165例聋人耳聋基因诊断结果分析及婚配生育指导

我国是出生缺陷和残疾高发国家,出生缺陷总发生率40‰～ 60‰.残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万（33％）,居各类残疾之首[1-2].研究表明,中国耳聋人群中,GJB2、SLC26A4及线粒体基因（mtDNA12Sr RNA）是导致大部分遗传性耳聋发生的三大责任基因,所占比例分别约为21％、14.5％及3.8％,由此催生出的耳聋基因诊断技术在中国已成为耳聋病因学分析的有力工具,并常规应用于临床检测[3].目前中国耳聋人群中约66％的遗传性耳聋已能够得到明确诊断.

超声诊断子宫畸形合并早孕的临床体会

女性生殖道畸形,临床并非少见,有文献报道其发病率为0.13%～0.98%[1],部分患者可无任何症状,易被忽视.现就本所4年来经B超诊断的24例子宫畸形合并早孕的结果报告如下.

Norplant皮下埋植避孕440例临床总结

1990年9月～1993年2月应用Norplant-I型作皮下埋植避孕,3年6个月累积妊娠率为0,续用率为90.2％,因症取出率9.8％,使用者有轻重不一的出血副反应,但总出血量不多。由于避孕有效率肯定和副反应尚能耐受,手术并不复杂又无明显并发症,因此Norplant皮下埋植能为绝大部分育龄妇女所接受。