应用高通量测序技术检测甲状腺乳头状癌相关基因变异

目的探讨高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)相关的15个靶基因变异检测中的应用价值。方法收集2019年1月至2020年6月就诊的188例PTC患者手术切除的癌组织石蜡包埋标本,采用NGS技术检测其中15个目标基因;利用GATK 4.0.2.0、VarScan.v2.3.9和Factera 1.4.4软件分析基因变异的特点。结果共计80.32%(151/188)的标本检出突变。其中74.47%(140/188)的标本检出1个点突变或基因融合突变,5.32%(10/188)的标本同时检出2个点突变,0.53%(1/188)的标本同时检出3个点突变。151例突变标本中共检出点突变及基因融合突变163个,其中BRAF基因检出率最高。在所有双突变的标本中,2个不同突变等位基因突变丰度基本一致。在3个基因同时发生突变的标本中,TERT和NRAS基因等位基因突变丰度基本一致,而TP53基因等位基因突变丰度显著低于其他2个基因。PTC患者基因突变与性别(χ^2=0.585,P>0.05)、年龄(χ^2=0.575,P>0.05)及临床分期(χ^2=0.711,P>0.05)均无关。结论NGS技术检测PTC相关基因突变位点具有经济、效率高和可定量的优势,可为患者的诊断、预后和个体化治疗提供依据。