毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

目的:检测一毛囊角化病(Darier’s disease,DD)家系的ATP2A2基因突变。方法:提取先证者及其家系相关成员的外周血样,应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)对家系先证者进行DD基因检测,并对筛查出的可疑突变行Sanger测序验证。结果:该家系先证者及其女儿存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第10号外显子存在C.1250G>A(p.C417Y)杂合突变,其父亲及哥哥未发现上述突变。结论:本研究中新发现了1个ATP2A2基因突变,进一步丰富了ATP2A2基因变异谱。