左甲状腺素治疗对亚临床甲状腺功能减退症孕妇的影响

目的:探讨左甲状腺素(levothyroxine,LT_(4))治疗对亚临床甲状腺功能减退症(subclinical hypothyroidism,SCH)孕妇甲状腺功能与妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2016年1月—2022年12月在汕头大学医学院第一附属医院建立生育档案且完成分娩,血清促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)值2.5~10 mIU/L,游离甲状腺素(free thyroxine,FT_(4))正常的116例孕妇的临床资料。按照2011年美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南标准(TSH>2.5 mIU/L)将其分为治疗组(90例)和未治疗组(26例),按照2017年ATA指南标准(TSH>4.0 mIU/L)将其分为治疗组(57例)和未治疗组(14例),另外选取100名甲状腺功能正常的孕妇作为对照组。比较各组TSH、FT_(4)、游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine,FT_(3))水平以及妊娠结局。结果:根据2011年或2017年ATA指南,孕妇接受LT_(4)治疗后,TSH、FT_(3)水平均低于未治疗组(均P<0.05)。根据2011年ATA指南,治疗组新生儿转科率(32.2%)高于对照组(17.0%,P<0.05)。根据2017年ATA指南,未治疗组早产儿、低体重儿发生率(分别为7.1%和14.3%)高于对照组(分别为0和2.0%,均P<0.05)。结论:采用2011年和2017年ATA指南,LT_(4)治疗均能够降低SCH孕妇血清TSH、FT_(3)水平。2017年ATA指南诊断的SCH孕妇经LT_(4)治疗,有益于降低早产、低体重儿的发生。

无创产前筛查和血清产前筛查对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的:探讨无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)和血清产前筛查对胎儿染色体异常的检出效率。方法:选择行产前筛查的1 666例孕妇,根据筛查方法分为血清学筛查组及NIPT组,分析比较两种筛查方法对胎儿染色体异常的检出效率。结果:(1)血清学组的筛查阳性检出率(8.33%)明显高于NIPT组的筛查阳性检出率(0.45%),血清学组的筛查假阳性率(6.45%)高于NIPT组的筛查假阳性率(0.00%),血清学组的筛查准确率(88.48%)显著低于NIPT组的筛查准确率(98.42%)(P<0.01)。(2)血清学组中高龄患者阳性检出率较非高龄患者高(P<0.01),但两者准确率差异无统计学意义(P>0.05),且血清学筛查异常人群后续直接行NIPT率较羊水穿刺诊断率高,分别为74.51%和7.84%(P<0.01);NIPT组高龄患者占比高于血清学组(P<0.01),NIPT组对高龄患者筛查准确率高于血清学组,分别为100.00%和77.42%(P<0.01)。结论:血清学筛查技术对筛查胎儿染色体异常有一定的临床意义,但存在较高的假阳性率,NIPT技术具有更高的准确率及较低的假阳性率,可以减少血清学筛查异常人群及高龄患者不必要的产前诊断,值得临床推广应用。

普罗帕酮与银杏叶提取物在大鼠体内药动学的相互影响

目的:观察普罗帕酮和银杏叶提取物联合用药在SD大鼠体内药动学的相互影响。方法:将18只雄性SD大鼠随机分为普罗帕酮组(30 mg/kg)、银杏叶提取物组(10.5 mg/kg)、联合用药组(普罗帕酮30 mg/kg,银杏叶提取物10.5 mg/kg)。连续给药6 d,第7天各组给药剂量减半后在不同时间点(5 min、0.25、0.5、1、1.5、2、4、6、8、12、24 h)于颈静脉采血。利用液相色谱-串联质谱法测定血浆中普罗帕酮及银杏叶提取物的有效成分(槲皮素、山奈酚、异鼠李素)的浓度,通过WinNonlin 8.1软件计算药动学参数。结果:与普罗帕酮组相比,联合给药组普罗帕酮的曲线下面积(AUC0-t、AUC0-∞)、药峰浓度(cmax)降低,清除率升高(P<0.05)。与银杏叶提取物组相比,联合给药组槲皮素的AUC0-∞增加(P<0.05),山奈酚和异鼠李素的药动学参数均无明显变化(P>0.05)。结论:普罗帕酮与银杏叶提取物联合用药后普罗帕酮在大鼠体内的消除加快。

低深度全基因组拷贝数变异测序在复发性流产遗传学诊断中的应用

目的:探讨基于高通量测序技术的低深度全基因组测序技术在复发性流产胚胎或绒毛组织染色体异常的应用价值。方法:选择2019年3月—2021年8月就诊于汕头大学医学院第一附属医院妇产科门诊并确诊为自然流产的患者,孕周为5~16周,留取流产组织,提取DNA,制备文库,进行流产物染色体低深度全基因组拷贝数变异测序,分析胚胎染色体数目和结构变异结果。结果:197例样本检测全部成功,检出染色体异常样本135例,染色体异常检出率为68.5%,其中检出染色体数目异常104例(77.0%),染色体部分重复/缺失26例(19.3%),染色体数目异常合并部分重复/缺失5例(3.7%),嵌合体10例(7.4%);染色体数目异常以16 (11.85%)、X (9.63%)、22 (96.67%)、21 (5.93%)染色体高发。≥35岁患者的染色体数目异常率比<35岁患者的高(分别为70.0%和51.6%,P<0.05)。共检出26例染色体部分重复/缺失,最短序列长度为0.12 Mb,最大片段94.54 Mb。在26例CNVs中,9例CNVs有明确致病性,2例CNVs提示可能致病。其中4个包含微缺失/微重复综合征。结论:低深度全基因组拷贝数变异测序技术能有效检测出流产胚胎绒毛组织染色体的非整倍体和部分重复/缺失情况,有助于明确复发性流产的病因,指导患者优生优育。

黄连素与口服益生菌制剂联用对腹泻型肠易激综合征的作用

目的:探讨黄连素与口服益生菌制剂联用对腹泻型肠易激综合征(diarrhea-predominant irritable bowel syndrome,IBS-D)的干预效果,为临床上两药联用的可能性提供实验依据。方法:建立番泻叶灌胃联合束缚刺激诱导的IBS-D小鼠模型,单独或联合给予黄连素、口服益生菌制剂治疗后,以体重变化率、Bristol粪便性状评分、腹壁撤退反射评分、结肠组织病理学变化以及肠道菌群变化为指标,评价药物的干预效果。结果:黄连素单用及联合口服益生菌制剂均能降低Bristol粪便性状评分和腹壁撤退反射评分(P<0.05),而单用口服益生菌制剂在恢复IBS-D小鼠体重增长方面有一定的优势(P<0.05)。结肠组织病理切片观察显示,用药后均能减轻结肠的炎症范围。肠道菌群定量分析结果显示,黄连素与口服益生菌制剂联用能提高双歧杆菌属和乳杆菌属的相对含量(P<0.05),降低大肠杆菌的相对含量(P<0.05)。结论:黄连素与口服益生菌制剂联用未显示出拮抗作用,在改善肠道菌群失调上具有一定的增强作用。

加拿大家庭医生项目介绍及其对我国的启示

加拿大的家庭医生制度已经存在30多年,为满足患者的健康服务需求,其建立了许多有益的项目和机构,经验较为丰富。本文主要介绍其中意义较为重大的6个项目,分别为家庭照顾项目、"良好"机构项目、家-医院项目、家庭护士服务项目、分享照顾项目、医院之家团队项目,希望这些项目能为我国全科医学的发展提供参考。

尿毒症患者血清同型半胱氨酸、胱抑素C水平与左心室结构及功能的相关性研究

目的:探讨尿毒症患者血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、胱抑素C(cystatin C,CysC)水平与左心室结构及功能的相关性,为临床评估尿毒症患者心血管疾病风险提供线索。方法:选取2019年3月—2020年3月于汕头大学医学院第一附属医院接受血液透析治疗的尿毒症患者66例和同期健康体检者65例。采用酶循环法测定Hcy水平,胶乳免疫比浊法测定CysC水平,彩色多普勒超声诊断仪测量左心室结构功能指标。结果:尿毒症组血清Hcy水平为(17.90±7.45)μmol/L,较对照组(5.82±2.76)μmol/L升高(t=12.25,P<0.05);尿毒症组血清CysC为(4.39±2.05)mg/L,较对照组(0.54±0.21)mg/L升高(t=15.00,P<0.05)。尿毒症Hcy增高组(Hcy水平≥15 mmol/L)和尿毒症CysC增高组(CysC水平≥1 mg/L)的左心室质量指数、室间隔厚度与尿毒症Hcy正常组(Hcy水平<15 mmol/L)、尿毒症CysC正常组(CysC水平<1 mg/L)相比均升高(P<0.05)。尿毒症左心室肥厚组血清Hcy和CysC水平[(20.82±7.06)μmol/L,(5.40±1.17)mg/L]较尿毒症非左心室肥厚组血清Hcy和CysC水平[(12.95±5.35)μmol/L,(2.73±2.13)mg/L]均升高(P<0.05)。尿毒症组血清Hcy水平与左心室质量指数、左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径和室间隔厚度均呈正相关(r=0.618,P<0.001;r=0.245,P<0.05;r=0.373,P<0.05;r=0.490,P<0.001)。血清CysC水平与左心室质量指数、左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内径均呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.480,P<0.001;r=0.313,P<0.05),与左心室射血分数呈负相关(r=-0.329,P<0.05)。结论:尿毒症血液透析患者血清Hcy、CysC水平升高与左心室肥厚和心室重构相关,在临床评估尿毒症患者左心室肥厚和左心室功能方面具有一定作用。

新型冠状病毒肺炎疫情期间医务人员工作生活适应性量表的开发与验证

目的:编制新型冠状病毒肺炎疫情期间医务人员工作生活适应性量表。方法:经过文献回顾以及对目标受访者的线上半结构式访谈形成条目池,专家评议和小组讨论后形成量表初版,预调查后确定量表第二版用于正式调查。2021年3月采用方便抽样法,通过问卷星平台对汕头市3所医院和广东省医学教育协会的医务人员进行问卷调查。采用Cronbach.s α系数和分半信度评估量表的信度。采用探索性因子分析和Pearson相关系数评估量表的结构效度和内容效度。采用12项一般健康问卷(12-item General Health Questionnaire,GHQ-12)及简化版创伤后应激障碍检查表(Posttraumatic Stress Disorder Checklist,PCL-6)评估量表的效标关联效度。结果:医务人员工作生活适应性量表包括准备情况、工作影响、生活影响、担忧、受支持情况5个维度,共21个条目。Cronbach.s α系数为0.854,分半信度系数是0.693。总量表共提取5个公因子,累积方差贡献率为75.678%,21个条目的因子载荷均>0.50。各维度与总量表的Pearson相关系数分别为0.415~0.737,P值均<0.01。医务人员工作生活适应性量表总分与GHQ-12总分的相关系数为0.279 (P<0.05),与PCL-6总分的相关系数为0.507 (P<0.01)。结论:医务人员工作生活适应性量表具有较好的信效度,可用于评估新冠肺炎疫情期间医务人员的工作生活受影响情况。

基于倾向评分匹配探究体重指数与骨龄提前的关系

目的:基于倾向评分匹配探究体重指数与骨龄提前的关系。方法:回顾性分析2016年9月—2020年12月在汕头大学医学院第一附属医院全科医学分院儿童生长发育专科门诊的404例儿童和青少年的临床资料,其中男性171例,女性233例,年龄3~17岁,平均年龄(8.09±2.83)岁。将研究对象分为体重正常组(357例)及超重肥胖组(47例)。利用倾向性评分均衡两组的混杂因素后,采用Logistic回归模型分析骨龄提前的影响因素。结果:倾向评分匹配前,除了父亲身高及促甲状腺激素水平外,其他因素在两组间分布不平衡(P值均<0.05)。匹配后,所有协变量在两组间达到均衡(P值均>0.05)。倾向评分匹配前,超重肥胖组骨龄提前的发生风险是体重正常组的7.235倍(OR=7.235,95%CI:3.770~13.883,P<0.001)。匹配后,超重肥胖组骨龄提前的发生风险是体重正常组的4.789倍(OR=4.789,95%CI:2.079~11.033,P<0.001)。结论:超重肥胖可能是骨龄提前的独立危险因素,控制体重增长有利于预防骨龄提前的发生,提高儿童和青少年的成年终身高。

超声在女童中枢性性早熟及外周性性早熟诊断及鉴别诊断中的价值

探讨超声在女童中枢性及外周性性早熟诊断及鉴别诊断中的价值。 方法 选择 2017年4月至2020年3月在我院确诊的中枢性性早熟女童47例,外周性性早熟女童34例以及同年龄段30例正常女童进行超声检查,采集确诊的中枢性、外周性性早熟女童以及对照组病例的子宫、卵巢及乳腺腺体参数并计算其体积,并对测量结果处理分析。 结果 中枢性性早熟女童组子宫体积、左右侧卵巢体积、左右侧乳腺腺体体积均明显大于对照组(t值分别为3.50,9.71及4.92,7.37及6.07,均P<0.05),外周性性早熟女童组子宫体积、左右侧乳腺腺体体积明显大于对照组(t值分别为2.65,6.21及5.81,均P<0.05),外周性性早熟女童组左右侧卵巢体积与对照组比较无统计学意义,中枢性性早熟女童组的子宫体积、左右侧乳腺腺体体积与外周性性早熟女童组比较无统计学意义(t值为1.70、1.56及1.89,P>0.05),中枢性性早熟女童组左右侧卵巢体积明显大于外周性性早熟女童组(t值分别为3.56及5.31,均P<0.05)。结论 超声能够反映出女童性早熟的子宫卵巢乳腺变化特征,间接反映促性腺素释放激素的分泌情况,在女童中枢性及外周性性早熟诊断及鉴别诊断有较大价值。

重组人生长激素治疗对矮身材儿童眼压及屈光度的影响

目的:探讨重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗对矮身材儿童眼压和屈光度的影响。方法:选择2017年3月—2020年2月在汕头大学医学院第一附属医院儿童生长发育门诊接受rhGH治疗的56例矮身材患儿作为研究对象,使用观察性队列研究的方法,分别在使用rhGH治疗前和治疗6、12、24个月观察患儿眼压、屈光度等的变化情况。结果:患儿治疗6、12、24个月后,生长速率与治疗前相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。患儿IGF-1水平在治疗6个月时较治疗前升高(P<0.05)。患儿眼压、屈光度在治疗前后差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:rhGH能有效提升矮身材患儿的生长速率和IGF-1水平,促进生长发育,并且对眼压和屈光度无明显影响。

Schimke免疫—骨发育不良1例

Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特征是T淋巴细胞缺乏、脊柱骨骺发育不良和进行性肾病导致肾功能衰竭,1971年由Schimke等首次报道。在这里,我们报道1例Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)儿童病例,染色体核型分析核型:46,X,inv(Y)(p11q11),此核型中Y染色体发生倒位,行全外显子组检测提示:SMARCAL1纯合变异,临床上表现为SIOD。本文结合既往文献复习,以进一步提高基层医师对该病影像学认识。

小儿慢性湿疹中医辨证一则

医案一则 患儿，男，9岁，因“反复双小腿红疹伴瘙痒2年余”于2017年1月8日来诊，曾至西医皮肤科就诊，予口服氯雷他定、马来酸氯苯那敏等及外用糖皮质激素类药膏治疗，起初效果可，但药后容易反复，几次治疗后自觉西药治疗不满意。

三伏天灸正当时，注意宜忌效更佳

近年来“三伏天灸”因其贴敷方便、疗效好而深受广大群众的喜爱，各大医院部出现市民争贴的现象。2017的三伏天灸时间是7月12日、7月22日，8月11日，笔者注意到，各大医院都已经开始了预约工作．

青年全科医师科研素养及培训需求调查

目的基于科研素养发展框架对青年全科医师科研素养现状及培训需求展开调研,为相关培训及评价提供依据。方法2020年12月,方便抽取广东省深圳和粤东地区住院医师规范化培训基地各1所,采用自行设计的《青年全科医师科研素养调查问卷》对从事或参与全科医学临床工作的青年医师进行调研,了解其科研素养现状及培训需求。结果共纳入研究172名青年全科医师。(1)科研态度与科研经历方面,认为“参与科研”及“科研素养”重要者分别占75.6%(130人)及76.2%(131人);但仅11.9%(21人)曾参与过科研项目,81.0%(17人)承担数据收集工作。(2)循证医学基础评分为24.00(21.00,28.00)分,大部分受访者“碰到问题会查找文献”(95人,55.2%)以及“使用国内数据库”(77人,43.7%);科研能力自评评分为14.00(12.00,17.00)分,评分较低;科研培训需求评分为41.00(31.00,49.50)分,“科研选题、科研设计、统计分析、组织实施、论文撰写”得分普遍较高(中位评分7.00~8.00分)。(3)不同学历和参与对象的循证医学基础和科研能力自评量表总分比较差异有统计学意义(P<0.05)。订单定向培养的青年全科医师循证医学基础评分较非订单定向者高;女性科研培训需求均分较男性更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论青年全科医师科研项目参与和组织管理经验不足,他们对科研素养自我评价较低,但个人效能普遍较高。建议为青年全科医师制定相应的培训内容和组织合理的干预措施。

简体中文版慢性病TBQ汉化及信效度研究

目的针对我国治疗负担研究刚起步,临床研究缺乏治疗负担评价工具的问题,引进和汉化治疗负担问卷(treatment burden questionnaire,TBQ),并在临床进行验证性研究。方法按照自评量表测试的跨文化翻译过程指南对源量表进行翻译、跨文化调适和临床验证。于2020年6—11月选取粤东地区住院和社区卫生中心治疗的慢性病患者352例为研究对象,开展信效度检验。采用Cronbach'sα系数、折半信度系数值和重测信度进行信度检验。通过内容效度、结构效度和收敛效度进行效度检验。结果简体中文版TBQ的总体Cronbach'sα系数为0.91,折半信度系数为0.87,二周重测信度为0.80。内容效度指数(content validity index,CVI)为0.80~1.00;球形检验值为2466.45(P<0.01),Kaiser Meyer Olkin(KMO)测量值为0.91(>0.80);采用探索性因子分析法提取的3个公因子方差解释率分别是23.14%、20.89%、16.37%,并解释了总方差的60.40%。收敛效度分析显示,中文版TBQ总分值与慢性病患者的生存质量、共病数量以及健康状况均存在密切相关。结论简体中文版慢性病TBQ具有良好的信效度,便捷易懂,可接受度良好,适用于中国文化背景的慢病、共病患者治疗负担评价及研究。