血清游离DNA定量检测对宫颈癌临床诊断的价值

目的 探讨血清cf-DNA定量检测在宫颈癌早期辅助诊断及预后判断中的价值.方法 病例对照研究.收集南通大学附属医院2010年11月至2012年6月收治的40例宫颈癌患者,均经组织病理学证实;其中鳞癌患者36例,腺癌患者4例.选择同期CINⅢ患者32例,门诊体检健康妇女58名.采用分支DNA（bDNA）技术检测血清cf-DNA含量,采用化学发光法检测血清中鳞状细胞癌抗原（SCC）、铁蛋白（FER）、糖类抗原125（CA125）、糖类抗原19-9（CA19-9）的含量.统计学分析采用Mann-Whitney U检验、Kruskal Wallis检验及Spearman相关检验.结果 宫颈癌患者、CINⅢ患者和健康对照者血清cf-DNA含量分别为1373.17 （976.13 ～ 2337.08）、225.15（106.89 ～ 313.59）、188.80（111.30～314.15） ng/ml,宫颈癌患者血清cf-DNA含量显著高于CINⅢ患者及健康对照者（Z=-6.312,-7.351,P均＜0.001）,而CINⅢ组和正常对照组之间差异无统计学意义（Z=-0.438,P=0.661）.其中,Ⅱ～Ⅲ期患者的血清cf-DNA水平2490.26（1407.86 ～ 4326.12） ng/ml明显高于Ⅰ期1267.54（633.01 ～ 1586.43） ng/ml（Z=-3.394,P=0.001）.宫颈癌患者血清cf-DNA含量在不同分化程度、病理类型分组间无统计学差异.血清cf-DNA浓度与SCC（r=-0.160,P=0.324）、FER（r=0.032,P =0.842）、CA125（r=0.077,P =0.638）、CA19-9 （r=0.135,P =0.406）没有相关性.使用ROC曲线分析血清cf-DNA浓度对宫颈癌患者的诊断效能,其曲线下面积（0.938）高于传统指标血清SCC （0.772）、FER （0.721）、CA125 （0.615）、CA19-9（0.601）.结论 血清cf-DNA水平有助于宫颈癌的早期辅助诊断及预后判断.血清cf-DNA对宫颈癌的辅助诊断价值要优于传统肿瘤标志物SCC、FER、CA125、CA19-9.

羊水细胞原瓶传代培养在产前诊断中的应用

目的探索建立一种成功率高、易于标准化操作的羊水细胞培养染色体制备方法。方法对429例有产前诊断指征的孕妇的羊水,采用羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术进行产前诊断。结果429例羊水大多在9-10天进行收获,培养成功率为100%。共检出染色体异常核型28例,异常检出率为6.53%。结论羊水细胞原瓶传代培养染色体制备技术成功率高、操作稳定,并可获得满意的核型以供分析,具有较高的临床应用价值。

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。