精准肾脏病学：机遇和挑战

精准医学是随着基因组测序技术的快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医疗模式。通过分析患者的组学信息和系统生物学信息，精确寻找疾病病因和治疗靶点。本文旨在对精准肾脏病学做一简要阐述，并探讨其对我国肾脏病学发展的启示。

以难治性肾病综合征为主要表现的高IgE综合征1例并文献复习

高免疫球蛋白E综合征（hyper-immunoglobulin E syndrome HIES）又称Job＇s综合征,是一种罕见的原发性免疫缺陷病,多见于儿童,成人发病更为罕见.

特发性腹膜后纤维化诊治研究进展

特发性腹膜后纤维化(IRPF)是一种罕见的纤维炎症性疾病,其发病可能与自身免疫有关。IRPF主要累及腹主动脉、髂动脉、输尿管及其邻近的腹膜后组织,目前也被认为是免疫球蛋白G4(IgG4)相关性疾病的一种。因病变累及多种器官,故临床表现复杂多变,除了非特异性表现如腹痛、乏力、体重降低外,泌尿系梗阻是其最常见的并发症。腹膜后纤维化(RPF)的临床诊断主要依靠电子计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)检查,病理活组织检查可以确诊,但由于取材困难,其必要性仍存争议。超声可用于RPF的相关并发症的发现及随访,正电子发射计算机断层扫描也是疾病活动性评估及随访重要手段,作者对该病临床诊治进展作一综述。

糖尿病肾病早期监测与适宜替代治疗新技术研究与推广

中国糖尿病患病人数超过1.4亿,糖尿病肾病(DKD)是糖尿病的常见慢性并发症,也是导致终末期肾病(ESRD)的主要原因之一.我国DKD患者的早期诊断和治疗率低,ESRD患者预后不佳.因此,如何对DKD患者进行早期诊断、预后评估,并优化糖尿病ESRD肾替代治疗对提高DKD防治水平具有非常重要的意义.目前,白蛋白尿和(或)估测的肾小球滤过率(eGFR)在诊断和预测DKD进展方面存在不足,寻找DKD危险因素、开发新型生物标志物,构建DKD预警和预后评估的临床预测模型,对有效防治DKD至关重要.DKD患者进展为ESRD后需要长期依赖肾替代治疗.糖尿病ESRD的心血管事件和死亡风险均高于非糖尿病ESRD患者,关于糖尿病ESRD的适宜替代治疗方式和透析时机选择仍不明确.此外,社区是DKD管理尤为薄弱的环节,社区糖尿病人群在诊断DKD时多数已处于进展期,错过早期时机,积极探讨互联网和人工智能技术在DKD患者社区管理中的应用,将有助于改进社区DKD管理、降低DKD的发生和早期识别DKD.

对慢性肾脏病的争议：扩展定义使许多人被贴上患病标签

该文来自于过度诊断系列文章，主要审视了疾病定义的扩展和新诊断技术的运用给患者带来的风险和危害。2002年美国肾脏病基金会发布了慢性肾脏病（CKD）定义和分类的新框架’（以下简称“框架”），此前对CKD的命名不一，包括肾功能不全、肾损伤和肾衰竭，该框架规范了CKD定义而被广为接受。

巨噬细胞诱导糖尿病肾病足细胞凋亡及其机制

目的探讨巨噬细胞在糖尿病肾病（DN）足细胞凋亡中的作用及其机制。方法体外培养小鼠巨噬细胞系（RAW264.7），将其分为3组：正常葡萄糖组（NC）、甘露糖组（Man）、高葡萄糖组（HG），并收集上述NC组巨噬细胞上清液（NC-CM）和HG组巨噬细胞上清液（HG-CM）。采用Western印迹和免疫荧光染色检测M1型巨噬细胞标志物iNOS和M2型巨噬细胞标志物MR表达，ELISA检测巨噬细胞上清液中TNF-α水平。体外培养小鼠永生系足细胞MPC5，将其分为以下几组：正常葡萄糖对照组（NC）、NC-CM组、HG-CM组、HG-CM＋ROS抑制剂组（HG-CM＋Tempo）、HG-CM＋p38MAPK抑制剂组（HG-CM＋SB203580）、HG-CM＋抗TNF-α中和抗体组（HG-CM＋TNF-α neutralizing antibody）、HG-CM＋中和抗体对照剂IgG组（HG-CM＋IgG）、重组小鼠TNF-α组。采用Annexin V-FITC/PI和Hoechst33342染色检测足细胞凋亡率，DCFH-DA染色检测足细胞ROS水平，Western印迹检测足细胞cleaved casepase-3、p38MAPK和p38MAPK磷酸化水平（p-p38MAPK）表达。结果（1）与对照组相比，HG组巨噬细胞iNOS表达明显增加，MR表达降低，呈促炎性M1型活化。（2）正常对照组与NC-CM组组间足细胞凋亡、cleaved casepase-3、ROS及p-p38MAPK表达差异无统计学意义。与对照组和NC-CM组相比，HG-CM组足细胞凋亡、cleaved casepase-3、ROS及p-p38MAPK明显增加。（3）与HG-CM组相比，HG-CM＋Tempo，HG-CM＋SB203580组足细胞凋亡和cleaved casepase-3表达明显降低。（4）巨噬细胞上清液HG-CM中TNF-α水平较NC-CM明显增加，且予以高糖刺激后，巨噬细胞TNF-α表达明显增多。（5）与HG-CM组相比，加入抗TNF-α中和抗体能显著减少足细胞凋亡，抑制cleaved casepase-3、ROS及p-p38MAPK表达。（6）单独TNF-α刺激明显上调足细胞凋亡，增加ROS和p-p38 MAPK表达。结论高糖状态下活化的M1型巨噬细胞释放TNF-α，激活足细胞ROS-p38MAPK信号通路进而诱导DN足细胞凋亡。

低氧诱导因子通路多重作用及其临床意义

氧气对生命至关重要,低氧诱导因子(hypoxia inducible factor,HIF)通路的发现揭示了机体适应氧气变化的新机制。缺氧情况下,机体感受到氧气不足,HIF像一个开关,激活体内众多基因转录,使机体适应低氧环境。由于许多疾病与缺氧相关,对HIF的认识也可能为许多疾病的治疗提供了全新的思路和机遇。目前针对HIF通路研发的HIF稳定剂已应用于临床肾性贫血的治疗。考虑到HIF调节的下游靶基因在包括能量代谢、细胞保护、脂质代谢、血压调节和血管生成等病理生理过程均具有重要作用,靶向调节HIF通路还可能为炎性贫血、缺氧性肾脏病、慢性肾脏病相关心血管疾病以及其他缺氧性疾病的治疗提供新的启发。文章对HIF通路多重作用及其临床意义进行概述。

跨越认知鸿沟 悉心呵护肾脏

3月10日是第17个世界肾脏日,今年的活动主题是:人人享有肾脏健康——跨越认知鸿沟,悉心呵护肾脏。肾脏病负担日益沉重,公众普遍缺乏认知慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是指各种原因导致的持续超过3个月的肾脏损害,其中以肾功能下降[通常以肾小球滤过率下降<60 ml/(min·1.73m^(2))表示]或出现肾脏病症状或实验室检查异常(如血尿、蛋白尿、浮肿、高血压等)为显著特征。

健康的肾脏需要健康的生活方式——写在第十二届世界肾脏日之际

2017年3月9日，是第十二届世界肾脏病日，今年活动的主题为“肾脏病与肥胖”。那么，肾脏病与肥胖有什么关系呢？我们应该怎样防止肥胖相关性肾病？

关于改善我国血液透析中心管理的几点思考

血液透析技术是终末期肾衰竭患者的最主要治疗手段,因此加强血液透析中心建设和管理,对于促进我国血液净化事业又好又快的发展,保障透析患者健康具有十分重要的意义。

病例报告 严重高钙血症和急性肾损伤一例

患者58岁，白人，老年男性，精神萎靡、食欲不振、关节疼痛、便秘3个月。自述长期消化不良，并自服抗酸剂。此外，还有排尿踌躇、尿急等下尿路症状。有高血压病史数年，服用一种噻嗪类利尿剂治疗（苄氟噻嗪）。有吸烟史20年，失业。

《罗沙司他治疗肾性贫血中国专家共识》解读

肾性贫血是慢性肾脏病患者常见且重要的并发症,近年来肾性贫血治疗取得重要进展。作为机制全新的新一代肾性贫血治疗药物,全球首个低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂——罗沙司他(Roxadustat)在中国首先上市使用,国内外众多证据已表明,它能显著改善肾性贫血患者血红蛋白水平,成为该病临床治疗的新选择。为及时总结罗沙司他临床应用进展,更好地指导该药在临床的合理应用,中国研究型医院学会肾脏病学专业委员会编写《罗沙司他治疗肾性贫血中国专家共识》,文章对该共识进行扼要解读。

缺氧与健康

人体缺氧会导致精神差、打哈欠、疲倦、乏力、注意力不集中、工作能力下降、头晕、心慌、胸闷、憋气、心跳加快、呼吸加深加快,人体缺氧严重时表现为呼吸困难,全身皮肤、嘴唇、指甲青紫,四肢软弱无力、意识不清、昏迷等。正常人偶尔也会出现缺氧症状(如剧烈运动)。不只缺氧环境,很多疾病状态也会导致患者全身或组织局部缺氧。