伴CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征一例

目的探讨1例罕见的CEP110-FGFR1融合基因阳性的8p11骨髓增殖综合征（myeloproliferativesyndrome，EMS）的临床及实验室特征。方法综合应用骨髓细胞学检查、荧光原位杂交、融合基因检测等方法对患者进行检查。结果患者的临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、单核细胞增多及病态造血等。实验发现其8号染色体短臂受累。荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。RT—PCR证实其为CEP110-FGFR1融合基因阳性。结论伴CEP110-FGFR1阳性的EMS患者具有独特的临床及实验室特征。细胞遗传学及分子生物学检查有助于早期诊断。