中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌风险的研究

背景与目的:BRCA1和BRCA2基因突变携带者终生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增高。通过遗传咨询,突变携带者可采取适当的措施来降低相应肿瘤的发生风险。目前,相关的报道几乎均为白种人,尚缺乏中国人群的资料。该研究旨在探索中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险。方法:回顾20个经基因检测证实携带BRCA1或BRCA2致病性基因突变的汉族乳腺癌高风险家系。利用Kaplan-Meier生存分析法对女性BRCA1/2基因突变携带者单侧乳腺癌及对侧乳腺癌的累积发病风险进行估算。结果:BRCA1和BRCA2基因突变携带者70岁时单侧乳腺癌的累积发病风险(外显率)分别为67.2%(sx 0.100)和76.8%(sx 0.079)。与BRCA1不同的是,BRCA2基因突变携带者70岁后乳腺癌累积发病率继续增加,到80岁时达93.1%。BRCA1/2基因突变携带者对侧乳腺癌10年和20年的累积发病率分别为19.4%(sx 0.089)和50.3%(sx 0.155)。结论:中国汉族人群中BRCA1和BRCA2基因突变携带者具有很高的乳腺癌发病风险。因而对中国高风险人群进行BRCA1/2基因突变检测具有重要临床意义。

思维导图配合心理护理对乳腺癌患者术后心理状态与生活质量的影响

目的探讨思维导图配合心理干预对乳腺癌患者术后心理状态及生活质量的影响。方法选取2016年3月至2017年12月我院治疗的乳腺癌患者78例作为研究对象,随机将其等分为对照组和观察组,对照组给予常规护理,观察组在常规护理的基础上实施思维导图结合心理干预;比较两组患者护理干预前后心理状态、生活质量情况。结果护理干预前,两组患者SAS,SDS及生活质量评分比较差异无统计学意义(P>0.05);护理干预后,观察组患者SAS,SDS评分低于对照组,生活质量各维度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论思维导图配合心理干预有助于改善乳腺癌患者术后心理状态,提高生活质量,减少术后并发症,值得推广应用。

甲状腺乳头状癌是否合并桥本甲状腺炎的临床病理学特征差异性分析

目的研究甲状腺乳头状癌患者是否合并桥本甲状腺炎的临床病理学特征的差异。方法回顾性分析2010年5月至2015年6月于江苏大学附属昆山第一人民医院甲乳外科手术的276例初治甲状腺乳头状癌患者的医疗记录,对合并与未合并桥本甲状腺炎的甲状腺乳头状癌患者的年龄、性别、肿瘤最大径、多灶性、淋巴结转移、TNM分期等临床病理学特征进行比较。结果在276例甲状腺乳头状癌患者中,48例(17.4%)合并桥本甲状腺炎。与未合并桥本甲状腺炎的乳头状癌患者相比,合并桥本甲状腺炎者女性比例更高、肿瘤最大径更小、淋巴结转移以及TNM分期为Ⅲ/Ⅳ期的比例更低(P<0.05)、患病年龄更小(P=0.074)。单因素回归分析显示,桥本甲状腺炎与女性(OR=6.133;95%CI=1.437~26.175)、肿瘤大小(OR=0.406;95%CI=0.204~0.807)、淋巴结转移(OR=2.304;95%CI=1.174~4.522)、TNM分期(OR=0.187;95%CI=0.044~0.801)显著相关,与年龄临界相关(OR=1.023;95%CI=0.998~1.048;P=0.075)。多因素回归分析显示,与未合并桥本甲状腺炎的乳头状癌患者相比,女性(OR=5.930;95%CI=1.363~25.798)以及患病年龄更轻(OR=1.034;95%CI=1.003~1.065)是甲状腺乳头状癌合并桥本甲状腺炎的独立临床因子。结论桥本甲状腺炎与甲状腺乳头状癌密切相关。与未合并桥本甲状腺炎的患者相比,合并桥本甲状腺炎的乳头状癌患者女性更多见,年龄更年轻,而女性和年轻正是影响甲状腺癌死亡率最重要的预后因子。

中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究

目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法，对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究。结果在81例BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者中，分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变。其中两个为已知突变，一个为新发现的突变。1例TP53突变携带者的家族史符合Li—Fraumeni综合征的标准，占所有符合Li—Fraumeni综合征标准家系的9．1％（1／11）。2例TP53突变携带者诊断乳腺癌时的年龄小于30岁，占所有非常年轻乳腺癌患者（≤30岁）的11．8％（2／17）。结论TP53在中国乳腺癌高风险人群中有较高的检出率，提示在这一高危人群中，尤其是家族史符合Li—Fraumeni综合征标准的患者或BRCA1／2基因突变阴性的非常年轻乳腺癌患者应该接受TP53突变的检测。