近交衰退分子机理的研究进展

近交衰退是指因近交而导致后代适合度(群体均值)下降的现象,其分子机理一直是进化生物学、物种保护及育种等领域的研究重点。群体遗传学认为近交衰退主要是由个体基因组的纯合度增加引起的,并形成显性理论和超显性理论两个经典理论。随着新一代测序技术的发展,在分子水平上对近交衰退的研究取得显著进展。该文围绕全基因组信息在近交参数度量中的应用、全基因组基因表达和表观遗传与近交衰退的关系等几个方面进行综述和展望,以期为进一步丰富和发展近交衰退经典理论提供思路,为物种资源保护及育种提供科学依据。

鸡繁殖性能近交衰退相关CpG岛差异甲基化基因的筛选

鸡繁殖性能近交衰退是地方鸡遗传资源活体保种过程中面临的重要问题之一,本研究旨在探讨全基因组CpG岛(CpG island, CGI)区DNA甲基化在鸡繁殖性能近交衰退中的作用。分别从狼山鸡高近交组和低近交组中各选取健康母鸡3只,即试验分2个组,每组3个重复,然后采用全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS)技术,检测分析两组个体性腺轴组织(包括卵巢和下丘脑)全基因组DNA甲基化差异,筛选差异甲基化区域(DMRs),并对CpG岛区差异甲基化基因进行功能注释和富集分析。结果表明,狼山鸡高近交组和低近交组比较,其卵巢和下丘脑基因组整体甲基化水平均不存在显著差异(P>0.05);高、低近交组间差异甲基化区域检测发现,下丘脑和卵巢中分别检测到5 948和4 593个差异甲基化区域,其中1 798和995个差异甲基化区域位于基因组CpG岛区,分别注释到1 020和552个基因;下丘脑中,这些CpG岛区差异甲基化基因显著富集在信号转导、神经系统发育、生殖系统发育和卵母细胞成熟调控等繁殖相关的GO条目,以及转化生长因子β信号通路、乙型肝炎、脂肪酸代谢、胰岛素信号通路等19条KEGG信号通路(P<0.05);卵巢中,CpG岛区差异甲基化基因显著富集于12条信号通路(P<0.05),包括慢性骨髓白血病、流感A、精氨酸和脯氨酸代谢、粘着连接等,一些与卵子发育和性激素分泌相关的信号通路也被富集到,如黄体酮介导的卵母细胞成熟、卵母细胞减数分裂、GnRH信号通路、雌激素信号通路等,其中包含CDC27、ADCY8、AKT3等10个差异甲基化基因。因此,本研究在狼山鸡高、低近交组间检测到了大量差异甲基化区域,并发现大量差异甲基化基因与繁殖性状相关,推测这些基因CpG岛区DNA甲基化可能在狼山鸡繁殖性能近交衰退调控中发挥重要作用,研究结果为进一步深入探索鸡繁殖性能近交衰退调控机制奠定了基础,为物种资源保护和家禽育种工作提供了理论参考依据。