3630例儿童末梢全血25-羟维生素D水平分析

目的分析3630例儿童末梢全血25-羟维生素D[25-(OH)D]水平,为合理补充维生素D提供科学依据。方法回顾性分析2021年7月至2022年8月于苏州市吴江区儿童医院健康体检的3630名儿童的临床资料,分析不同性别、年龄及季节儿童末梢全血25-(OH)D水平的差异。结果有3.8%的儿童25-(OH)D严重缺乏,20.7%的儿童25-(OH)D缺乏,34.3%的儿童25-(OH)D不足,41.2%的儿童25-(OH)D充足。末梢全血25-(OH)D水平随年龄的增长呈逐渐下降的趋势(P<0.05)。夏季、春季儿童末梢全血25-(OH)D水平高于冬季(P<0.05)。不同性别儿童的末梢全血25-(OH)D水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。婴儿期和幼儿期的末梢全血25-(OH)D水平高于学龄期(P<0.05)。结论儿童的25-(OH)D缺乏及不足率较高,应合理补充维生素D,保障儿童健康成长。

23例45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现分析

目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为(0.3~14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分,平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义。

罗氏Cobas 8000 e602检测性激素6项的性能验证

目的对罗氏Cobas 8000 e602电化学发光免疫分析仪(简称Cobas 8000检测系统)测定性激素6项的性能进行验证和评估。方法对Cobas 8000检测系统测定孕酮、雌二醇、黄体生成素、促卵泡生成素、泌乳素及睾酮的正确度、精密度、参考区间、线性范围进行验证分析。结果孕酮低值、高值批内精密度分别为2.35%、2.25%;雌二醇低值、高值批内精密度分别为2.16%、1.95%;黄体生成素低值、高值批内精密度分别为1.37%、1.25%;促卵泡生成素低值、高值批内精密度分别为0.92%、0.89%;泌乳素低值、高值批内精密度分别为1.10%、0.76%;睾酮低值、高值批内精密度分别为1.29%、1.58%,均<1/4TEa(25%)。孕酮低值、高值批间精密度分别为2.5%、1.1%;雌二醇低值、高值批间精密度分别为3.3%、1.8%;黄体生成素低值、高值批间精密度分别为1.1%、0.5%;促卵泡生成素低值、高值批间精密度分别为1.0%、0.4%;泌乳素低值、高值批间精密度分别为0.8%、0.9%;睾酮低值、高值批间精密度分别为1.7%、0.9%,均<1/3TEa(25%)。性激素6项正确度验证成绩≥80%,正确度通过;验证线性范围各相关系数R 2均>0.99,均呈线性。验证参考区间的通过率=测定结果在参考范围内的例数/总测定例数×100%,均≥90%,各参考区间均可信。结论Cobas 8000检测系统的主要性能均达到相关标准的要求,能够满足临床需求。