散发性甲状腺髓样癌病理分级标准的预后评估价值及全外显子测序分析

目的探讨散发性甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)的临床病理特征及分子机制,探索潜在的治疗靶点。方法收集2010年1月至2022年12月手术切除并且根据家族史及个人疾病史筛选的32例散发性MTC患者,分析其临床特征、病理分级、免疫组织化学表达。对6例散发性MTC石蜡包埋标本行全外显子测序分析。结果相比于病理分级为低级别的散发性MTC,高级别的散发性MTC与未能达到生化治愈和发生淋巴结转移有关(χ^(2)=4.428,P=0.040;χ^(2)=4.072,P=0.044)。病理分级、生化治愈、TNM分期是患者无病生存期的独立预后因素(均P<0.05)。6例散发性MTC肿瘤及其配对正常组织全外显子测序结果表明,RET、RAS基因是主要驱动突变(比例均为3/6),RET、RAS基因突变的患者均无复发,此外还检测到1例PDGFRA基因突变。结论病理分级系统对散发性MTC具有重要的预后预测价值。RET和RAS基因突变是散发性MTC主要驱动突变,PDGFRA基因是散发性MTC潜在的治疗靶点。