醋酸加尼瑞克在卵巢过度刺激高风险人群中的应用效果

目的探讨醋酸加尼瑞克预防和治疗体外助孕并发卵巢过度刺激综合征(OHSS)的效果。方法选取2014年5月~2018年8月于徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)助孕并行全胚冷冻的98例OHSS高风险患者作为研究对象,根据掷硬币法随机将其分为对照组(48例)和加尼瑞克组(50例)。对照组取卵后采用临床常规处理,加尼瑞克组取卵后在常规处理的基础上加用醋酸加尼瑞克0.25 mg,1次/d,共5 d。比较两组患者的OHSS分度情况及各项相关指标。结果加尼瑞克组患者的OHSS分度情况优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。加尼瑞克组患者的住院时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的血液浓缩发生率、卵巢体积、凝血异常及腹腔穿刺发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论取卵后使用醋酸加尼瑞克可以有效预防OHSS。

高通量测序技术用于流产物遗传学分析的价值

目的探讨高通量测序,即下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产物遗传学分析和诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至6月郑州大学第一附属医院的流产组织样本154例,分别采用NGS结合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分析。比较2种平台的检测效果。采用χ^2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析。结果 (1)154例流产物样本中,检出染色体异常结果109例(70.7%)。109例染色体异常结果中,染色体数目异常52例(47.7%),染色体结构异常49例(45.0%),嵌合体6例(5.5%),单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)2例(1.8%)。52例染色体数目异常样本共包括45例染色体非整倍体和7例染色体多倍体。染色体异常比例前3位依次为45,X(27.0%,14/52),22-三体(9.6%,5/52)和16-三体(7.7%,4/52)。49例染色体结构异常样本共携带67个拷贝数变异(copy number variation,CNV),其中致病性CNV13个(19.4%),临床意义不明的CNV24个(35.8%),良性CNV30个(44.8%)。在检出的致病性CNV中,2个包含微缺失/微重复综合征。(2)SNP-array技术对152例样本检测成功,2例(1.3%)因基因组DNA量<200 ng而检测失败。NGS技术对154例样本全部检测成功,且在SNP-array检测失败的2例中检出染色体异常。SNP-array和NGS技术检出的染色体异常比例差异无统计学意义[70.4%(107/152)与67.5%(104/154),χ^2=0.293,P=0.588]。(3)NGS和SNP-array技术各检出6例(均为3.9%)相同嵌合体和45例(分别为29.2%和29.6%)相同染色体非整倍体,差异均无统计学意义。SNP-array技术检出3例染色体多倍体(均为69,XXX)和UPD 2例,而NGS均未检出。但结合STR技术,NGS也成功检出了这3例染色体多倍体。(4)SNP-array检出的47例结构异常样本共携带CNV53个,NGS技术检出的49例结构异常样本共携带CNV67个。(5)当基因组长度分别为100~<500、500~<1 000和≥1 000 kb时,与SNP-array技术相比,NGS技术多检出的CNV分别为10、3和1个。结论NGS技术可以检出SNP-array技术检出的染色体非整倍体和嵌合体,对基因组DNA含量要求更低,还能够发现SNP-array技术不能检出的CNV。结合STR技术,NGS技术也可以有效检出染色体多倍体。NGS技术可以作为流产物遗传学诊断中的有效检测方法。