1.515,95%CI=1.045~2.196,Padditive=0.028;矫正后OR=1.937,95%CI=1.008~3.719,Pdominant=0.047）,TT基因型显著增加个体患冠心病的风险（矫正后OR=2.36,95%CI=1.11~5.03,P=0.026）。在女性冠心病组中与CC基因型携带者相比,CT和TT基因型携带者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇水平和体质指数均增高,高密度脂蛋白胆固醇水平降低,尤以在TT基因型携带者表现明显,上述指标比较均有显著差异（P〈0.05）。结论 TGF-β1基因启动子区功能多态-509C/T与重庆汉族女性冠心病患者的血脂和体质指数水平相关,TT基因型显著增加冠心病的发病风险。