一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。

早期吞咽功能康复训练在脑卒中患者康复中的应用

目的探讨早期吞咽功能康复训练在脑卒中患者康复中的应用。方法将72例脑卒中患者随机分为对照组和观察组,各36例,对照组采用常规护理,观察组在常规护理的基础上实施早期吞咽功能康复训练,比较两组干预前后吞咽功能评分、治疗效果、并发症发生率的差异。结果干预后对照组吞咽功能评分为(2.40±1.47)分,观察组吞咽功能评分为(1.59±1.11)分,且观察组患者治疗有效率高于对照组;对照组发生吸入型肺炎7例,观察组发生吸入型肺炎3例,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论早期吞咽功能康复训练的实施可显著改善脑卒中患者的吞咽功能和治疗效果,同时降低并发症的发生。

综合康复治疗粘连性肩周炎71例疗效观察

肩周炎又称冻结肩或粘连性关节炎,是肩关节囊、滑液囊、肌腱及肩周肌肉等软组织的慢性无菌性炎症的结果,是肩关节内外粘连,阻碍关节活动,临床特征为肩痛及肩关节活动障碍[1],特别是患臂外展、外旋、后伸时受到明显限制。肩周炎大多发生在40岁以上中年人[1],

高龄备孕妇女生殖健康状况调查及影响因素分析

目的总结与整理高龄备孕妇女生殖健康状况的调查结果,对相关影响因素进行分析,旨在提升妇女生殖健康水平,降低不良妊娠结局的发生率。方法选取105例孕前咨询的高龄(年龄≥35岁)备孕妇女,通过提供孕前咨询服务、开展常规检查了解其生殖健康情况,归纳并分析生殖健康相关影响因素。结果问卷量表共计发放105份,有效回收率为100%。在105例高龄备孕妇女中,检测生殖系统有关疾病61例(58.10%),合并2种疾病3例(2.86%)。按照其检出率的高低,依次为宫颈疾病24例(39.34%)、子宫疾病19例(31.15%)、外阴阴道疾病16例(26.23%)、附件疾病1例(1.64%)、盆腔疾病1例(1.64%)。多因素Logistic回归分析显示:年龄、人流次数、妇科疾病史、血清卵泡刺激素(FSH)、抗苗勒管激素(AMH)、阴超窦卵泡数、月经周期均是高龄备孕妇女生殖健康的重要影响因素(P<0.05);且受教育程度高是保护因素(P<0.05)。结论由于高龄备孕妇女生殖健康状态不太理想,需切实根据生殖健康相关影响因素实施针对性、系统化的宣传教育,提供孕前咨询服务,以此提升育龄妇女生殖健康,提高妊娠率,降低不良妊娠结局发生率。

不同部位电针刺激对脊髓损伤逼尿肌无反射型神经源性膀胱逼尿肌压力的影响

目的:探讨不同部位的电针刺激对于脊髓损伤后逼尿肌无反射型神经源性膀胱逼尿肌压力的影响。方法:选择我院收治的脊髓损伤后逼尿肌无反射型神经源性膀胱患者80例并随机等分为对照组和研究组,在实施间歇导尿的基础上,对照组实施穴位电刺激八骼和会阳等穴位,研究组实施经颅电针刺激足运感区、腹六区等穴。比较两组患者临床治疗效果。结果:治疗后,两组患者的自主排尿、导尿量和残余尿方面均得到显著改善(P<0.05),研究组优于对照组(P<0.05)。两组患者排尿末期的逼尿肌压力、膀胱压力以及尿道压力等均发生明显改善(P<0.05),研究组优于对照组(P<0.05),两组患者排尿末期腹压方面治疗前后无统计学意义(P>0.05)。结论:电针刺激可以有效改善由于脊髓损伤所导致的逼尿肌无反射型逼尿肌压力,有利于促进患者尽快恢复自主排尿功能,电刺激头腹部较刺激骶部效果更显著。

针推配合TDP治疗落枕80例观察

目的:观察针刺、推拿配合TDP治疗落枕的临床疗效。方法:80例治疗组采取针刺人中穴、运用推拿手法,并配合TDP照射的方法治疗:80例对照组采取芬必得、TDP照射配合拔罐的方法治疗。结果2天后治疗组总有效率为94％,对照组为82％,优于对照组(P<0.05)。治疗组痊愈率为78％,对照组为31％,明显优于对照组(P<0.01)。结论针推配合TDP治疗落枕疗效显著。

针刺治疗肩周炎疼痛期临床观察

目的:观察针刺治疗肩周炎疼痛期的效果。方法:73例按随机数字表法分为两组,对照组用常规药物治疗,观察组用针刺治疗。结果:总有效率观察组高于对照组(P<0.05)。治疗后观察组症候评分低于对照组,肩部活动度高于对照组(P<0.05)。结论:针刺治疗肩周炎疼痛期效果较好。

正确诊断5案例探讨

正确的诊断是临床医治疾患的基础，而对于我们盲人按摩师来讲也是必须要掌握的一项技能。特别是一些本科的常见病、多发病尤要重视鉴别诊断，避免误诊误治的发生。笔者从事临床推拿按摩工作以来，不放松对每一位患者的正确诊断，尤其在治疗过程中高度警惕，一旦发现异常情况随时修正诊断。现就较特别的5例介绍如下。

心理康复护理对脑卒中后吞咽障碍患者功能恢复影响的Meta分析

目的采用Meta分析的方法评估心理康复护理对脑卒中后吞咽障碍患者功能恢复的影响。方法采用计算机检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、维普、万方数据网、中国知识基础设施工程和中国生物医学文献数据库,收集1956年6月至2020年8月发表的关于心理康复护理对于脑卒中后吞咽障碍患者功能的随机对照研究文献,采用Revman 5.3进行Meta分析。结果共纳入采用生命质量核心量表(QLQ-C30)和治疗疗效调查心理康复护理对脑卒中后吞咽障碍患者功能恢复影响及生命质量影响对照研究文献7篇,共660个样本。Meta分析结果显示:心理康复护理干预后心理功能均分差异有统计学意义[加权均数差(WMD)=-16.66,95%CI -18.09~-15.22,P<0.001];在躯体功能得分中,干预组表现相较于对照组差异有统计学意义(WMD=-14.10,95%CI -16.26~-11.95,P<0.001);心理康复护理干预后社会功能均分差异有统计学意义(WMD=-13.52,95%CI -15.64~-11.41,P<0.001);在生命质量评分中,对照组较干预组表现差(WMD=-14.58,95%CI -15.86~-13.31,P<0.001);干预组的治疗效果优于对照组的治疗效果,差异有统计学意义[比值比(OR)=0.16,95%CI 0.08~0.32,P<0.001]。结论通过心理康复护理的干预,脑卒中患者的吞咽障碍获得缓解同时,生命质量也会得到改善。

团体活动式延续护理在脑卒中患者中的应用效果

目的：探讨团体活动式延续护理在脑卒中患者中的应用效果。方法选择2014年1月至2014年6月在我院住院治疗的脑卒中患者46例为观察组；选择2013年7月至2013年12月在我院住院治疗的脑卒中患者44例为对照组。对照组实施常规护理，观察组在对照组常规护理的基础上，进行团体活动式延续护理。结果干预后观察组日常生活管理、疾病医学管理、情绪管理的评分分别为（43.6依6.2）分、（52.2依3.4）分、（21.2依3.3）分，明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组与对照组患者在躯体疼痛上的评分差异无统计学意义（P〉0.05），而在其余7个维度上的评分观察组均明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0.05）。干预实施后，观察组在遵医用药、合理休息、按时复查、合理饮食、戒烟戒酒、合理锻炼、预防感染等7个维度及总分评分上明显高于对照组，两组差异有统计学意义（ P〈0.01）。结论团体活动式延续护理能提高脑卒中患者的自我管理能力，提高患者功能锻炼依从性，提高患者的生活质量。

足部反射区按摩配合局部推拿治疗椎动脉型颈椎病100例

椎动脉型颈椎病是颈椎病中常见的一种类型，是由颈椎退行性改变，压迫椎动脉或刺激交感神经，引起椎动脉痉挛，致使头部供血不足而引起。本病以眩晕、眼花、头痛、恶心呕吐、耳呜、步态不稳为主症，伴有颈项部酸胀。近几年来。