被遗弃唇腭裂孤儿手术前后的心理护理体会

总结了43例被遗弃唇腭裂孤儿手术前后的心理护理经验。主要包括监护人的心理健康教育和患儿的心理护理措施。认为积极的心理干预对被遗弃唇腭裂孤儿在手术前后重建自信心,回归社会具有积极的作用。

网络来源中文唇腭裂健康教育信息的调查研究

目的调查评价网络来源中文唇腭裂健康教育信息的特点及可读性。方法运用3个搜索引擎以"唇裂"、"腭裂"和"家庭信息"3个关键词在网络上搜索。将每次搜索时排前25位的网站下载下来,对网站的内容及专业性进行分析,并使用中文"灰雾指数"(the fog index)对其内容的易读性进行评价。所有数据进行简单的描述性统计分析。结果初次调查回馈的点击率超过240896次。去掉重复的网站,共有65个网站被评估。这些网站主要来源于健康医疗医药网站或者整形美容网站,仅提供有关唇腭裂的一般常识,内容简单,专业性不强,而且置入大量广告。只有3个来自大学或医院等非盈利性机构的唇腭裂网站,提供比较详细的唇腭裂畸形序列治疗信息,且不置入广告。各个网站内容的灰雾指数为7.44～13.64,平均9.24,为初中三年级学生的阅读水平。结论各网站为唇腭裂家庭提供的信息从内容、数量到质量都差别很大,具有专业水准且通俗易懂的唇腭裂健康教育中文网站仍然缺乏。

潮汕地区1209例唇腭裂患者临床资料分析

目的探讨唇腭裂发生的影响因素。方法统计分析1995～2008年1209例唇腭裂患者的临床资料,分析先天性唇腭裂患病状况与特点。结果唇腭裂患者中,主要以单侧唇裂、单侧唇裂伴腭裂、双侧唇裂伴腭裂为主,分别占27.55%、27.05%和19.69%。除单纯腭裂外,男性发病多于女性。唇腭裂患病左侧比右侧多见。唇腭裂畸形与患者的胎次关系中第一胎、第二胎、第三胎、第四胎、第四胎以上的构成比分别为24.73%、25.14%、21.34%、14.56%、14.23%。母亲中共有193例(15.96%)妊娠前3个月有接触风险因素。不同遗传亲属级别间发生唇腭裂的差异有统计学意义(χ2=39.063,P<0.01)。结论唇腭裂的发生可能与遗传、胚胎发育早期的环境因素、药物影响等有关。

唇腭裂病例分析

临床上经常会遇到同一病例有多种治疗方案的问题,但是究竞哪种治疗方式才是最佳的呢?本期争鸣栏目特别邀请了5位唇腭裂领域的知名专家对该病例进行探讨,以期能为临床工作带来些许启示。

单侧完全性腭裂两阶段手术修复模式

唇腭裂序列治疗已成为基本共识,但其标准化跟规范化这一基本问题却仍然没有得到很好的解决。在欧洲开展的调查表明,截止到2001,共有194种不同的治疗模式或程序应用于单侧唇腭裂[1],这种现状一方面表明各种治疗方法在不断地发展。

MALDI-TOF-MS检测人群中骨形成蛋白4基因编码区突变方法的建立

目的:应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中骨形成蛋白4(BMP4)基因编码区突变的平台。方法:采用PCR扩增BMP4基因,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对广东籍100例非综合征型唇腭裂患儿及91例健康对照者外周血进行BMP4基因突变的检测并进行测序验证。结果:采用MALDI-TOF-MS平台检测的191份样本均未发现BMP4基因编码区存在T102A、R162Q及R198X突变,与测序结果一致。结论:成功建立基于MALDI-TOF-MS检测BMP4基因编码区突变的平台,该方法具有高通量、快速、准确的特点。

在唇腭裂序列治疗平台下医学生综合素质培养探索

目的:通过引入唇腭裂序列治疗平台理念与方法,探讨培养医学生综合素质的可行性与初步成效。方法:将汕头大学医学院本科二年级学生分为实验组和对照组(各20人)。实验组学生为唇腭裂序列治疗中心义工队成员,在临床教学中导入唇腭裂序列治疗平台的特色理念与方法;对照组实施常规教学。通过模糊评价方法科学量化测评指标,包括智育素质(60分)、思想品德(15分)、人文素质(5分)、身心素质(10分)、社会实践(10分)五方面;并成立专业测评小组对两组学生实施评价;组间比较采用SPSS 19.0行 t检验。 结果:实验组学生前述各项目平均得分为(51.477±2.381)(10.613±0.169)(4.228±0.124)(8.677±0.296)(8.565±0.421),总分均值为(83.559±2.333);对照组学生前述各项目平均得分为(49.746±3.176)(10.268±0.266)(4.008±0.195)(8.207±0.354)(7.575±0.321),总分均值为(79.804±3.510)。两组之间,除了智育素质平均得分差异无统计学意义之外,其他得分差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:在智育水平没有显著差异的情况下,思想品德、人文素质、身心素质、社会实践能对综合素质起影响性作用,在提高医学生的综合素质方面,唇腭裂序列治疗平台具有积极意义。

肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因的单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

目的揭示位于染色体20q12的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B型同系物基因(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)上游单核苷酸多态性位点rs17820943与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱分析法检测了300例NSCL/P患者(病例组)和354例健康志愿者(对照组)以及168个完整患儿-健康父母3人核心家系的rs17820943基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例-对照研究以及患儿-健康父母3人家系研究。结果 rs17820943的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义(P等位基因=0.001和P基因型=0.002)。其中等位基因T(频率病例∶对照=0.358∶0.448)和基因型TT(频率病例∶对照=0.110∶0.195)的比值比(oddsratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)值分别为ORT=0.69(95%CI:0.55～0.86)和ORTT=0.43(95%CI:0.26～0.70)。患儿-健康父母3人家系研究也表明该位点与NSCL/P存在强阳性关联(ORT vs.C=0.55,95%CI:0.41～0.75,传递不平衡检验P=0.000)。结论 MAFB基因的rs17820943位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P易感性相关,表明MAFB基因可能是NSCL/P的易感基因。

广东人群PVRL1的多态性与NSCL/P的相关性分析

目的:探讨脊髓灰质炎病毒受体相关基因(PVRL1)的多态性与广东人群中非综合征型唇腭裂(NSCL/P,MIM119530)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应和直接测序的方法对71例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1exon 2和exon 5的多态性进行检测;应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱分析的方法对100例广东人群NSCL/P患者和100个健康志愿者的PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1082位点进行突变检测。结果:PVRL1的exon 2和exon 5未发现有突变位点;质谱分析没有发现PVRL1α亚型的334、391、1 183位点和β亚型的1 082位点相关的S112A、T131A、G361V、V395M突变。结论:PVRL1的exon 2、exon 5,α亚型334T>A、391A>T、1 183G>A,及β亚型1 082G>T的突变并不参与所研究的广东人群非综合征型唇腭裂的发生。

腭成形术的现状与研究进展

先天性腭裂是口腔颌面部发育畸形中最为常见的疾病之一，腭裂修复术仍是目前治疗该疾病的惟一有效方法。自Von Langenbeck（1861）提出用腭粘骨膜瓣修复腭裂以来，腭成形术作为主导术式被应用于腭裂修复，为了更好地封闭裂隙、恢复软腭的生理功能，以及减少手术对颌面部生长发育的影响，腭成形术至今已发展出多种改良术式，本文将围绕腭成形术的现状及研究进展进行综述。

飞行时间质谱法检测干扰素调节因子6单核苷酸多态性的研究

目的研究基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption ionization time of flightmass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术检测唇腭裂相关基因干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的效果。方法样本来自201名健康志愿者,利用PCR扩增出IRF6基因含rs2235371和rs642961位点片段作为模板,并以位点特异引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对rs2235371和rs642961的多态性进行检测。结果 201名健康志愿者IRF6基因rs2235371和rs642961位点的基因型和等位基因的分布频率与HAPMAP基因库中中国人群同一基因位点的分布频率相近。结论 MALDI-TOF-MS技术是一种高通量快速检测基因SNPs的方法。

先天性牙槽嵴裂植骨术围手术期护理

目的:总结41例牙槽嵴裂患者行植骨术围手术期的护理工作经验及心理护理。方法:对我院唇腭裂治疗中心牙槽嵴裂植骨术患者手术前后可能存在的不同护理问题,逐一给予对症处理,进行围手术期全身情况监护、护理、评估及手术效果评价等,使患者得到良好的护理。结果:患者手术后均达到一期愈合,无任何并发症发生,通过心理干预,缓解了患者心理压力,消除其心理障碍。结论:正确有效的护理措施是牙槽嵴裂植骨术得以成功的重要保证,对其创面恢复及心理疏导有良好作用。

广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究。结果 G267C(799G>T)和P278S(832C>T)的突变在本次研究的广东人群中并未发现。结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性。

苯妥英钠诱导鼠胚腭突间充质细胞凋亡与Satb2表达变化的关系

目的:探讨苯妥英钠是否能诱导鼠胚腭突间充质细胞凋亡,以及与Satb2基因表达间的关系。方法:取妊娠15 d C57BL/6J鼠胚腭突,原代培养腭突间充质细胞。用细胞免疫荧光鉴定细胞的特性,流式细胞仪检测细胞的纯度和CCK-8法测定苯妥英钠处理细胞的最佳作用浓度和时间;用Annexin-V FITC PI双标法检测细胞早期凋亡情况及用TUNEL法检测细胞晚期凋亡情况;用实时定量PCR及Western blot分析及检测处理后细胞的Satb2的表达变化。结果:原代培养的细胞纯度可达90%左右。与对照组比,苯妥英钠浓度在200μg/mL以下作用24 h可使致死率达50%左右。苯妥英钠可诱导鼠胚腭突间充质细胞显著凋亡。苯妥英钠能显著抑制鼠胚腭突间充质细胞中Satb2 mRNA(下调至58%)和蛋白表达(P<0.01)。结论:苯妥英钠诱导腭裂可能与鼠胚腭突间充质细胞凋亡相关,可能是通过下调细胞中Satb2的表达来实现。

广东人群非综合征型唇腭裂发病危险因素研究

目的探讨广东人群非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCLP)发病的危险因素及主要危险因素间的交互作用。方法采用回顾性病例对照研究,选择2009年9月-2010年3月汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心收治的广东籍NSCLP患儿作为病例组,同期入住该院其他科室的广东籍非NSCLP患儿作为对照组。针对NSCLP发病的可能影响因素制定统一问卷,对两组患儿父母进行调查。所得数据作卡方检验和多因素非条件logistic回归分析。结果研究实际纳入病例组105例,对照组110例,平均年龄分别为2.2岁和3.0岁。logistic回归分析筛选出有意义的影响因素为:唇腭裂遗传家族史(OR=4.210,P=0.039)、母亲异常生育史(OR=2.494,P=0.033)、妊娠早期用药史(OR=3.488,P=0.000)及妊娠早期情绪异常史(OR=3.416,P=0.011)。遗传家族史与母亲异常生育史、妊娠早期用药史在NSCLP的发生上存在正交互作用。结论唇腭裂遗传家族史、母亲异常生育史、妊娠早期用药史及妊娠早期情绪异常史为广东人群NSCLP发病危险因素,提示可通过干预相关环境因素降低其发病率。

镉暴露与粤东地区先天性非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨粤东地区环境镉污染与先天性非综合征性唇腭裂发生的关联性。方法汕头大学医学院第二附属医院唇腭裂治疗中心基因血库中挑选唇裂合并腭裂(CLP)、单纯腭裂(CPO)、单纯唇裂(CL)各25名≤3岁患儿的外周血作为病例组,选取我院儿科就诊患儿约30人,选取无唇腭裂及其他先天畸形的≤3岁婴幼儿25例,抽取外周血作为对照组;用石墨炉原子吸收光谱仪检测各血样中的镉浓度。而后用SPSS20.0软件进行实验数据统计分析。结果病例组儿童血镉水平显著高于对照组(P=0.032),进一步分析发现CPO组血镉水平显著高于对照组(P=0.017),而CL及CLP组与对照组无明显差异;血镉水平与年龄成正相关(rs=0.273,P=0.006),与出生体重无相关。结论镉暴露可能是非综合征性唇腭裂发病的一个危险因素,应该进行合理的产前教育及干预。

105例潮汕籍汉族恒牙期安氏Ⅱ类错头影测量分析

目的分析潮汕籍汉族恒牙期安氏Ⅱ类错畸形的颅颌特征。方法收集105例潮汕籍汉族恒牙期安氏Ⅱ类错患者X线头颅侧位定位片,采用Downs分析法进行分析,所得数据进行性别比较分析,并进一步与广东地区正常及佛山地区安氏Ⅱ类错人群Downs分析法测量值进行比较。结果获取潮汕籍汉族恒牙期安氏Ⅱ类错患者Downs分析法测量值,男女Downs分析法测量值差异没有统计学意义(P>0.05);与广东地区分析正常Downs分析法测量值比较,潮汕籍女性组上下中切牙角(t=1.19,P=0.240)及上中切牙凸距(t=1.86,P=0.070)差异无统计学意义,其它项目测量值均明显偏离正常值,差异有统计学意义(P<0.05);潮汕籍男性患者的面角(t=7.21,P=0.000)、Y轴角(t=7.37,P=0.000)、下颌平面角(t=2.15,P=0.030)及下中切牙-下颌平面角(t=3.78,P=0.000)与佛山地区男性患者相比差异具有统计学意义,潮汕籍女性患者的面角(t=5.57,P=0.000)、下颌平面角(t=2.50,P=0.015)及Y轴角(t=6.39,P=0.000)与佛山地区女性患者相比差异具有统计学意义。结论潮汕籍汉族恒牙期安氏Ⅱ类错患者具备广东人前突的侧貌特征,同时下颌后缩及向后下生长的趋势更明显。

广东潮汕地区安氏Ⅱ类1分类错患者下颌位置的研究

目的:研究广东潮汕地区安氏Ⅱ类1分类错患者的下颌位置特点。方法:随机抽取广东潮汕籍安氏Ⅱ类1分类错畸形患者67例,拍摄头颅侧位定位片,测量下颌平面角、SNA角、SNB角、ANB角、上、下前牙唇向倾斜度、上、下切牙长轴交角、下颌体长度与下颌升支长度之比,与广东籍正常人群以及河源地区安氏Ⅱ类1分类错患者进行比较分析。结果:与广东正常人群比,潮汕地区安氏Ⅱ类1分类错男、女性患者的SNB角和上、下切牙长轴交角显著性较小,而下颌平面角、ANB角和上、中切牙长轴与SN平面相交的下内角显著性较大;下颌体长度与下颌升支长度之比只在女性患者的显著性较小。与河源地区安氏Ⅱ类1分类错患者比,潮汕地区男性患者的SNB角较大,前牙唇向倾斜度较小,上、下切牙长轴交角较大,下颌体长度与下颌升支长度之比较大,而女性患者的SNB角较大,上前牙唇向倾斜度较小,下颌体长度与下颌升支长度之比较大。结论:广东潮汕地区安氏Ⅱ类1分类错畸形患者的下颌具有向下、后旋转特征,有地区差异性。

单侧唇裂手术前后唇鼻部外观变化的数据分析

目的获得单侧唇裂患儿术前唇鼻形态的数据资料，根据唇鼻畸形特征设计手术修复方案，通过术后临床观察，评价手术效果。方法单侧唇裂患儿85例，分为单侧完全性唇裂组、单侧不完全性唇裂组。术前、术后6个月分别测量裂隙两侧唇长、唇高、人中嵴高度、鼻底宽度和鼻小柱高度，采用配对t检验来比较各组患儿裂隙两侧测量值的差异。结果单侧唇裂患儿术前裂隙两侧唇鼻部各项参数均有统计学意义（P〈0．01）；短期术后随访表明，两组1岁以内患儿在健一患侧唇长和鼻底宽度方面具有统计学意义（P〈0．01），裂隙侧唇长较健侧小，鼻底宽度较健侧大。完全性唇裂组患儿术后半年患侧鼻小柱高度小于健侧。1～2岁患儿在健一患侧唇长、唇高、人中嵴高度、鼻底宽度和鼻小柱高度方面差异无统计学意义。结论测量单侧唇裂患儿唇长、唇高、鼻底宽度、鼻小柱高度和人中嵴高度，对术前手术设计和术后对称性评估有很大的帮助。短期随访表明，1岁以内单侧唇裂患儿患侧唇长变短，鼻底增宽，在今后的唇裂修复中，需要通过改进手术方法来解决。

腭裂术后腭前瘘防治措施的初步探讨

目的探讨腭裂术后腭前瘘的防治措施。方法对于23例完全性腭裂伴牙槽嵴裂患者，采用两瓣后退术式时，两侧黏骨膜瓣尽量前移，封闭硬腭前端腔隙，于软硬腭交界处切开，交界处创面以颊肌黏膜瓣覆盖，延长软腭，观察术后腭前瘘发生率及腭咽闭合情况。结果23例患者，采用以上术式，术后1个月复查，无一例腭前瘘并发症出现，10例术后1年鼻咽镜检查腭咽闭合90％～100％，6例随访6个月，腭咽闭合80％～85％。结论在一期手术中采取措施避免腭前瘘的发生或尽量缩小瘘口，减少二期手术几率或降低难度，减轻患者痛苦，不失为一种较好的预防措施。