羊水穿刺与无创DNA产前检测的对照研究

目的探讨具备产前诊断指征孕妇行羊水穿刺与无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体异常检查的临床应用价值。方法选取2016年1月1日至2019年6月30日该院就诊的具备产前诊断指征的单胎妊娠孕妇2991例,分为羊水穿刺组(809例)和NIPT组(2182例),分析2组染色体核型异常检出情况。结果羊水穿刺组中,染色体核型异常27例;21-三体综合征14例,18-三体综合征5例,13-三体综合征1例,其他染色体异常7例。NIPT组中,NIPT高风险32例,经羊水穿刺确诊染色体核型异常18例;21-三体综合征10例,18-三体综合征1例,13-三体综合征1例,其他染色体核型异常6例。2组染色体异常检出情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水穿刺是具备产前诊断指征孕妇首选的产前诊断方法,可及时发现胎儿染色体异常。具备产前诊断指征的孕妇应慎用NIPT。

房间隔缺损合并肾积水的2q13微缺失1例并文献复习

目的探讨2q13微缺失的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例2021年10月在江苏大学附属镇江市第四人民医院产前诊断中心诊断为2q13微缺失患儿的产前诊断资料及出生后随访信息。在中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库,以“2q13微缺失”“2q13”为关键词;在PubMed、Embase和Cochrane Library数据库,以“2q13 microdeletion”和“2q13”为关键词,检索建库至2023年3月收录的2q13微缺失病例。分析这些病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)本病例:该患儿在胎龄24周^(+2)经B超系统结构筛查发现主动脉弓轻度狭窄和左肾积水。胎龄27周+6羊膜腔穿刺检查胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果提示其染色体2q13q14.1存在2.23 Mb的单拷贝缺失,拷贝数变异为可能致病性。胎龄38周+5经剖宫产出生,超声心动图提示房间隔缺损(继发孔型),B超提示左肾积水,新生儿其他检查未见异常。产后13个月电话随访,获悉生后检查提示房间隔缺损(继发孔型),左肾积水,儿科建议继续观察随访,未发现其他发育异常。(2)文献复习:共检索到相关文献32篇,合并本例共65例患者。2q13微缺失部分(15.6%,10/64)为新发,部分(35.9%,23/64)遗传自临床表型正常或异常的父母。2q13微缺失患者临床表现主要包括发育迟缓(53.3%,16/30)、颅面畸形(56.8%,21/37)和先天性心脏病(35.0%,14/40)等。部分病例随年龄增长出现精神神经症状,如注意缺陷多动障碍(48.0%,12/25)和孤独症谱系障碍(35.7%,10/28)等。结论2q13微缺失临床表型复杂且外显不全。如在产前胎儿或个体患者发现相关表型,建议行CMA进一步明确。部分2q13微缺失病例可能随着年龄增长会出现精神神经症状表现,故可能有必要长期随访。