首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术和PCR-RFLP技术检测研究对象GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)及内含子13rs995640(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 GluR6基因rs995640多态性(χ2=0.562,υ=1,P=0.565)在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性(χ2=14.816,υ=1,P<0.001)则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。

p53基因定量表达与胃癌复发和预后的关系

目的探讨外周血中p53基因的表达与胃癌微小转移的相关性及其临床意义。方法分别对胃癌转移患者、胃癌无转移患者、胃良性疾病患者以及健康对照组的外周血中的p53基因进行RTFQ PCR检测,分析p53基因的表达水平与胃癌转移复发之间的关系。结果 43例胃癌患者中,转移组的p53基因表达百分数为61.11%(11/18),无转移组为12.0%(3/25),两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。28例健康对照组中p53基因表达均为阴性,外周血中p53基因的表达与胃癌患者的转移复发是相关的。结论 p53基因表达的检测可用于胃癌微小转移的监测指标。RTFQ PCR是检测肿瘤微小转移的敏感方法,对判断胃癌的预后或复发有较大的临床参考价值。

首发精神分裂症与reelin和GluR6基因多态性的关系

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)和颤蛋白(reelin)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机选取234例首发精神分裂症患者,以237例健康人作对照。用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)和reelin基因外显子6rs84446(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 reelin基因rs84446多态性,在女性病例组和对照组间基因型分布频率存在显著性差异(χ2=6.236,υ=2,P=0.044),而等位基因分布频率无显著性差异(χ2=0.054,υ=1,P=0.932);在男性病例组和对照组间基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;GluR6基因rs2227283多态性(χ2=6.009,υ=1,P=0.015)与精神分裂症显著相关联。结论在中国北方汉族人群中,reelin基因rs84446多态性可能是女性首发精神分裂症一个危险因素。GluR6基因rs2227283多态性可能与首发精神分裂症有关联。

联合检测相关血液指标对诊断糖尿病及其早期血管并发症的意义

目的探讨糖化血红蛋白(HbA1c)、糖化血清蛋白(GSP)、P选择素(P-sel)及纤维蛋白原(FIB)在监测糖尿病及诊断早期血管并发症患者中的临床价值。方法采用流式细胞术、全自动生化和血凝分析仪分别对146例糖耐量正常者(对照组)、165例糖尿病患者(糖尿病组)进行HbA1c、GSP、P-sel及FIB测定,并对结果进行分析。结果糖尿病组HbA1c、GSP、P-sel及FIB的水平均明显高于对照组(P均<0.05);有血管并发症组HbA1c、GSP、P-sel、FIB的水平又高于无血管并发症组(P均<0.05)。结论检测HbA1c、GSP水平能较好地反映血糖控制水平,对糖尿病的控制有重要的临床应用价值,P-sel及FIB水平显著上升说明糖尿病患者的血小板及血管内皮细胞高度活化、血液高凝程度加剧,是血管并发症形成的危险因素,联合检测对监测糖尿病病情变化及诊断早期血管并发症有重要意义,应予以重视。