推导IBS评分在全同胞对人群中概率分布的计算公式

目的推导通过STR等位基因频率计算生物学全同胞对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的通用计算公式。方法依据孟德尔遗传规律和生物学全同胞(full sibling,FS)的父母为无关个体这一假设,推导得到不同基因型组合的无关个体生育两名子代时,子代不同基因型组合的IBS评分及所对应的概率。结果以fi表示某STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则生物学全同胞对在该基因座出现2个相同等位基因的概率(p2FS)的计算公式为:p2FS=1/4×[1+2∑i=1^m fi^2+2(∑i=1^m fi^2)^2-∑i=1^m i^f4];在该基因座出现1个相同等位基因的概率(p1FS)的计算公式为:p1FS:1/2×[1+∑i=1^m fi^2-2(∑i=1^m fi^2)^2-1∑i=1^m fi^3+2∑i=1^m fi^4];在该基因座出现0个相同等位基因的概率(P0FS),的计算公式为:p0FS=1/4×[1-4∑i=1^m fi^2+2(∑i=1^m fi^2)^2+4∑i=1^m fi^3-3∑i=1^m fi^4];p2FS、p1FS、p0FS的和为1。对于包含n个STR基因座的多重分型系统,生物学全同胞间的IBS评分符合二项分布:IBS^B(2n,π1)。其中总体率π1的计算公式为:π1=1/n∑l=1^n p2FSl+1/2n∑l=1^n p1FSl。结论生物学全同胞鉴定中的备择假设为两名被鉴定人为生物学全同胞,对任意STR基因座组合、IBS评分所对应的备择假设概率均可通过本文所推导的公式直接进行计算,计算结果是进行证据解释的基础。

推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式

目的推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式。方法比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a_2=1(否则a_2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a_1=1(否则a_1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a_0=1(否则a_0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a_2+a_1计算。推导通过STR等位基因频率分别计算a_2=1、a_1=1和a_0=1的概率(p_2、p_1和p0)和的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p_(2l)和P_(1l)计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n)。结果从p_2、p_1和p_0的基本概念出发,以f_i表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则p_2的通用计算公式为p_2=2(sum(f_i^2) from i=1 to m)~2-sum(f_i^4) from i=1 to m;p_1的通用计算公式为P_1=4sum(f_i^2) from i=1 to m-4sum(f_i^3) from i=1 to m+4sum(f_i^4) from i=1 to m;p_0的通用计算公式为p_0=1-4sum(f_i^2) from i=1 to m+2(sum(f_i^2) from i=1 to m)~2+4sum(f_i^3) from i=1 to m-3sum(f_i^4) from i=1 to m,p_2、p_1、p_0的和为1。IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π)。其中总体率π的通用计算公式为π=1/n sum(p_(2l)) from l=1 to m+1/2n sum(p_(1l)) from l=1 to m。结论生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础。