利用实时荧光定量PCR分析孕中期羊水细胞SMN1基因缺失

目的探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症（SMA）产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列（STR）遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时荧光定量PCR进行SMN1基因缺失情况检测，多重连接探针扩增（MLPA）验证实时荧光定量PCR的SMN1基因检测结果。结果1064份孕中期妇女羊水经STR分型检测，2份存在母血污染，其余1062份无母血污染的羊水样本经实时荧光定量PCR检测结果显示，39例孕妇胎儿存在SMN1基因第7外显子（E7）杂合缺失（3．67％），34例孕妇胎儿存在SMN1基因第8外显子（E8）杂合缺失（3．2％），2例孕妇胎儿存在E7纯合缺失、E8纯合缺失（0．19％），其余病例E7、E8均未发现缺失。MLPA对41例SMN1杂合或纯合缺失样本以及55例未检出SMN1缺失样本验证结果均与实时荧光PCR检测结果一致。结论实时荧光定量PCR及MLPA均可用于对孕中期妇女胎儿的SMN1基因缺失情况的检测，实时荧光定量PCR样本需求量少，检测更快速。