江苏省生殖健康检验中心的展望

健康和生殖健康已成为人们普遍追求及愈来愈多人的第一需要。我国政府提出了20世纪末和21世纪我国生殖保健服务的阶段目标。为实现这一目标,建立了江苏省生殖健康检验中心。江苏省生殖健康检验中心本着以人为本"世代服务"的理念,紧紧围绕国家及江苏省人口和计划生育事业发展规划,根据群众的避孕节育和生殖保健需要,利用江苏省健全完善的计生网络,以细胞病理学、生殖免疫学、生物化学等学科领域的先进实验检测技术和设备为支撑,发挥学科齐全,结构合理的人才优势,开展计划生育、优生优育、生殖保健等方面的检验技术服务和生殖健康研究,向基层单位提供专业人才培训、检验技术服务和专业业务指导,提升了全省计划生育服务机构的业务能力和专业水平。

江苏省开展宫颈癌/乳腺癌筛查地区技术人员调查效果评价

目的:对江苏基层计划生育服务机构技术人员的情况进行调查,评价在基层计划生育服务机构中开展宫颈癌/乳腺癌筛查服务的可行性和可操作性。方法:选择江苏省11个计划生育服务机构(3个市级和8个县级)作为项目点,对项目点的所有技术服务人员进行问卷调查。结果:被调查的11个计划生育服务机构均已开展宫颈癌/乳腺癌筛查服务。市、县两级技术人员学历和技术职称间比较差异均有统计学意义(P<0.05);但市、县两级技术人员专业工作年限比较差异无统计学意义(P=0.053)。技术人员获得两癌防治知识的途径主要为培训,县级计划生育服务机构人员对"乳腺癌筛查措施"和"宫颈癌危险因素"知识点掌握的情况略差(P<0.05)。结论:在人力资源的整体素质上,市级计划生育服务的技术人员要强于县级。市、县两级技术人员有关两癌筛查的相关知识水平还有待提高。通过对江苏计划生育服务机构技术人员的调查,认为对开展宫颈癌检查有一定筛查基础,筛查及早诊、早治效果明显,但对乳腺癌筛查人员需进行规范化培训,加强相关人员的知识更新和技术指导,增加筛查设备经费投入,提高筛查水平,同时对妇女进行宫颈癌、乳腺癌联合筛查优于单项目筛查。筛查体系和技术队伍的建设是基层妇女保健服务的保证。

基层临床检验实验室孕前优生健康检查生化项目测量不确定度的评价

目的利用基层临床检验实验室的室内质量控制(IQC)和室间质量评价(EQA)的累积数据对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评价,并探讨该方法在基层临床检验实验室的适用性。方法收集某基层临床检验实验室2014年10月1日~2015年11月30日生化项目的 IQC数据和2013~2015年江苏省孕前优生项目临床检验实验室EQA的结果。按照Nordtest准则,评估丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、葡萄糖(Glu)的合成不确定度和扩展不确定度。结果在孕前优生健康检查生化项目中,各项的扩展不确定度均大于10%(ALT:P22.24%,N 36.97%;Cr:P 10.71%,N 12.62%;Glu:P 11.22%,N 10.11%),其中,扩展不确定度最大的项目是ALT中值,最小的是GLU中值;且与偏倚相关的不确定度是合成不确定度的主要来源。结论使用IQC数据和EQA结果对孕前优生健康检查生化项目的测量不确定度进行评估,方法简单,具有一定的可行性,可在基层临床检验实验室尝试开展,有助于提升基层临床检验实验室的检测质量。

江苏部分农村男性生殖道人乳头瘤病毒感染状况及危险因素调查

目的:调查江苏部分农村男性生殖道人乳头瘤病毒(HPV)的感染状况及感染危险因素。方法:选取前期进行宫颈细胞学检查的农村妇女的配偶为研究对象,根据女方宫颈细胞学检查结果分别选取正常组104例,宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ组100例,CINⅡ组95例,CINⅢ组99例。检查研究对象生殖器外观有无湿疣等病变,并用棉拭子采集研究对象生殖道脱落细胞进行HPV分型检测。采用调查问卷收集研究对象基本特征信息。结果:398例研究对象生殖器未见明显病变。HPV总检出率为11. 31%,高危型阳性率为8. 54%。Logistic回归分析显示每天清洗生殖器可显著减少男性生殖道HPV感染风险(OR=3. 030,P=0. 003)。结论:江苏部分农村"健康"男性中,有着相对较高的HPV隐性感染,每天清洗可能是HPV感染的一个保护因素。

人乳头瘤病毒感染与男性生殖健康关系研究进展

人乳头瘤病毒(HPV)感染在人群中普遍存在,是常见的性传播疾病之一,男、女生殖器官上皮上均可能存在HPV-DNA,其可影响人类的生殖健康。男性人乳头瘤病毒感染与精液参数值的异常、影响精子DNA的完整性、降低辅助生殖妊娠率、抗精子抗体的产生和生殖器官肿瘤的形成等生殖健康问题存在一定的关系。因此,需采取一定措施包括HPV疫苗接种、正确使用安全套、减少性伴侣等方式降低HPV感染率,提高生殖健康。

孕前优生临床检验中的质量管理

孕前优生健康检查是一项系列综合性服务，采取综合手段实施孕前预防，降低出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质，属于人口公共卫生服务的范畴。孕前优生健康检查的14项医学检查中有13项为临床检验项目，临床检验结果在技术服务、生殖保健、优生健康等方面发挥着十分重要的作用…，因此，临床检验的质量是孕前优生健康检查能否取得成功的关键，在实验室检验操作过程中必须重视临床检验的质量管理，这不仅有利于提高技术人员的检验水平，也有利于提高实验室的整体管理水平。

长期使用避孕药和宫内节育器妇女生殖道衣原体及人乳头瘤病毒检测

目的了解长期使用口服避孕药(OC)及宫内节育器(IUD)避孕妇女生殖道衣原体(CT)及人乳头状瘤病毒(HPV)感染的情况,指导计划生育优质服务。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测服用口服避孕药、使用宫内节育器5年以上的妇女226例宫颈分泌物中CT及HPV DNA。研究对象按避孕措施分成1号片组、复方18-甲组和宫内节育器组。结果三组研究对象的CT总检出率为21.24%,1号片组为24.69%,复方18甲组为20.45%,IUD组为17.54%,CT检出率三组间的差异无统计学意义(P>0.05);三组研究对象的HPV总检出率为14.2%,1号片组为11.11%,复方18-甲组为20.45%,宫内节育器组为8.77%,三组间差异无统计学意义(P>0.05)。在CT及HPV感染者的阴道及宫颈异常方面三组比较差异无统计学意义(P>0.05),多数感染者无临床体征。结论加强对长期使用避孕措施妇女的随访服务,提供包括宫颈细胞学涂片检查、CT和HPV检测在内的生殖保健服务,保障避孕措施使用者的健康权益。

江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T位点突变分析

目的探讨江苏地区人群线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况。方法选取江苏地区参加耳聋基因筛查的1843例作为研究对象,按是否耳聋以及有无家族史分为三组,其中非综合征性耳聋患者904例为耳聋组,听力正常的耳聋患者家庭人员299例为耳聋高危组,听力正常的非耳聋患者家庭人员640例为正常对照组。耳聋患者按地区分为苏南、苏中、苏北三组,其中镇江的254例为苏南组,泰兴、如皋、高邮的287例为苏中组,涟水、沭阳的363例为苏北组。收集所有研究对象的相关资料,提取全血基因组DNA,对线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况进行检测和分析。结果耳聋组、耳聋高危组、正常对照组的A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋组和耳聋高危组A1555G和C1494T突变检出率高于正常对照组,差异有高度统计学意义(P <0.01);耳聋高危组与耳聋组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。苏南、苏中、苏北三组A1555G和C1494T突变检出率比较,差异有统计学意义(P <0.05);苏北组A1555G和C1494T突变检出率高于苏中组和苏南组,差异有统计学意义(P <0.05);苏中组和苏南组比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论江苏地区耳聋和耳聋高危人群中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率较高,且具有地区差异。在江苏地区人群中开展线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变筛查,并为突变基因携带者及其母系家庭成员提供合理的用药指导和遗传咨询,对降低药物性耳聋缺陷儿的发生具有重要的临床意义。

江苏部分地区农村妇女HPV感染状况分析

目的了解江苏部分地区农村妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染状况,预防和减少HPV感染,提高妇女健康水平。方法选取2012年1~5月在江苏铜山、射阳、泰兴、高邮、兴化和宿豫6个地区,宫颈细胞学涂片筛查结果异常并有宫颈组织病理诊断报告的401例农村妇女作为研究对象,按照宫颈病变程度分为正常/炎症、宫颈上皮内瘤变(CIN)1、CIN2和CIN3四组,采用HPV分型基因芯片检测试剂盒进行HPV DNA分型检测,并对各亚型的感染情况进行分析。结果 387例样本有基因分型检测结果,检出HPV阳性者125例,阳性率为32.30%,其中正常/炎症、CIN1、CIN2和CIN3组HPV阳性检出率分别为32.04%、25.74%、35.16%和36.96%;高危阳性率为23.51%,其中正常/炎症、CIN1、CIN2和CIN3组感染高危HPV检出率分别为18.45%、19.80%、28.57%和28.26%;四组间HPV感染差异无统计学意义(P>0.05);妇女感染高危HPV亚型前3位为HPV16、HPV58和HPV18。结论农村妇女高危HPV感染率高,需加强HPV的筛查和接种HPV疫苗,预防和减少宫颈癌的发生。

江苏地区汉族孕前女性中与先心病相关的MTHFR基因多态性分布研究

目的:探讨江苏地区孕前汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c.677C>T和c.1298A>C两个位点基因多态性分布特征。方法:选取江苏省苏北、苏中、苏南三地区参加孕前健康检查的汉族女性共915名,以TaqmanMGB法检测MTHRF c.677C>T和c.1298A>C两个位点的基因分型,统计分析两位点的基因多态性分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:苏北汉族孕前女性MTHFR c.677C>T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(25.9%,48.7%)高于苏中(15.6%,41.5%)地区(χ~2=9.61,P=0.008;χ~2=6.31,P=0.013);与苏南(20.0%,43.7%)差异无统计学意义(P>0.05)。苏北地区MTHFR c.1298A>C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(2.3%,18.2%)与苏中(4.7%,19.3%)、苏南(3.2%,15.8%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。江苏地区MTHFR c.677C>T位点TT基因型频率和T等位基因的频率(20.5%,44.6%)高于湖南湘潭、广东惠州及海南省,低于吉林延边、山东淄博和河南郑州(P<0.05);MTHFR c.1298A>C位点CC基因型频率和C等位基因的频率(3.4%,17.8%)高于吉林延边、山东淄博和河南郑州,低于湖南湘潭、广东惠州及海南省(P<0.05)。结论:以苏北、苏中、苏南3个地区为代表的江苏地区汉族孕前女性MTHFR c.677C>T和MTHFR c.1298A>C基因多态性频率与我国其他地区相比存在一定差异,具有本地区特异性。

江苏部分地区农村妇女宫颈分泌物中衣原体及HPV检测

目的结合计划生育技术服务提供宫颈分泌物中沙眼衣原体(CT)、人乳头状瘤病毒(HPV)检测服务,了解农村妇女生殖道CT、HPV感染的情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测226例已婚农村妇女宫颈分泌物中CT、HPVDNA。结果226例检测对象中CT阳性检出率为21.2%,HPV阳性检出率为14.2%,CT及HPV均阳性检出率为4.0%。80%以上的CT、HPV感染者阴道、宫颈无临床症状表现。结论对有性生活,特别是生活在农村的妇女提供常规的宫颈涂片检查、CT和HPV检测服务,有助于提高农村妇女的生殖健康水平。

健全江苏省计划生育技术服务中的检验医学

目的了解目前江苏省基层计划生育服务机构在技术服务中检验医学情况,找出存在的问题,提出解决问题的建议和措施。方法采用立意抽样法选取江苏省18个县级计划生育指导站,对指导站的站长进行统一的问卷调查。结果被调查的县级计划生育指导站已经开展了一些常规的检验项目,苏南、苏中、苏北检验人员的职称层次间差异有统计学意义(χ2=12.74,P=0.013),检验人员学历层次间差异无统计学意义(P=0.838),检验专业培训经历间差异无统计学意义(χ2=12.02,P=0.061)。结论加强江苏省基层计划生育服务机构计划生育检验队伍建设,建立健全江苏省计划生育技术服务中的检验医学,发挥检验医学的作用,满足日益增长的人民群众对生殖保健的需求。

大型流行病学调查资料的数据管理和质量控制

目的:以1项大型流行病学调查研究为例,探索该类研究资料的数据管理和质量控制。方法:从制度建立、人员培训、现场组织、实验室和数据录入等一系列环节进行质量控制,并通过数据核查评价数据质量。结果:将核查输出的异常数据与原始表格核对修正部分异常数据后,随机抽取的3个项目点的人次错误率都在10%左右,项目错误率都在0.5%以内。结论:医学科学研究中,影响数据质量的因素是多方面的,数据管理和质量控制虽然需要大量人力和物力,但根据实际制定合理的数据管理和质量控制方案是保证数据质量的关键。

孕前女性人群中MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性

目的 :探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系。方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中HCY浓度和FA水平。结果 :915例中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%;rs1801133纯合突变(TT型)20.55%、杂合突变(CT型)48.20%。rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因3组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组FA低于CC组。rs1801131AC与rs1801133TT基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。结论:与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,可以有针对性地实施孕前和孕早期FA增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。

与子代先心病相关的孕前女性同型半胱氨酸风险值研究

目的:建立与子代先天性心脏病(先心病)相关的35岁以下育龄期妇女非孕期时同型半胱氨酸(HCY)的风险值,为构建子代先心病一级预防的框架提供科学依据。方法:选取180例先心病患儿母亲(病例组)和180例子代为正常儿童母亲(对照组),检测两组血清中HCY、叶酸和VB12浓度并进行统计学分析,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)制定非孕期女性HCY风险值。结果:先心病患儿母亲平均HCY浓度为(10.48±3.34)μmol·L^(-1),对照组为(8.48±2.53)μmol·L^(-1),两者差异有统计学意义(P<0.05)。两组间叶酸和VB12浓度差异无统计学意义(P>0.05)。通过绘制ROC曲线,确定HCY诊断临界值为8.9μmol·L^(-1),此时诊断敏感度为70.00%,特异性为65.00%。结论:与子代先心病相关的育龄期妇女非孕期时HCY风险值为8.9μmol·L^(-1),可据此进一步制定个性化的叶酸增补方案,做好出生缺陷一级预防。

孕前优生实验室常规生化检测中室内质控变异系数的分析

实验室室内质控数据的精密度[以变异系数（CV）表示]分析可以反映出实验室的检测水平,也是完善室间质评的有效补充及实验室间结果互认的重要依据[1]。目前,各基层孕前优生实验室为提高实验室检验质量,陆续开展了室内质控[2-3],并参加不同等级的室间质量评价,但质控水平仍参差不齐。

乙肝五项检测室间质量评价结果分析

乙型肝炎病毒（HBV）感染是一个全球性的公共卫生问题,我国目前约9300万人为HBV携带者[1]。乙型肝炎是一种可以通过母婴垂直传播的疾病,有研究指出我国育龄妇女乙型肝炎表面抗原（HBsAg）携带者约为6.6%,如果没有干预措施,母婴传播率为40%～73%[2]。通过对孕前妇女进行HBV筛查,可以帮助阻断母婴传播,

自建半自动生化检测系统精密度和准确度评价

目的对自建半自动生化检测系统的精密度和准确度进行评价。方法按美国CLIA′88能力比对检验的分析要求,首先证实检测项目在自建半自动检测系统的不精密度,再通过与目标检测系统间的比对试验证实自建检测系统的不准确度。结果自建半自动生化检测系统中4个检测项目的高值和低值(天门冬氨酸氨基转移酶、葡萄糖、尿素氮、肌酐)批内不精密度均小于CLIA′88允许误差的1/4;除葡萄糖低值的批间不精密度大于CLIA′88允许误差的1/3外,其余各项目高值和低值的批间不精密度均小于CLIA′88允许误差的1/3;与目标检测系统间比对试验中葡萄糖的相关系数为0.97,其他项目的相关系数均大于0.975。结论自建半自动生化检测系统精密度和准确度评价实验结果与Olympus可溯源参考检测系统比对,除葡萄糖外,其余检测项目与比对系统具有相关性。

接触性阴道出血妇女与宫颈细胞学检查结果的分析

目的通过对有接触性阴道出血妇女及宫颈细胞学结果分析,探讨接触性阴道出血与宫颈病变的关系。方法选择江苏省已婚妇女宫颈癌筛查中587例,分为出血组和无出血组,通过问卷调查、妇科检查和宫颈细胞学检查。结果出血组有阴道分泌物异常188例(32.03%),宫颈糜烂147例(25.04%),宫颈息肉102例(17.38%),尖锐湿疣5例(0.85%);细胞学检查≥ASCUS病变者51例(8.69%),其中ASCUS 19例(3.24%),ASCH 7例(1.19%),LSIL 14例(2.39%),HSIL 11例(1.87%)。无出血组妇检结果异常248例(44.1%)。细胞学检查≥ASCUS病变者12例(2.14%),其中ASCUS 5例(0.89%),ASCH 0例(0.00%),LSIL 6例(1.07%),HSIL 1例(0.18%)。两组细胞学检查结果≥ASCUS病例有显著性差异(P<0.05)。结论有接触性阴道出血妇女宫颈细胞学检查结果≥ASCUS病例的检出率高于无出血组。