糖尿病酮症酸中毒30例临床分析

目的：分析和总结30例糖尿病酮症酸中毒患者的临床治疗经验，从而更好地指导临床用药。方法：随机选择2011年7月-2012年12月我院收治的30例糖尿病酮症酸中毒患者，对30例糖尿病酮疽酸中毒患者的发病诱因，临床表现及治疗进行分析。结果：本组30例患者在治疗之后，尿酮现象得以消失，在24h内，血糖含量控制到13．9mmol／L以下，然后在祛除谤因之后，1～5天治愈出院，全部患者都没有出现并发症和不良反应，没有出现1例医疗纠纷，患者家属满意度达到了100％，患者的病情都得到了较好的缓解。结论：消除诱因，使用小剂量胰岛素和足量补液是治疗糖尿痛酮症酸中毒成功的关键。在发现患者出现糖尿病酮症酸时需要及时入院诊治，如此才能够挽回更多生命，最大限度的降低糖尿病酮症酸死亡率，提高临床治愈率。

1例3型“青少年发病的成年型糖尿病”的基因突变分析

目的对一例青少年发病的成年型糖尿病(MODY)患者进行基因分型。方法运用Sanger测序技术对一例14岁的青少年的成人发病型糖尿病女性患者进行常见MODY基因肝细胞核因子1α(HNF1A)、肝细胞核因子4α(HNF4A)及葡萄糖激酶(GCK)基因直接测序,采用Mutation Surveyor软件对测序结果进行分析。结果 DNA测序发现HNF1A基因的1号外显子区域发现一个杂合的错义突变,c.293C>T(p.A98V)。这一突变会导致C肽及胰岛素水平的降低从而引发高血糖症状的发生。结论借助于DNA测序技术,该患者最终被诊断为HNF1A基因变异导致的MODY3。