两个家系4例遗传性压迫易感性神经病分析

目的：报道两个家系4例遗传性压迫易感性神经病（HNPP），并结合文献复习，以提高对本病的认识及诊断水平。方法：4例神经均行详尽的临床、神经电生理检查。结果：例1、例3及例4临床表现为反复牵拉、压迫、外伤后肢体无力和麻木；例2为例1的父亲，无临床症状体征；例4为例3的儿子。4例电生理检查均有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢，运动神经远端潜伏期延长。结论：神经电生理检查是HNPP的重要筛查手段，及时诊断，避免重体力劳动和外伤，可明显改善患者的预后。