放射免疫分析在遗传病诊断和筛查中的应用

放射免疫分析(radioimmunoassay,RIA)具有灵敏度高、特异性强等特点。近年来,随着计算机技术在该领域的应用,RIA数据处理的准确性和速度均得到大大提高。使该技术兼有简便、快速等优点,从而使RIA技术不仅可用于临床医学诊断,还可用于大面积的疾病筛查。本文就RIA在遗传病的诊断和筛查中的应用予以综述。

提高围产期NUC感染诊断技术，促进母婴健康水平

提高围产期ＮＵＣ感染诊断技术，促进母婴健康水平无锡市妇幼保健院（２１４００２）江苏省苏南片遗传医学诊断中心糜祖煌ＮＵＣ感染是指淋病奈瑟菌（Ｎｅｉｓｓｅｒｉａｇｏｎｏｒｒｈｏｅａｅ，ＮＧ）、解脲脲原体（Ｕｒｅａｐｌａｓｍａｕｒｅａｌｙｔｉｃｕｍ，ＵＵ）...

性逆转诊断及命名探讨(附四例报告)

具46,XX核型者,表型应为女性。若出现外观为男性生殖器、且仅有男性性腺(睾丸)者称46,XX男性(46,XX male)或性逆转(sex reverse syndrome)。发病率约1/2万新生男儿。自从1964年De La Chapelle首报46,XX男性以来,国外报道已逾200例、并陆续发现了45,X男性和47,XXX男性等病例。国内至今尚没有发现后二种性逆转病例。但46。

沙眼衣原体感染的PCR诊断和分型

沙眼衣原体感染的ＰＣＲ诊断和分型糜祖煌，秦玲沙眼衣原体（ＣＴ）是一种专性细胞内寄生菌，可引起宫颈、尿道、直肠、鼻咽和结膜等部位的粘膜感染。宫颈感染可逆行至宫内膜和输卵管从而引起盆腔炎、肝周围炎、不育症和异位妊娠。妊娠期感染可影响新生儿，造成新生儿结膜...

聚合酶链反应在肺炎支原体检测和研究中的应用

肺炎支原体（ＭＰ）是呼吸道感染的常见病原之一。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对２３５例肺炎患儿作ＭＰ－ＤＮＡ的检测，其结果６３例阳性，占２６．８％。对１５例ＭＰ－ＤＮＡ阳性者同时检查血冷凝集试验，仅５例阳性，占３３．３％，提示ＰＣＲ法检测ＭＰ感染具有特异性强、灵敏度高、操作简单、耗时少的优点，对ＭＰ的早期诊断有很大的帮助，并且把ＭＰ感染的病因学诊断提高到分子生物学的水平。

PCR模板的快速制作

ＰＣＲ模板的快速制作无锡市妇幼保健院（２１４００２）江苏省苏南片遗传医学诊断中心糜祖煌ＰＣＲ因灵敏、特异、简便而作为新颖的基因诊断技术已被临床医学所接受。然而，正确、及时地发放ＰＣＲ检测报告选择合适的标本处理方法（ＰＣＲ模板制作）十分重要。本文介绍我...

巨细胞病毒感染标志物及其临床意义

巨细胞病毒(CMV)既可引起免疫抑制者，器官移植者的急性疾病又可引起先天性感染．CMV是人类的重要病原体．在儿童或成人，CMV感染症状有发热（持续2-4周)、单按细胞增多症、中度乏力，并可有头痛和神经痛．当无免疫保护的孕妇感染CMV后，

Klinefelter综合征30例研究

Klinefelter综合征（KS）是最常见的睾丸分化异常疾病,也是男性性机能低下及不育的常见病因。国内有关KS的细胞遗传学和部分表型的研究虽屡见报道,但对KS患者作较全面的表型及内分泌功能研究尚未见报道本文报告30例KS患者表型及内分泌学（九项血清激素水平放射免疫测定）研究结果。

46,XX男性患者血、尿、毛发、口腔上皮细胞DYZ1基因扩增研究

本文应用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增了1例46,XX男性综合征患者的血、尿、毛发、口腔上皮细胞的Y染色体特异片段(DYZ1基因),结果均呈阳性。表明该患者存在有Y片段的移位。具体定位有待于进一步作染色体的原位杂交。

PCR污染来源与对策

ＰＣＲ污染来源与对策无锡市妇幼保健院（２１４００２）江苏省苏南片遗传医学诊断中心糜祖煌ＰＣＲ污染来源众多，如采样、容器及运送过程、样本ＤＮＡ模板制作和ＰＣＲ试剂配制过程。实验室内环境等等，严重影响着实验的正确性。本文就ＰＣＲ污染来源及其对策作扼要介绍...

支原体PCR检测进展

支原体ＰＣＲ检测进展无锡市妇幼保健院（２１４００２）江苏省苏南片遗传医学诊断中心糜祖煌软皮体纲支原体属拥有９０余种支原体。其中能导致人类疾病的共有４种，分别是肺炎支原体（ＭＰ）、解脲脲原体（Ｕｕ），人型支原体（Ｍｈ），和发醇支原体（Ｍｆ）。人类支原体...

聚合酶链反应法检测痰标本中的TB－DNA

聚合酶链反应法检测痰标本中的ＴＢ－ＤＮＡ安徽省合肥市第一人民医院检验科（２３００６１）张艳斌江苏省苏南片遗传医学诊断中心（指导）糜祖煌结核病的快速明确诊断，是长期以来一直存在的问题，直接涂片、细菌培养等传统方法不仅敏感性低而且特异性差，常常延误治疗。...

二种CMV─PCR检测法

本文根据国内外已公开发表的ＣＭＶＡＤ１６９株、Ｔｏｗｎｅ株早期即刻抗原基因序列和引物序列以及ＰＣＲ热循环参数，在引物长度和热循环参数上稍作改进，推出双温和三温ＰＣＲ的二种不同的方法。这二种方法均能检出ＡＤ１６９株和Ｔｏｗｎｅ株。经初步应用效果较为满意。其中双温ＣＭＶ－ＰＣＲ检测能在８０分钟内发放报告。

PCR技术在肿瘤诊治中的应用

PCR是一种体外基因扩增新技术．尽管问世不足10年，但已在医学领域得到了广泛性应用．其中更令人兴奋的是PCR技术已成为诊断肿瘤简单而又灵敏的方法之一，并可作为肿癌的治疗监护手段．以下就这一领域的应用略作介绍．

乙型肝炎病毒感染标志物及其临床意义

乙型肝炎是全球性传染病，人群感染率分布不平衡，西欧、北美的人群感染率为2-4％；非洲、东南亚、我国人群感染率为60％．HBsAg携带率在西欧、北美为0．1-0．2％；非洲、东南亚，我国为10％或更高．高发区的主要流行特征是儿童期HBV(乙肝病毒)的感染率很高，5岁以下约40%被感染。

沙眼衣原体感染及其诊治

沙眼衣原体感染及其诊治无锡县人民医院眼科（邮编２１４０１１）秦玲无锡市妇幼保健院暨江苏省苏南片遗传医学诊断中心糜祖煌沙眼衣原体（Ｃｈｌａｍｙｄｉａｔｒａｃｈｏｍａｔｉｓ，ＣＴ）可致沙眼。沙眼致盲曾是一个严重的社会问题，随着人们生活水平的提高，此问题已...

弓形体感染标志物及其临床意义

弓形体病（toxoplasmosis)是一种人畜共患传染病．弓形体是一种广泛寄生于细胞内的原虫，能使多种脏器和组织受到损害．过去，由于诊断水平不高，发现病例不多，因而误认为是稀少病．现已查明，本病广泛分布于世界各地．世界平均人群感染率相当普遍(25%)，许多国家的平均感染率在25～50%，高者达80％以上．此病虽多数为隐性感染，

Klinefelter综合征18例细胞遗传学、表型及内分泌学研究

Klinefelter综合征(KS)是常见的睾丸分化异常疾病,也是导致男性性机能低下及不育的病因之一。本文报告18例KS患者之外周血淋巴细胞染色体核型、表型及内分泌10项激素测定的研究结果。资料与结果一、细胞遗传学检查 18例KS者中,外周血淋巴细胞染色体核型为47,XXY17例,仅1例为46,XY/47,XXY嵌合体。

活产新生儿脐血17α-羟孕酮正常值探讨

血17α-羟孕酮(17α-OHP)测定是诊断和筛查新生儿先天性肾止腺皮质增生症(CAH)的可靠指标。CAH为遗传性分子代谢病。遗传方式AR。故再次妊娠复现率高达25％。临床表现可为女性男性化,男性性早熟,并伴有水电解质紊乱,严重者在幼儿期死亡。如能早期诊断、早期治疗,患儿能正常发育。因此发达国家已将同一新生儿足跟滤纸干血片共用于CAH、甲低和PKU的筛查。本文报告800例活产新生儿脐血17α-OHP固相放射免疫测定结果,以供临床参考。