盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析

目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤纸干血片样本,应用串联质谱技术和非衍生化实验方法,检测样品中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等指标,筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等27种疾病,对可疑结果进行复检和召回复查,对高度可疑结果进行确诊和跟踪随访。结果共筛查新生儿78904例,其中可疑阳性693例(0.9%),确诊18例,发病率1/4384。其中高苯丙氨酸血症10例,发病率1/7890;高脯氨酸血症3例,发病率1/26301;原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症I型、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,发病率分别为1/78904,此外发现有明显生化表现的高苯丙氨酸血症致病突变携带者2例和原发性肉碱缺乏症致病突变携带者1例。结论应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,具有一次检测同时筛查多种疾病的特点,这对降低本地出生人口缺陷,提高出生人口素质,是十分必要的。

地中海贫血的红细胞抗氧化酶和核苷酸代谢酶活性变化

为了探讨地中海贫血（地贫）的溶血机制，本文系统地研究了地中海贫血各型及亚型的红细胞抗氧化酶及核苷酸代谢酶活性，活性单位采用比较客观的ＩＵ／ｇＨｂ表示。发现地贫红细胞中抗氧化酶活性增高，认为该现象与地贫红细胞内氧化压力升高有关，酶活性增高是为了抵抗自由基对膜蛋白、膜脂质的损伤。发现轻型β地贫红细胞中嘧啶５′核苷酸酶（Ｐ５′Ｎ）活性降低，认为该酶活性降低与β地贫红细胞内嗜碱性点彩颗粒形成有关。

盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98.30%。染色体分析异常核型22例(22/1159=1.90%),多态核型37例(37/1159=3.19%),总检出率5.09%(59/1159=5.09%)。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1.66%(11/664),多态核型14例,总检出率3.77%(25/664),其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1.58%(7/444),多态核型20例,总检出率6.08%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16.67%;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60.00%;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8.11%。发生胎死宫内1例,占0.08%(1/1179)。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。

性别发育异常患者的细胞遗传学分析

目的与方法 :应用外周血淋巴细胞培养G显带技术 ,对 2 7例性别发育异常的患者进行染色体分析 ,结果 :有 5种细胞核型 ,分别为 47,XXY、45 ,XO、46,X ,i(xq)、46,X ,del(Xp) ,另有 2例患者为亲姐妹 ,社会性别为女性 ,染色体核型为 46,XY ,为睾丸女性化患者。结论

母源性平衡易位致胎儿7q22-qter部分三体一例

孕妇 26岁,G2P1,平素体健,表型无明显异常。第一胎孕早期流产后妇科检查未见异常,优生八项以及内分泌检查均未见异常。夫妇为非近亲结婚,孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。现孕21^+5W,因唐氏筛查高危(1/109)来我院行产前诊断。

孕妇外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的应用

目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法 2012年至2013年收集中孕期单胎孕妇854例,孕周12-24w,检测的指征为高龄、唐氏征筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等。检测方法是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,PCR扩增后采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍体疾病（如21-三体、18-三体、13-三体综合征）的风险率。检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析。结果 854例母血胎儿游离DNA检测结果中,共检出14例染色体异常,异常风险率1.64%,其中21-三体8例、18-三体4例、45,X 1例、47,XXY 1例,另检出染色体多态46,XY,Yqh-1例,上述与羊水染色体核型分析结果完全一致。此外,测序结果显示47,XXX 1例,而羊水染色体核型分析结果正常。结论孕中期无创性母血胎儿游离DNA检测胎儿染色体非整倍体是一种准确可靠的产前检测方法,但在性染色体非整倍体胎儿无创性产前检测方面存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。

孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析

目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P<0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。