2型糖尿病合并高血压与单纯糖尿病患者对自主及周围神经病变的影响分析

目的:分析2型糖尿病合并高血压与单纯糖尿病患者对自主及周围神经病变的影响。方法:选择140例2型糖尿病患者,按照是否合并高血压分为两组,其中2型糖尿病合并高血压的患者68例作为A组,单纯2型糖尿病患者72例作为B组,另选取同期接受健康体检的80例健康人群作为C组,对照三组患者的一般资料和自主及周围神经功能。结果:A组患者的自主神经功能显著低于B组和C组,B组患者的自主神经功能显著低于C组。结论:2型糖尿病合并高血压的患者对于自主及周围神经病变的影响均较单纯糖尿病患者和健康人群显著,此类患者应检测自主及周围神经功能,积极控制血压、血糖。

NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)

目的探讨NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)的临床特征。方法对1例NOTCH3基因14号外显子基因突变的CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者20多岁起出现剧烈的偏头痛样发作,近2年来反复出现头晕、双下肢无力,并伴有兴趣减退、焦虑不安,无明显智能减退。头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和丘脑可见多发微出血病灶。皮肤活检见真皮小血管基底膜增厚及嗜锇颗粒物质。NOTCH3基因突变分析发现14号外显子C2182T突变。家族中有类似患者多例,另有4名亲属检出同样位点的基因突变。结论 14号外显子C2182T突变CADASIL的临床表现主要为偏头痛、情感障碍和反复皮质下脑缺血发作,认知功能减退可能出现较晚。MRI特征为颅内多发白质高信号及微出血病灶,皮肤活检可见嗜锇颗粒物质。NOTCH3基因检测可发现突变。

同型半胱氨酸与帕金森病的临床相关性研究

目的对比帕金森病(PD)患者与健康人群血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,观察血浆Hcy水平与PD的临床相关性。方法选取2010年1月~2014年12月在江苏盛泽医院住院的PD(PD组)患者56例,健康体检者67例为对照组。采用ELISA法检测血浆Hcy水平。结果 PD组血浆Hcy水平明显高于对照组,差异有统计学意义[(16.45±8.56)μmol/L vs(13.63±5.12)μmol/L,P=0.026]。PD组中男性患者血浆Hcy水平显著高于女性患者,差异具有统计学意义[(19.56±10.29)μmol/L vs(14.11±6.20)μmol/L,P=0.017]。PD患者的血浆Hcy水平与年龄、病程及Hoehn-Yahr分期无关(P=0.959、P=0.539、P=0.214),而与性别呈负相关(r=-0.317,P=0.017)。结论 PD患者的血浆Hcy水平较健康人群升高,男性PD患者血浆Hcy水平明显高于女性患者,血浆Hcy水平升高可能是PD的独立危险因素。

以进行性认知损害和突发命名性失语为主要表现的硬脑膜动静脉瘘一例

硬脑膜动静脉瘘(DAVF)是位于硬脑膜内的动静脉系统之间的异常分流,动脉血液直接流入静脉窦导致静脉窦内血液动脉化、静脉窦压力增高,出现脑静脉回流障碍甚至反流,引起脑代谢障碍、脑水肿等一系列病理改变。DAVF的病因尚不清楚,可能在创伤、手术、静脉狭窄或静脉窦血栓形成后获得。以进行性认知损害、突发命名性失语为主要临床表现的DAVF患者非常少见。现报道1例以进行性认知损害、突发命名性失语为表现的DAVF患者。

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现

目的分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测。结果先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退。头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶。NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182C>T杂合突变,本例确诊为CADASIL。结论本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关。