甘薯及2个近缘野生种ndhA,ndhB,ycf3,atpA和rps8基因RNA编辑位点的鉴定与分析

在陆生高等植物叶绿体中,RNA编辑普遍存在.为探究甘薯属植物叶绿体RNA编辑的起源与进化及基因的转录调控,以甘薯属六倍体栽培种徐薯18以及近缘野生种三浅裂野牵牛(I.trifida)和五爪金龙(I.cairica)为材料,采用生物信息学等方法,对5个蛋白编码基因RNA编辑位点进行分析鉴定.结果共预测到分布于3个物种中5个蛋白编码基因的94个编辑位点,均为C到U的碱基替换.通过验证,共27个真实存在的RNA编辑,编辑包括碱基的缺失、插入与替换,氨基酸转变类型增加.通过比较知,甘薯与2个野生种之间RNA编辑位点的保守性较低.另外,仅徐薯18中ndhB基因编辑后编码的蛋白质跨膜结构域增加,但大部分RNA编辑对蛋白质二级结构影响不大.

南-北方汉族人、韩国人和日本人遗传划分机器学习模型优化方案

中国汉族人、韩国人和日本人作为东亚主体人群,其中中国汉族人呈现由北向南的梯度混合,在遗传结构上存在不同程度的差异。为实现对中国南-北方汉族人、韩国人和日本人的高分辨率遗传划分,本研究收集和分析了文献报道和实验室前期数据筛选出的1185个东亚人群祖先信息性SNPs(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax与随机森林两种机器学习算法构建族群遗传划分模型,然后利用系统发育树、STRUCTURE和主成分分析方法进一步评估不同模型AISNPs位点组合的族群分类效果,最终筛选出234-AISNP的最优组合,softmax模型准确率为92%,实现了南方汉族人、北方汉族人、韩国人和日本人的高精度区分。本研究测试的两种机器学习算法模型为近距离人群的高分辨率划分提供了重要参考,可作为法医DNA族群推断体系位点开发的重要工具。

基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性(SNP)数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法收集了5147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。

基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究

目的研究构建基于共祖(identity-by-descent,IBD)片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法采用高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对253份家系样本进行检测,研究基于IBD片段算法的分析流程进行两两个体间亲缘关系预测,评估预测准确性。随机减少SNP位点,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果IBD片段算法预测1~7级亲缘关系平均置信区间准确率为94.72%,预测可信度为99.77%,6级及以上亲缘关系预测时出现假阴性。随着SNP数量减少,预测准确性会出现一定程度的下降。结论IBD片段算法可用于7级以内亲缘关系的预测,该算法在群体遗传学、法医遗传学等领域有重要应用价值。

法医SNP系谱推断技术破获古汉墓被盗案1例

1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入男性家族排查系统,比中案发地附近刘姓、马姓等8个家系共计17人(其中3人分型一致,3人有2个位点分型不一致,11人有3个位点分型不一致)。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR,与嫌疑人未比中,故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。

法医SNP系谱推断技术助破14年久冷案

男性家族排查是目前法医DNA办案工作中的重要手段,但是同一父系几或十数代男性的Y-STR基因分型可能都相近甚至一致,若在全国范围内很可能比中不同地区的多个家系,当无法甄别所有比中家系与嫌疑人的亲缘关系远近时,办案单位就很难确定重点调查家系,而全部摸排则费时耗力。近期,公安部物证鉴定中心研发出了法医SNP系谱推断技术,通过检测和分析全基因组数据,可预测父系和母系的1~7级亲缘关系(高祖至玄孙,即五服),且能分析关系远近。将该技术与族群分析运用于一起长达14年未破的强奸杀人案,帮助办案单位确定了嫌疑人的地域来源、所在家系等信息,为案件的侦破提供了关键技术支撑。

东亚三族群SNP高分辨推断模型构建与效能评估

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是法医遗传学个体识别和族群推断常用的遗传标记.本研究集合文献和公共库中祖先信息SNP位点(ancestry informative SNPs,AISNPs),应用softmax回归、支持向量机和随机森林3种算法,研究东亚北方的3个主体人群(中国北方汉族人、日本人和韩国人)的族群推断效果.我们分析了来自千人基因组计划的103份中国北方汉族人样本、104份日本人样本和亚洲多样性计划的100份韩国人样本的428个AISNP位点分型,采用多元线性回归共线性诊断筛选出67个高信息量的AISNPs位点组合,构建了softmax回归和支持向量机算法的两种族群推断模型,采用随机森林平均降准分析筛选出42个高信息量的AISNPs位点组合,并构建了随机森林算法的族群推断模型,将softmax回归、支持向量机与随机森林3种模型用于北方汉族人、日本人、韩国人的族群推断,五次十折交叉验证(training∶testing=9∶1)测试3种模型的平均准确率分别为95.19%、95.77%、94.53%.本研究建立的3种族群推断模型均可用于东亚北方三大人群的遗传推断,42 AISNPs组合的位点数目较少,更适于构建法医检测体系,具有较高的实际应用价值.

植物液泡加工酶研究进展

植物液泡加工酶(vacuolar processing enzyme,VPE)是一种天冬氨酸特异性的半胱氨酸蛋白酶,属于Peptidase C13家族,对于天冬氨酸和天冬酰胺残基的羧基肽链有底物专一性。VPE无论是在结构上还是功能上都与动物的caspase-1蛋白具有相似性,VPE是植物中负责液泡蛋白成熟和活化的蛋白酶,在不同的植物器官与植物发育和死亡的不同阶段发挥多功能作用,通过引发液泡破裂和启动蛋白水解级联介导程序性细胞死亡(programmed cell death,PCD)。VPE还具有肽连接活性,它负责在某些植物中产生环肽。被子植物的VPE在进化过程中出现了4种类型:α型VPE、β型VPE、γ型VPE和δ型VPE。总结了植物VPE的进化与分类、成熟和活化过程、VPE的功能,以及该领域的最新进展和未来的研究领域,以便更全面地了解VPE在植物中的作用。

甘薯冷害损伤途径及抗冷分子机制研究进展

甘薯对土壤与气候具有较高的适应性,但因起源于热带地区,对寒冷较为敏感,且薯块在贮藏过程中极易发生冷害,造成品质及产量的损失.因此,研究甘薯抗冷性及低温下贮藏的调控机制具有重要的理论和实践价值.综述了甘薯冷害的损伤途径以及冷害对甘薯生理代谢的影响,总结了甘薯冷害胁迫调节机制的主要研究进展,以期为提高甘薯抗冷性的研究提供研究思路.

活性氧在植物非生物胁迫响应中功能的研究进展

活性氧(ROS)是植物在响应非生物胁迫过程中不可或缺的组成部分。适量的ROS可通过参与信号转导途径调节植物响应多种胁迫,而过量的ROS致使植物处于氧化应激状态。植物中每个亚细胞室都含有一套独立的ROS产生和清除途径,各自的ROS稳态水平及氧化还原状态也在不断发生变化,表现出各自独特的ROS特征。本文综述了近年来有关ROS在植物非生物胁迫响应过程中功能的研究进展及其在介导快速系统信号转导中的作用,为深入研究ROS在植物非生物胁迫响应中的功能提供参考。

毛竹和厚壁毛竹的核型分析及45S和5S rDNA的FISH分析

【目的】厚壁毛竹(Phyllostachys edulis‘Pachyloen’)是毛竹(Phyllostachys edulis)的栽培品种,是具有较高经济价值的优特种质。对毛竹与厚壁毛竹进行细胞遗传学研究,了解其核型特征。【方法】采用双色荧光原位杂交技术,对毛竹、厚壁毛竹进行了核型分析,利用45S和5S rDNA在其染色体上进行了物理定位。【结果】毛竹、厚壁毛竹的染色体数目都为48条,毛竹的染色体相对组成为2n=48=12L+10M_2+14M_1+12S,核型公式为2n=48=32m+12sm+4st(2SAT);厚壁毛竹的染色体相对组成为2n=48=12L+8M_2+16M_1+12S,核型公式为2n=48=34m+10sm+4st(2SAT)。毛竹与厚壁毛竹的染色体不对称系数分别为61.41%和59.55%,均属于"2B"型。荧光原位杂交(FISH)结果表明:毛竹、厚壁毛竹都有2个45S rDNA位点和4个5S rDNA位点。【结论】厚壁毛竹的染色体数量为48条,补充了毛竹的染色体为48条的循证依据;获得了毛竹、厚壁毛竹45S和5S rDNA荧光原位杂交核型,两者的45S和5S rDNA位点没有明显差异,具有相似的核型,显示其较近的亲缘关系。