孕早期颈项透明层检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值

目的探讨孕早期颈项透明层(NT)检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法回顾性分析2021年6月至2022年12月上饶市立医院行产前筛查的60例高龄孕妇的临床资料。所有孕妇于孕早期进行NT检查,孕中期进行无创DNA检测,并在孕中期进行羊水穿刺,分析羊水细胞染色体核型。以羊水穿刺结果为金标准,分析NT检查和无创DNA检测对唐氏综合征诊断的灵敏度与特异度。结果一致性分析显示,NT检查与金标准羊水穿刺对唐氏综合征的筛查具有较高的一致性(Kappa=0.756),无创DNA检测与金标准羊水穿刺对唐氏综合征的筛查几乎完全一致(Kappa=0.928)。NT检查的灵敏度为86.84%,特异度为90.91%;无创DNA检测的灵敏度为97.37%,特异度为95.45%。两种方法联合检测的灵敏度为100%,特异度为90.91%。结论孕早期NT检查联合孕中期无创DNA检测在高龄孕妇唐氏综合征筛查中具有较高的准确性,可作为主要筛查手段。