胃肠间质瘤c-kit、血小板源性生长因子受体A基因外显子突变谱与临床病理学特征分析

目的分析胃肠间质瘤(GIST)中c-kit、血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因突变类型、特点及其与GIST临床病理学特征的关系。方法收集288例GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本,应用聚合酶链式反应扩增-直接测序法检测c-kit(外显子9、11、13、17)与PDGFRA基因(外显子12、18)的突变状态,分析其突变类型、突变位点与临床病理学特征的关系。结果288例GIST患者中,原发性突变型244例(84.72%),继发性耐药突变型10例(3.47%),野生型34例(11.81%)。244例原发性突变型GIST患者中,c-kit基因突变231例(外显子9、11、13、17突变分别为25、189、7、10例),PDGFRA基因突变13例(外显子12、18突变分别为3、10例)。189例c-kit基因外显子11突变中,缺失突变111例(58.73%)、点突变65例(34.39%)、重复突变3例(1.59%)、插入突变4例(2.12%)、混合突变6例(3.17%);外显子11突变热点区域为557~560位密码子。突变位点与肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象计数有关(P<0.05);突变类型与患者年龄、肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂像计数、改良美国国立卫生研究院(NIH)危险分级有关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,大于60岁、缺失突变、c-kit外显子11突变的GIST患者,其改良NIH危险分级风险分别增高2.060(95%CI为1.066~3.980)、3.264(95%CI为1.628~6.545)、3.819(95%CI为1.585~9.205)倍。结论GIST中c-kit和PDGFRA基因突变率高且突变类型位点多样,与GIST患者临床病理及预后密切相关,可为GIST全程化管理提供参考。

胃肠间质瘤组织中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因蛋白和磷酸化蛋白激酶B蛋白的表达及其对患者预后的影响

目的探讨胃肠间质瘤组织中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)、磷酸化蛋白激酶B(p-PKB,又称p-Akt)表达水平以及其对患者预后的影响。方法选取行手术治疗的胃肠间质瘤患者116例为研究组,选取116例相对应的瘤旁正常胃肠道组织作为对照组。采用免疫组织化学法测定2组PTEN、p-Akt的表达水平;分析PTEN、p-Akt表达水平与胃肠间质瘤临床病理特征的关系;分析PTEN、p-Akt表达水平与胃肠间质瘤患者无复发生存状况的关系;探讨影响胃肠间质瘤患者预后的因素。结果PTEN在研究组中的阳性表达率低于对照组,而p-Akt在对照组中的阳性表达率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PTEN的低表达、p-Akt的高表达与胃肠间质瘤组织的核分裂象、危险度分级、浸润深度有关(P<0.05)。PTEN阳性胃肠间质瘤患者平均无复发生存时间长于PTEN阴性胃肠间质瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05);p-Akt阴性胃肠间质瘤患者平均无复发生存时间长于p-Akt阳性胃肠间质瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。病理性核分裂象、浸润深度、PTEN阴性表达、p-Akt阳性表达是影响胃肠间质瘤患者预后的影响因素(P<0.05)。结论胃肠间质瘤组织中PTEN、p-Akt的表达情况与患者预后关系密切,可为评估患者预后提供参考。

达芬奇机器人辅助腹腔镜对直肠癌前切除术患者排尿功能及舒适度的影响

目的探讨达芬奇机器人辅助腹腔镜对直肠癌前切除术患者排尿功能及舒适度的影响。方法选取48例行达芬奇机器人辅助腹腔镜直肠癌前切除术的患者为研究对象,并纳入机器人组。另选取同期单纯行腹腔镜的患者51例纳入腹腔镜组。比较2组患者术后尿管拔除时间、排尿成功率、留置尿管相关并发症(尿频、尿急、尿痛、尿潴留)发生率、最大尿流率和膀胱残余尿量、排尿功能、尿培养阳性率、睡眠时间以及舒适度。结果机器人组患者术后留置尿管拔除时间早于腹腔镜组,膀胱残余尿量少于腹腔镜组,差异有统计学意义(P<0.05)。机器人组成功排尿率、最大尿流率高于腹腔镜组,并发症发生率(尿频、尿急、尿痛和尿潴留)低于腹腔镜组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组尿培养阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。机器人组排尿功能优于腹腔镜组,排尿功能障碍率低于腹腔镜组,差异有统计学意义(P<0.05)。机器人组睡眠时间长于腹腔镜组,机器人组舒适度高于腹腔镜组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论在达芬奇机器人辅助腹腔镜下行直肠癌前切除术,可缩短患者的尿管留置时间,提高排尿成功率,降低留置尿管相关并发症的发生率,减轻患者疼痛程度,提高舒适度。

82例永久性结肠造口患者焦虑、抑郁现状及社会支持分析

目的探讨永久性结肠造口患者焦虑、抑郁现状及其获得的社会支持情况。方法采用整群随机抽样法,选取胃肠外科住院部行腹会阴联合直肠癌根治术(Miles),并永久性乙状结肠单腔造口患者82例。调查内容包括一般人口学特征资料及焦虑自评量表(SAS)、ZUNG氏抑郁自评量表(SDS)、社会支持评定量表(SSRS)。结果永久性结肠造口患者焦虑、抑郁检出率较高,分别为79.27%和85.37%;社会支持评分较低;SSRS分析显示,患者的年龄、文化程度、家庭人均月收入、主要照顾者4个方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论永久性结肠造口术后患者的心理问题比较突出,应主动给予针对性心理护理,帮助患者恢复身心健康,提高患者生存质量。

结肠癌肝转移的诊治新进展

结肠癌是临床上最为常见的肿瘤类型之一。近年来在我国普通人群中的发病率有逐渐增高的趋势。而肝脏是消化道癌症最常见的转移部位。据统计,结肠癌肝转移占50%,肝转移癌的发生率较高是结肠癌的一个特征。目前临床上治疗是采取以手术为主并结合化疗相结合的综合治疗措施。就目前结肠癌伴肝转移的临床治疗作一综述。

MafA基因对糖尿病大鼠血糖影响的研究

目的研究MafA基因治疗对糖尿病（DM）大鼠血糖的影响。方法分治疗、DM、正常对照3组；以链脲佐菌素（STZ）诱导Wistar大鼠DM模型；治疗组经门静脉注射将MafA与脂质体等比例混合体转染至DM大鼠体内，观察3组血糖等变化。结果①治疗组血糖由20．6mmol／L～22．8mmol／L下降至13．6mmol／L～14．8mmol／L，平均下降约5mmol／L，血浆胰岛素水平明显升高，且均能维持2周左右；②治疗组血糖明显低于DM组（P〈0．05）；③治疗组血浆胰岛素水平明显高于DM组（P〈0．05）；④治疗组肝脏组织能检测到MafA的mRNA的表达，而DM组未检测到。免疫组化分析结果显示，治疗组肝脏组织可见胰岛素表达，而DM组肝脏组织未见胰岛素表达。结论DM大鼠经门静脉注射MafA与脂质体等比例混合体的基因治疗可有效降低血糖水平。