华东地区正常人群DXS15位点短串联重复序列多态分布研究

目的 :研究华东地区正常人群DXS15位点短串联重复序列 (ShortTandemRepeats ,STR)的多态分布。 方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 10 6名华东地区汉族人共 15 6条X染色体DXS15位点STR长度变化。结果 :华东地区汉族人群该位点有 9种等位片段 ,多态信息量 (polymorphisminformationcontent,PIC)为 0 .85。结论 :该位点为血友病甲的高多态遗传标记之一 ,对血友病甲的携带者诊断和产前诊断具有重要价值。

预激方案治疗难治和继发急性髓系白血病的疗效

目的 评价预激方案（低剂量阿糖胞苷加阿克拉霉素或高三尖杉酯碱联合粒细胞集落刺激因子）治疗难治和继发性急性髓系白血病（AML）的疗效。方法 用低剂量阿糖胞苷（Ara—C，10mg／m^2，每12小时皮下注射，第1～14天）加阿克拉霉素（Acla，10～14mg·m^-2·d^-1，静脉滴注，第1～4天）或高三尖杉酯碱（HHT，1mg·m^-2·d^-1，静脉滴注，第1～14天）联合粒细胞集落刺激因子（G-CSF，200μg·m^-2·d^-1，皮下注射，第1～14天）治疗难治和继发性AML患者10例。结果 3例患者取得完全缓解，3例获得部分缓解，总有效率60％。骨髓抑制所致发热、继发感染、出血是该方案的主要不良反应。结论 预激方案治疗难治和继发性AML安全有效。

非清髓性外周造血干细胞移植后早期急性肾损伤的多中心临床研究

目的观察白血病患者非清髓性外周造血干细胞移植后早期急性肾损伤（AKI）的患病率、危险因素及对生存的影响。方法对象为2002年1月至2007年5月，在东南大学附属中大医院、南京医科大学附属淮安医院、江苏大学附属镇江第一人民医院3个移植中心接受非清髓性外周造血干细胞移植的白血病患者。观察移植前、移植后100d内肾功能改变情况及并发症，并随访观察1年。AKI分为3期：1期，Scr升高≥26．5μmol／L，或升高50％～200％；2期，Scr升高〉200％～300％；3期，Scr升高〉300％，或升高〉353．6μmol／L（急性升高≥44．2μmol／L）。结果62例患者移植后造血均顺利恢复。18例（29％）患者出现不同程度的AKI，其中1期11例，2期6例，3期1例。Logistic多因素回归分析表明，人类白细胞抗原（HLA）不完全匹配、移植后并发症（感染、肝静脉闭塞病、急性移植物抗宿主病）是AKI的独立危险因素，其优势比OR（95％C1）分别为3．6（1．1～13．0）、12．1（2．4～62．4）。移植后1年患者总的病死率为27．4％，且病死率随着AKI的严重程度逐渐增加（log—rank检验，P〈0．01）。结论AKI是非清髓性外周造血干细胞移植后的常见并发症之一。HLA不完全匹配、移植后并发症是发生AKI的独立危险因素。AKI对患者移植后1年生存率有重要影响。

间充质干细胞及其在造血系统疾病治疗中的应用

间充质干细胞(MSC)是骨髓内除了造血干细胞之外的另一重要成分,具有多向分化潜能;体外培养时MSC可分泌多种细胞因子和生长因子,具有长期造血支持功能,造血系统肿瘤基质的组成与功能异常可能与MSC相关。MSC除了可在组织工程中作为重要的替代细胞外,在造血重建、移植免疫和基因治疗等方面也展现出较好的应用前景。

Chk2与细胞周期调控

细胞周期检测点激酶 2 (Chk2 )是近来新发现的一个细胞周期调控蛋白。在发生DNA损伤或复制阻滞后 ,细胞通过不同途径激活Chk2 ,进而作用于下游不同的靶蛋白 ,最终激活G1、S和 (或 )G2 /M期检测点机制 ,使细胞周期进程发生阻滞 ,同时激活修复相关基因的转录 ,促进细胞对损伤进行修复。Chk2基因突变在肿瘤发病中具有一定意义 ,但其发生率较低。肿瘤细胞可通过激活Chk2来加强损伤修复 。