α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断与治疗

α1-抗胰蛋白酶(AAT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族成员,主要作用是抑制丝氨酸蛋白酶,包括中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)、蛋白酶3(Pr3)和组织蛋白酶G等。α-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)主要是基因突变结果,会导致体内正常AAT水平偏低或肝脏异常AAT的蓄积,引起多种疾病,包括肺气肿和肝损害。AATD早期的诊断对提供合理的治疗策略是有益的。目前针对AATD已经提出多种治疗策略。文章对AATD的有关诊断和治疗进展作综述。