盲吸早孕绒毛染色体技术与产前诊断方法研究

应用孕早期绒毛产前诊断（cvs）自从simoni的直接法绒毛染色体制备技术问世以来,引起了医学遗传界极大关注、被视为产前诊断方法学上的一大进展,它不仅方法简单快速和早期作出诊断,且对早期胚胎染色体病具有特异性诊断。 众所周知,以前作产前诊断所取标本,主要是羊水细胞。而羊水细胞获取要在妊娠中期16～20周,并且羊膜腔穿刺术对胎儿来说是一种侵袭性手术。

20三体1例报告

２０三体１例报告江苏省无锡市第一人民医院儿科（２１４００１）曹静芬，赵淑琴江苏省无锡市妇幼保健院优生实验室樊启英，耿金花临床资料患儿，男，８个月。因生长发育缓慢４月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第１胎足月...