红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人、２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态改变的占４５％，患者为４６．２％。按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％，但两者差异不显著。

情感性精神病与Ha－ras基因限制性片段长度多态性关系的研究

用人Ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１全长基因组ＤＮＡ作探针，对３８例双相型情感性精神病人和正常对照人群６６人进行ＲＦＬＰ分析，ＳａｃＩ酶解产生５．２ｋｂ，５．７ｋｂ，６．２ｋｂ和６．８ｋｂ四种等位多态片段，但各等位片段的频率与北美人比较有较大差别。ＢＰ病人和正常人之间，等位片段分布及等位片段组成的基因型分布均无显著差异。对４个ＢＰ家系进行分析，其中两个家系可见到等位片段分离现象，但基因传递和情感性精神病之间的关系难以确定。研究结果不支持情感性精神病与Ｈａ－ｒａｓ基因连锁。

DNA诱发损伤的修复与染色体畸变的研究——咖啡因对人精子染色体的影响

应用人精子去透明带卵异种体外受精技术，对第１次卵裂中期相的染色体畸变进行分析。实验分为对照、咖啡因后处理、丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）预处理、ＭＭＣ预处理同时加咖啡因后处理４个组。咖啡因组、ＭＭＣ组和ＭＭＣ＋咖啡因组染色体结构畸变精子率依次为２７．０％，２３．０％和４５．０％；断裂均数依次为０．７２，０．６０和１．６５，各组上述参数均高于空白对照组（８．０％，０．１４），差异非常显著（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１）。与ＭＭＣ组和咖啡因组相比较，ＭＭＣ＋咖啡因组诱发的染色体型和染色单体型畸变均明显增加，以染色体型畸变增加更为明显（Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０１）。结果显示，咖啡因可诱发人精子染色体畸变并能通过抑制金黄地鼠卵母细胞的复制前和复制后修复系统，有效地增强ＭＭＣ对人精子染色体的诱变效应。

中国牛属染色体研究现状

中国牛属染色体研究现状蔡亚娜，黄天华，张维政，吴文玲，伍冰，黄丽坚（广州师范学院生物学系广州５１０４００汕头大学医学院生殖生物学研究室汕头５１５０６３）牛的染色体研究对牛的起源、分类、育种、管理及经济效益有密切关系。作者通过检索《中文科技期刊篇名数据...

诱导牛精子体外获能的培养基及方法

用去透明带金黄地鼠异种精子体外穿透试验，检测冻精复苏经各种处理后的精子穿卵率。发现在４种基本培养基（ＢＯ、ｍＢＷＷ、ＴＹＨ、ＨａｍＦ１０＋ＲＰＭＩ－１６４０）中不加亚牛磺酸时，牛精子不能耐受较高浓度（４μｍｏｌ／Ｌ）钙离子载体（ＩＡ）的刺激（以１０ｍｉｎ计）；而低浓度ＩＡ（低于４μｍｏｌ／Ｌ）处理精子不能诱导获能。生物活性物质，如肝素、咖啡因、亚牛磺酸、肾上腺素单独或联合低浓度ＩＡ处理精子，短期（６ｈ）内也不能诱导获能。当基本培养基中含有亚牛磺酸时，牛精子能耐受高浓度ＩＡ（１０μｍｏｌ／Ｌ）的刺激，并使牛精子获能；亚牛磺酸与肾上腺素、咖啡因联合使用，并在获能液中添加透明质酸酶时，穿卵率进一步提高，获能效果显著改善。以ＨａｍＦ１０＋ＲＰＭＩ１６４０为主的混合培养基，在牛精子的存活时间、穿卵率等方面优于ＢＯ、ｍＢＷＷ、ＴＹＨ培养基。结果表明，用Ｆ１０和１６４０的混合培养基，添加亚牛磺酸、肾上腺素、咖啡因、透明质酸酶，经１０μｍｏｌ／ＬＩＡ处理牛精子１０～１５ｍｉｎ。

乙型肝炎病毒对精子染色体的影响

乙型肝炎病毒感染者的精子与去透明带金黄地鼠卵受精制备染色体，并以ＨＢＶ 全长ＤＮＡ 作探针对精子染色体进行荧光原位杂交。结果发现慢性迁延型肝炎患者、慢性活动型肝炎患者和ＨＢＶ 携带者的精子染色体畸变率分别为１２－３３ ％ （９／７３） 、１６－１８％ （１１／６８） 和１５－４８ ％（１３／４８），均显著高于健康对照者精子畸变率（４ ．３５％ ，５／１１５） 。进一步ＦＩＳＨ 显示，在１ 例慢性迁延型肝炎患者的精子染色体上有特异荧光信号。研究结果表明，ＨＢＶ 能导致精子染色体不稳定性，并在患者精子染色体上整合，其整合特点是：整合位点是随机的，且大多为多位点整合。

平阳霉素诱发人精子染色体结构畸变类型

人精子经平阳霉素处理后与去透明带地鼠卵受精，继而制备染色体进行核型分析．结果显示断裂是诱发畸变的主要类型，其后依次为互换、缺失、环和粉碎化；染色体型畸变的比例和均数远高于染色单体型；断裂型畸变的比例和均数远高于重接型．畸变中１７．３％为重接型，表明金黄地鼠卵母细胞中的ＤＮＡ损伤修复系统能够修复化学诱变所致人精子ＤＮＡ损伤．染色体型互换多于染色单体型互换提示：对这类损伤的修复，复制前修复系统可能比复制后修复系统作用更强．研究结果还证实染色体畸变精子和正常精子同样具有与卵受精的能力，提示人精子若反复或是期暴露于环境诱变因子，所产生的ＤＮＡ损伤有可能在精子中积累并在受精时不受选择性淘汰而传递给下一代．

9例正常男性536个精子染色体核型分析

为获得我国正常男性单倍体遗传学基线资料，用人精子与去透明带金黄地鼠卵异种体外受精技术，对正常男性５３６个精子核型进行了分析。结果显示，染色体自发畸变精子率为８．０２％．其中非整倍体率为了１．８６％，结构畸变精子率为６．１６％。Ｘ—精子与Ｙ—精子比例为５０．５６％：４９．４４％。在丹佛体制水平上，精子核型中随体联合呈随机分布，其频率为０．１１２。

咖啡因对平阳霉素诱发人精子染色体畸变的影响

【目的】 探讨咖啡因对平阳霉素诱发人精子染色体畸变的影响。【方法】 人精子经平阳霉素(pinyangmycin ,PYM)处理与去透明带地鼠卵受精 ,受精 1h后加入咖啡因 (caffeine ,CAF)后处理 ,继而制备染色体进行核型分析。实验分为对照、CAF、PYM、PYM +CAF 4个组。【结果】 CAF组、PYM组和PYM +CAF组染色体结构畸变精子率依次为 2 7%、40 %、76 % ;断裂均数依次为 0 72、1 92、4 36上述各组参数均高于空白对照组(8 0 %、0 14) ,差异有非常显著意义 (P <0 0 1)。与CAF组和PYM组比较 ,PYM +CAF组诱发的染色体型和染色单体型畸变均明显增加 ,以染色单体型增加更为明显 (P <0 0 1)。【结论】 咖啡因可诱发人精子染色体畸变 。

多精受精对人精子核发育和染色体制备的影响

对人精子与去透明带金黄地鼠卵受精后的570个异合卵进行了分析，实验结果表明，随着进入异合卵中精子数目的增加，精子核停留在肿大精子头和原核阶段的比例逐渐增高，发育至第1次卵裂的比例逐渐减少，可分析核型形成率亦逐渐降低。研究结果提示在人精子染色体研究中，为了获得更多可分析核型，应当尽可能地避免4精和4精以上的多精受精并想法提高1精、2精和3精在异合卵中的比例。

一种快速、简便、稳定的精子染色法

报道了精子经乙醇乙醚固定，苏木素染色的方法，并对结果进行了讨论。

人精子染色体离体测试系统中S9混合物的应用

在未加和加入体外代谢激活体系S9混合物2种情况下,将人精子用最终浓度分别为20、40、60μg/ml环磷酰胺处理3.5h,然后与去透明带地鼠卵进行异种体外受精,继而制备精子染色体进行核型分析。在未加S9混合物组,环磷酰胺3种剂量处理的染色体结构畸变精子率依次为10％、12％、10％;断裂均数依次为0.22、0.14、0.20;在加入S9混合物组,畸变精子率依次为18％、24％、32％;断裂均数依次为0.38、0.78、1.64.2组间畸变精子率和断裂均数差异显著(P<0.05)。加入S9混合物组,环磷酰胺3种剂量处理的畸变精子率和断裂均数都高于空白对照组(10％,0.12％),其差异具有统计学意义且畸变精子率和断裂均数随着环磷酰胺剂量增加而增高。本研究结果表明,人精子染色体离体测试系统可以用来检测原诱变剂对人精子中遗传物质的诱变效应。但原诱变剂必须经S9混合物代谢成激活型。

羊水在产前诊断中的价值

羊水在产前诊断中的价值黄天华产前诊断或出生前诊断（ｐｒｅｎａｔａｌｏｒａｎｔｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ）又称为宫内诊断（ｉｎｔｒａｕｔｅｒｉｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓ），是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的判断，以便进行选择性...

检测着床前胚胎非整倍性诱变的小鼠动物模型

目的 :建立检测化学物对着床前胚胎是否具有非整倍诱变性的动物模型 ,探讨非整倍性诱变剂秋水仙素 (colchicine ,COL)对着床前胚胎细胞的影响。方法 :以昆明种小鼠作受试动物 ,分为空白对照、溶剂对照和秋水仙素 (0 .2 5mg/kg、0 .5mg/kg、0 .75mg/kg)处理组共 5个组 ,观察小鼠着床前胚胎丝裂指数和微核率的变化。结果 :① 0 .75mg/kg组的丝裂指数比空白对照显著增高 (P <0 .0 1) ;②微核率随秋水仙素剂量增加而升高 ,呈明显的剂量依赖关系 ,与空白对照组比较 ,差异有统计学显著性 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1)。结论 :①通过一系列预备试验 ,建立了一种有效地检测化学物非整倍诱变性的动物模型 ;②秋水仙素只有在其剂量达到一定的阈值时才能中止着床前胚胎细胞分裂 ;秋水仙素可诱导着床前胚胎细胞出现非整倍性 ,并呈剂量依赖关系。

牛精子染色体制备及影响因素探讨

用去透明带金黄地鼠卵异种体外受精技术制备了牛精子单倍染色体。冻精复苏、洗涤、获能用 Ｈａｍ  Ｆ１０ 和 Ｒ Ｐ Ｍ Ｉ１６４０ 为主的混合培养基，辅以亚牛磺酸、肾上腺素，１０ μｍ ｏｌ／ Ｌ 钙离子载体（ Ｉ Ａ）处理牛精子 １２～１５ ｍ ｉｎ，诱导获能。异合卵用 Ｔ Ｃ１９９ 培养，以鬼臼毒素和长春花碱阻断原核融合和纺锤体形成，其浓度为常规浓度的 ２ 倍，在第 １ 次卵裂中期制备染色体。结果显示穿卵率达 ８３８％ ，可分析精子染色体核型成功率为 ４２４％ 。认为这是一种有效制备牛精子染色体的方法，并对其影响因素进行了探讨。

Ha－ras基因区RFLP及与情感性精神病关系的研究

Ｈａ－ｒａｓ基因区ＲＦＬＰ及与情感性精神病关系的研究黄建民，张贵寅，张智凯，段玉琴，李钰，黄天华，李璞，高玉华，姜万涛，王世农，赵金祥，王凯，辛丽华，艾德森人类癌基因Ｃ－Ｈａ－ｒａｓ－１位于１１ｐ１５．５，在邻近编码区３＇侧翼具有－ＶＴＲ（ｖａｒｉａ...

乙型肝炎病毒DNA在肝炎患者精子染色体上的整合

乙型肝炎（ｈｅｐａｔｉｔｉｓＢ，ＨＢ）患者的体液和组织中广泛存在乙型肝炎病毒（ＨＢＶ），因而认为ＨＢＶ具有泛嗜性［１］。分子生物学研究表明，ＨＢＶＤＮＡ能在乙肝患者精子染色体上整合［２，３］。但ＨＢＶ在人精子染色体上的整合特点及其可能机理尚不清楚。我...

用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性

用荧光原位杂交技术检测人精子核的非整倍性黄建民黄天华方小武庄天罡刘鸿禧染色体数目异常是最普遍的一类人类染色体异常，导致极端严重的染色体遗传病，在新生儿中占０．３％，自然流产多达５０％是由于染色体数目异常引起的［１］。人们对母亲因素，如高龄妊娠往往导致...