一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

目的分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A（carnitine palmitoyltransferase 1A，CPTIA）缺乏症患儿的临床和基因突变特征，探讨其分子遗传学发病机制。方法收集患儿的临床资料，串联质谱分析血液酰基肉碱，提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析。结果测序结果显示患儿携带CPTIA基因c．1787T〉C（p．L596P）与c．2201T〉C（p．F734S）复合杂合突变，父亲携带c．1787T〉C（p．L596P）突变，母亲携带c．2201T〉C（p．F734S）突变。经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变。生物学信息分析软件预测蛋白功能，提示均为致病突变。结论酰基肉碱分析是CPT1A缺乏症的主要诊断方法。CPT1A基因c．1787T〉C和c．2201T〉C突变可能为该患儿致病原因。上述发现丰富了CPT1A基因突变谱，并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。