无包块型闭合性脊柱裂的产前超声诊断

目的探讨胎儿无包块型闭合性脊柱裂的产前超声图像特点及预后。方法回顾性选取2016年10月至2022年2月在江南大学附属妇产医院产前超声诊断的9例无包块型闭合性脊柱裂胎儿,采用描述性统计分析产前超声特征、MRI与产前超声比较、遗传学检查结果以及结局/生后随访等。结果9例无包块型闭合性脊柱裂均经MRI或引产后X射线检查或引产后超声检查或新生儿手术证实。4例尾端退化综合征,表现为骶尾骨不同程度的缺失,且均合并其他畸形;2例皮毛窦,表现为皮下低回声窦道与椎管相连;2例终丝脂肪瘤,表现为椎管内高回声团;1例脊髓纵裂,表现为椎管内短线状强回声及双脊髓回声,且合并蝴蝶椎。7例脊髓圆锥位置低,1例脊髓圆锥位置正常,1例脊髓圆锥显示不清。2例(1例皮毛窦、1例终丝脂肪瘤)出生后经手术治疗未出现明显并发症,生长发育正常;1例胎死宫内;6例引产。结论无包块型闭合性脊柱裂的胎儿具有特征性超声声像图特征,对椎管内脊髓回声的观察可以提高无包块型闭合性脊柱裂的产前检出率;同时合并畸形将影响其预后,产前超声可为预后咨询及生后治疗提供依据。