常染色体显性遗传的低钙血症一例并文献复习

常染色体显性遗传的低钙血症1型（ADH1）和ADH2分别是由钙敏感受体（Calcium-sensingreceptor，CaSR）和G蛋白亚单位a-11（GNA11）基因的激活突变所致。ADHl患病率大约为1／70000，在国内尚无相关病例报道。因ADH1有高发的肾脏和基底神经节异位钙化的风险，而常见药维生素D衍生物的不适当使用会增加肾钙化风险，因此，对这类患者的正确识别和合理治疗尤其重要。