41058例新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析

目的回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对可疑阳性儿进行基因突变检测。结果2019—2022年新生儿疾病初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.61%(662/41058)、0.15%(60/41058)、0.04%(18/41058),其中2019年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为2.41%(237/9850)、0.18%(18/9850)、0.06%(6/9850),2020年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.75%(176/10056)、0.18%(18/10056)、0.07%(7/10056),2021年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为0.80%(82/10238)、0.08%(8/10238)、0.01%(1/10238),2022年初筛阳性率、召回复检阳性率、疾病总阳性率分别为1.53%(167/10914)、0.15%(16/10914)、0.04%(4/10914)。18例阳性新生儿中,氨基酸代谢病10例,包括高苯丙氨酸血症8例、高甲硫氨酸血症2例;有机酸代谢病5例,包括甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症2例、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例、丙酸血症1例、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例;脂肪酸氧化障碍3例,即原发性肉碱缺乏症3例。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查极大地扩展了本市遗传代谢病的筛查病种,提升了本市出生缺陷的综合防治能力。

临床免疫检验的质量控制问题研究

目的探讨临床免疫检验的质量控制问题及对策。方法取本院质量问题临床免疫研究报告200份进行统计分析,对导致临床免疫质量控制问题的原因进行分析总结;同时取在本院门诊部行临床免疫检验的患者96例进行研究,以随机分组为原则对其进行分组处理,对照组48例采用常规质量控制,观察组48例采用严格质量控制,对比其控制效果。结果检验环境温度、检验环境湿度、检验环境洁净度、样品质量、人员素质、清洗液更换情况等均是影响临床免疫检验质量的常见因素;经不同方式进行免疫检验控制后,观察组患者误诊率明显低于对照组(P<0.05);且观察组患者的治疗总有效率明显高于对照组(P<0.05)。结论影响临床免疫检验的因素较多,而明确影响因素并采取相应措施进行严格控制则可显著改善控制质量,提高治疗效果,可在临床上推广应用。

阴道微生态与人乳头瘤病毒感染和宫颈病变的相关性

目的评估阴道微生态与人乳头瘤病毒(HPV)感染和宫颈病变发生的相关性。方法选取薄层液基细胞学(TCT)初筛结果异常患者772例,按照病变的程度实行分级,并分析感染高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)情况。选取同期TCT初筛未见上皮内病变细胞和恶性细胞(NILM)且HPV分型为阴性的患者156例。将所有患者分为TCT异常HPV阳性患者、TCT异常HPV阴性患者、TCT正常HPV阴性患者,均行阴道微生态检查。评估阴道微生态状况与HR-HPV感染和宫颈病变之间的相关性。结果772例TCT结果异常患者中HPV感染率为48.06%;其中多种型别感染占HPV感染者的22.37%;感染率较高的亚型依次为HPV52、HPV16、HPV58。772例患者中,高级别鳞状上皮内病变(HSIL)患者HPV感染率高于低级别鳞状上皮内病变(LSIL)患者和无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASCUS)、不典型腺上皮细胞(AGC)患者,差异有统计学意义(P<0.05)。阴道微生态研究中,TCT异常HPV阳性患者唾液酸酐酶阳性率、白细胞酯酶阳性率、细菌性阴道病(BV)患病率与TCT异常HPV阴性患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。TCT异常HPV阳性患者过氧化氢、唾液酸酐酶、白细胞酯酶、β-葡萄糖醛酸酶、凝固酶阳性率、BV、需氧菌性阴道炎(AV)、阴道混合感染患病率、阴道微生态失调比例、清洁度(Ⅲ~Ⅳ)占比、乳酸杆菌阳性率与TCT正常HPV阴性患者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。过氧化氢、唾液酸酐酶、白细胞酯酶阳性、BV、混合感染、阴道微生态失调、清洁度(Ⅲ~Ⅳ)是HR-HPV阳性和/或宫颈细胞学异常的危险因素(OR>1,P<0.05),乳酸杆菌阳性是HR-HPV阳性和/或宫颈细胞学异常的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论阴道微生态与HR-HPV感染和宫颈病变有相关性,阴道微生态失衡更易导致HR-HPV感染,促进宫颈病变的发生发展。

电感耦合等离子体质谱法测定血浆和血清中12种微量元素

人体内微量元素包括铁、锰、铜、锌、锶、硒等,其水平与人体健康的关系为当今生命科学研究中不可或缺的一部分,微量元素参与蛋白质结构,并通过与蛋白质和其他有机基团结合参与酶、激素和维生素等生物大分子的合成,微量元素代谢失衡会发生一系列病理改变并导致最终疾病。