连云港市异常Hb调查和群体遗传学研究

为研究连云港市异常Ｈｂ发生情况，采用ｐＨ８．６ＴＥＢ醋酸纤维薄膜电泳法，对连云港市老干部和中专体检者共８６２人进行了异常Ｈｂ调查，发现１例ＧＤ组慢泳异常Ｈｂ，肽链解离实验证明是β链异常。同时对其进行了群体遗传学研究。连云港地区汉族人群异常Ｈｂ检出率为０．１１６％；β链异常血红蛋白基因频率为０．０００５８０２，基因型频率为０．００１１６。

支气管肺泡灌洗液端粒酶与P53基因检测在肺癌诊断中的应用

目的研究支气管肺泡灌洗液(BALF)中端粒酶活性、P53基因变异对肺癌的诊断价值。方法收集86例肺癌患者与82例肺良性疾病患者的BALF,采用端粒酶重复序列扩增法(TRAP)和PCR-SSCP法进行端粒酶和P53基因检测,同时经纤维支气管镜(纤支镜)进行活检和刷检。结果①实验组患者BALF端粒酶活性、P53基因突变率分别为82.56%和32.56%,均高于对照组的4.48%和0(P<0.01);②不同组织学类型肺癌患者BALF端粒酶活性阳性表达率和P53基因突变率之间差异均无统计学意义(P>0.05);③中央型肺癌患者BALF端粒酶活性和P53基因变异联合检测阳性率为94.34%,常规纤支镜检查阳性率为86.79%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。周围型肺癌患者BALF端粒酶活性和P53基因变异联合检测阳性率75.76%,高于常规纤支镜检查阳性率45.45%(P<0.05)。结论①肺癌患者BALF端粒酶活性与P53基因变异均高于肺良性疾病患者;②端粒酶活性阳性表达率、P53基因突变率与肺癌的病理类型无关;③BALF端粒酶活性和P53基因变异联合检测对周围型肺癌的诊断有一定的实用价值。