新生儿巨细胞病毒感染及发育障碍与PAX9基因多态性的关系

目的探讨配对盒基因9(PAX9)基因多态性与新生儿巨细胞病毒(CMV)感染及发育障碍的关系。方法选择汉中市三二〇一医院新生儿科2017年6月-2020年6月出生的先天性巨细胞病毒感染新生儿80例作为研究组,选择同期于医院出生的健康新生儿100名作为对照组,采用聚合酶链式扩增反应法扩增目的片段并通过测序确定分型结果;通过瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)以及听觉脑干反应、智力发育指数、运动发育指数分别评估新生儿听力障碍、智力障碍及运动障碍情况。结果研究组PAX9基因rs4904210位点CC基因型、C等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因低于对照组(P<0.05);CC型先天性CMV感染新生儿出生时体质量低于GG/GC型(P<0.05),两组听力障碍筛查通过、智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)比较差异无统计学意义;校正协变量因素后,携带CC基因型、C等位基因是新生儿先天性CMV感染的影响因素(P<0.05)。结论PAX9基因rs4904210位点基因多态性显著增加本地区新生儿先天性CMV感染风险,且与新生儿低出生体质量有关,但与听力、智力及运动障碍无关。

尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB对儿童HSP合并肾小球损伤诊断及预后的预测

目的研究尿Ⅳ胶原蛋白(Ⅳ-C)、微量白蛋白(mALB)和血清纤维蛋白原(FIB)水平对儿童过敏性紫癜(HSP)合并肾小球损伤诊断及预后的预测价值。方法选择HSP合并肾小球损伤患者为合并肾损伤组,单纯HSP患者为HSP组,健康志愿者为对照组,每组120例。比较不同肾功能、不同预后患者尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB水平,分析尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB联合检测对HSP合并肾小球损伤诊断及预后的诊断效能。结果患者尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB水平从高到低依次为合并肾损伤组、HSP组、健康组,或肾功能损伤重度组、中度组、轻度组(P<0.05)。治疗有效组患者尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB水平显著低于无效组(P<0.05)。尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB联合检测对HSP合并肾小球损伤的诊断及预后的特异度和ROC曲线下面积显著高于单独检测。结论尿Ⅳ-C、mALB和血清FIB联合检测对儿童HSP合并肾小球损伤的诊断及预后的预测价值较高,可作为临床诊断的重要手段。