XRCC1基因多态性与食管鳞癌放疗敏感相关性分析

目的了解食管鳞癌患者的X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)的4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的分布情况及其与放疗敏感性的关系。方法提取175例食管鳞癌患者外周血DNA,通过特异性引物PCR扩增XR CC1的4个SNP所在基因片段,测序及BLAST多态性分析,并与放疗结果相结合,分析SNP与放疗疗效的相关性。结果175例食管鳞癌患者中有112例能成功扩增并测序XR CC1中4个SNP位点。112例患者全组放疗近期有效率为84.8%,其中,4个SNP位点均未变异的基因型组有效率为74.3%,有1个以上SNP变异的基因型组有效率为89.6%(χ^(2)=4.389,P=0.036);单独第4个SNP位点(G28152 A,Arg399Gln)变异的基因型组和所有含第4个SNP位点变异组有效率分别为91.2%和91.5%,与未变异的基因型组比较差异有统计学意义(χ^(2)=4.014,P=0.045和X2=4.451,P=0.035)。结论XRCC1中SNP变异基因型组与食管鳞癌患者放疗敏感性相关。其中,第4个SNP位点变异的基因型可能是放疗敏感的预测指标。