江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析

目的 分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法 采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果 江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论 徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。

江苏8地市汉族人群HLA-B位点等位基因多态性分析

目的统计分析来自中华骨髓库江苏分库8地市汉族造血干细胞志愿者HLA-B位点等位基因频率,比较各地市间的差异并分析常见HLA-B位点疾病易感基因在各地市的分布情况。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计27249名无关志愿者的HLA-B位点进行高分辨分型,按地市统计HLA-B位点等位基因频率并比较分析。结果江苏8地市汉族人群共检测出145种HLA-B位点等位基因,其中常州104种,南京113种,镇江83种,扬州88种,淮安88种,宿迁85种,徐州84种,盐城72种。总的来看,常州、扬州镇江非常接近,最常见的HLA-B位点等位基因依次均为B^(*)46∶01、13∶02、40∶01、58∶01;南京、淮安、宿迁比较接近,最常见的HLA-B位点等位基因依次均为B^(*)13∶02、46∶01、40∶01、58∶01、51∶01。盐城与南京、淮安、宿迁也比较接近,仅在B^(*)40∶01、58∶01的顺序上有所区别。徐州与南京、淮安、宿迁也比较接近,仅在B^(*)40∶01、46∶01的顺序上有所差异。结论本资料反应了江苏8地市汉族人群HLA-B位点等位基因分布状况,其分布规律与地域分布基本吻合。江苏8地市总体差异在于B^(*)13∶02与B^(*)46∶01频率的高低,苏北(淮安、宿迁、徐州、盐城)B^(*)13∶02的频率远高于B^(*)46∶01,南京B^(*)13∶02的频率略高于B^(*)46∶01,这点与我国北方一致;而苏南(常州)、扬州、镇江B^(*)13∶02的频率低于B^(*)46∶01,这点与我国南方一致。江苏8地市HLA-B位点等位基因多态性分析为研究HLA-B位点基因与疾病相关性以及江苏8地市人类基因遗传学提供了有意义的基础性资料。

恶性血液病患者造血干细胞移植前PRA、MICA抗体水平分析

目的分析恶性血液病患者造血干细胞移植前PRA-Ⅰ、Ⅱ类及MICA抗体阳性率和特异性频率。方法应用LSA方法检测恶性血液病患者PRA-Ⅰ、Ⅱ类及MICA抗体,并以已发表文献天然抗体阳性率及特异性频率作为参考,比较分析。结果男性恶性血液病患者抗体阳性率分别为Ⅰ类(56.1%,37/66)、Ⅱ类(45.5%,30/66)、MICA(12.1%,8/66);女性患者阳性率分别为Ⅰ类(77.6%,52/67)、Ⅱ类(53.7%,36/67)、MICA(16.5%,11/67)。恶性血液病患者抗体特异性频率与天然抗体相比明显升高的分别为:A^*23∶01,A^*68∶02,B^*44∶03,B^*57∶01,B^*58∶01,C^*03∶04,DRB1^*16∶01,DRB1^*16∶02,DRB1^*04∶03,DRB1^*04∶01,DQA1^*02∶01,DQB1^*03∶01,DQA1^*03∶02,DQB1^*03∶03,DPA1^*02∶02,DPB1^*05∶01,DPA1^*01∶03和DPB1^*01∶01。结论恶性血液病男性患者PRA-Ⅱ类、MICA抗体阳性率显著高于天然抗体组;女性患者PRA-Ⅰ、Ⅱ类、MICA抗体阳性率均显著高于天然抗体组。从抗体特异性来看,恶性血液病患者既存在天然抗体,也存在非天然抗体,而后者更容易成为DSA。因此,恶性血液病患者在造血干细胞移植前检测PRA-Ⅰ、Ⅱ类和MICA抗体有重要意义。