儿童自身免疫性多内分泌腺体综合征1例护理体会

自身免疫性多内分泌腺体综合征（APS）是同一个体的一个以上内分泌腺体发生的自身免疫性疾病，临床呈现内分泌或非内分泌多器官或组织受累。江西省儿童医院2013年3月21日收治1例儿童APS患者．笔者现对其诊治过程进行回顾性分析，并将护理体会报告如下。

血清胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3在矮小症儿童诊断和疗效判断中的价值

目的探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其结合蛋白-3(IGFBP-3)在矮小症儿童诊断及疗效判断中的价值。方法1.对124例青春发育前矮小症患儿用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测其血清生长激素(GH)水平,并根据患儿GH峰值分为生长激素缺乏组(GHD组,40例)、特发性矮小组(ISS组,84例)。选取20例健康儿童作为健康对照组。对所有儿童采用酶联免疫吸附法检测血清IGF-1和IGFBP-3。对GHD组、ISS组和健康对照组儿童血清IGF-1和IGFBP-3水平进行两两比较。2.对15例GHD和30例ISS患儿予国产重组人生长激素(rhGH)0.1 IU/(kg.d)治疗6个月,于治疗前及治疗6个月分别测定其身高、体质量、骨龄及血清IGF-1、IGFBP-3,并进行治疗前后的对照。结果1.GHD组和ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平明显低于健康对照组(Pa<0.01),GHD组与ISS组患儿血清IGF-1和IGFBP-3水平比较均有显著差异(Pa<0.01),GHD组患儿治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3比较有显著差异(Pa<0.01);诊断GHD,IGF-1的特异性为67.8%,敏感性为75%;IGFBP-3的特异性为88%,敏感性为85%。2.rhGH治疗后身高增长速度明显加快,血清IGF-1、IGFBP-3水平显著升高;治疗前血清IGF-1与治疗6个月生长速度呈显著负相关(r=-0.78 P<0.01);治疗6个月后IGF-1的变化与治疗后生长速度呈显著正相关(r=0.82 P<0.01)。结论IGF-1、IGFBP-3可用于儿童矮小症的诊断及疗效评价。

不同剂量胰岛素治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效及安全性分析

目的探讨低剂量和标准剂量胰岛素治疗儿童糖尿病酮症酸中毒(DKA)的疗效及安全性。方法选取2015年8月—2017年12月江西省儿童医院收治的DKA患儿80例,依据随机数字表法分为标量组和低量组,每组40例。标量组给予0.10 u/(kg·h)胰岛素治疗,低量组给予0.05 u/(kg·h)胰岛素治疗。比较两组尿酮体转阴时间、血糖降低速度、炎症因子[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-12(IL-12)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]、疗效及并发症。结果两组尿酮体转阴时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。标量组血糖降低速度高于低量组(P<0.05)。两组治疗后IL-6、IL-12及TNF-α水平低于治疗前(P<0.05)。两组治疗后IL-6、IL-12及TNF-α水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。标量组并发症发生率高于低量组(P<0.05)。结论与标准剂量比较,低剂量胰岛素治疗儿童DKA的起效速度慢,但也具有良好的临床疗效,且具有更高的安全性,值得临床进一步推广。

综合干预防治肥胖儿童2型糖尿病、代谢综合征的研究

目的对肥胖儿童2型糖尿病及代谢综合征进行综合干预,分析评价其效果。方法对2005年1月至2009年9月就诊的肥胖儿童153例,测量其身高、体质量、腰围、臀围、血压,进行口服葡萄糖耐量试验,测定空腹和餐后2h血糖、胰岛素水平,并采集空腹肘静脉血测定血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。其中73例患儿在家长知情同意下予以综合干预治疗,包括健康教育、生活方式的干预(合理饮食结构、适合个体的运动方案、纠正不良生活行为)、个体心理干预、护肝及二甲双胍降糖药等药物治疗。对坚持完成综合干预3个月治疗的60例患儿,分别测定以上指标,比较前后的变化。结果 60例(7～16岁)肥胖患儿中,2型糖尿病2例、空腹血糖受损7例、糖耐量受损25例、胰岛素抵抗37例,符合代谢综合征诊断指标的41例。通过综合干预,患儿体质量指数、腰围、血压、血脂水平及患儿糖耐量水平、胰岛素抵抗值(HO-MA-IR),均有不同程度下降(均P<0.01)。结论根据患儿的具体情况,给予综合的干预,能使肥胖儿童体质量指数降低,脂代谢改善,血压下降,患儿糖耐量水平改善,能有效地防控肥胖儿童2型糖尿病及代谢综合征的发生及发展,对预防成人疾病起到了积极的作用。

核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病相关基因检测及临床意义

目的:探讨核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子遗传学改变及临床意义。方法:收集47例核型正常ALL患儿临床资料并进行随访,B-ALL 41例、T-ALL 6例;采用荧光原位杂交(FISH)技术检测初治ALL患儿BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因。结果:47例患儿中BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因均正常者17例(36.2%)、伴有一个或一个以上基因异常者30例(63.8%);BCR/ABL基因阴性并ABL基因拷贝数增多3例(6.4%);MLL基因断裂阳性1例、拷贝数增多3例(6.4%)、丢失2例;TEL/AML1基因阳性4例(8.5%),其中1例并TEL基因丢失、1例伴MLL基因丢失;TEL/AML1基因阴性并AML1基因拷贝数增多12例(25.5%)、并TEL基因丢失1例、并TEL基因丢失和AML1基因拷贝数增多2例;c-myc基因扩增阳性5例(10.6%)。AML1基因拷贝数增多检出率与c-myc基因阳性检出率差异无统计学意义(P=0.106)。B-ALL复发3例(MLL基因断裂阳性1例、c-myc基因扩增阳性2例)。结论:核型正常B-ALL患儿AML1基因拷贝数增多和c-myc基因扩增发生率高,患儿复发可能与c-myc基因扩增和MLL断裂阳性有关;FISH技术结合核型分析可以提高基因异常检出率。

儿童抗甲状腺药物诱发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎3例诊治体会

目的分析3例儿童抗甲状腺药物(ATD)诱发的抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎病例,以提高对该病的认识。方法根据3例患儿的病史、症状、体征、辅助检查结果以及诊疗过程,结合文献进行分析。结果 1例服用他巴唑(MMI)和2例服用甲基硫氧嘧啶(PTU)的患儿有不同程度的血管炎症状,P-ANCA阳性,诊断为ATD诱发ANCA相关性小血管炎,经停用ATD,或加用免疫抑制剂治疗,患儿症状、体征及血清学检测得到明显改善。结论 ATD可诱发ANCA相关性小血管炎,早期诊断、及时停药和合理治疗,可提高其预后。

IL-6、IL-12及IL-18与儿童1型糖尿病及糖尿病酮症酸中毒表达的相关性研究

目的探讨IL-6、IL-12及IL-18在儿童1型糖尿病及糖尿病酮症酸中毒表达的差异。方法收集我院就诊的新发儿童1型糖尿病患儿共80例,另选1型糖尿病并糖尿病酮症酸中毒的患儿80例及正常儿童40例。对比各组儿童血清中IL-6、IL-12及IL-18表达差异性。结果酮症酸中毒组IL-6表达显著高于新发糖尿病组及正常对照组,P<0.05。新发糖尿病组IL-6表达显著高于正常对照组,P<0.05。新发糖尿病组及酮症酸中毒组IL-12、IL-18显著高于正常对照组,P<0.05。本组研究显示不同组糖尿病酮症酸中毒患者血清IL-6随着病情的加重呈现表达增加的趋势,结果对比有统计学意义,P<0.05。结论 1型糖尿病患儿血清IL-6、IL-12及IL-18表达水平均存在不同程度的升高,而伴随着糖尿病酮症酸中毒病情的加重,患儿血清IL-6表达水平呈逐渐上升的趋势。

儿童甲状旁腺功能减低症18例临床分析

目的:提高对儿童甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism,HPP)的认识,减少漏诊、误诊,提高诊治水平。方法:对18例HPP患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:特发性HPP13例,特发性HPP、甲状腺功能亢进症1例,特发性HPP、矮小症1例,特发性HPP、部分性性早熟1例,假性HPP2例。经对症治疗,13例症状控制良好,1例症状控制良好1年后自行停药后又开始频繁抽搐,1例症状未控制仍有频繁抽搐,3例确诊后转其它医院治疗。结论:儿童HPP在临床上较少见,其临床表现主要与低血钙有关,但复杂多样化,容易漏诊、误诊。

生长激素缺乏儿童心理行为研究

目的:了解生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)儿童心理行为的状况,探讨生长激素替代治疗对GHD患儿心理行为的影响。方法:62例GHD儿童均予国产基因重组人生长激素(r-hGH)0.1IU/(kg.d),睡前皮下注射,疗程均达12个月。在治疗前和治疗后均采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)进行测试并观察他们的身高变化,并与50例正常健康儿童进行对照。结果:(1)GHD儿童予国产基因重组人生长激素治疗后身高增长明显;(2)CBCL测试:GHD儿童治疗前心理行为异常检出率及心理行为粗分均显著高于对照组(P<0.01),男孩主要表现为抑郁、交往不良、社会退缩、多动方面,女孩主要表现为抑郁、社会退缩、违纪方面。生长激素替代治疗后12个月测试,男、女治疗组心理行为异常检出率及心理行为粗分均低于治疗前(P<0.05)。结论:生长激素缺乏儿童存在明显的心理行为问题,应引起重视;生长激素替代治疗可以改善GHD儿童不良的心理行为。

环境内分泌干扰物与儿童性早熟

性早熟是临床常见的儿童内分泌疾病,发病机制目前仍不清楚,营养结构、遗传、地域及环境因素被认为与性早熟发病关系密切。环境内分泌干扰物具有独特的直接或间接作用于机体的生物特性,对儿童正常的生长发育产生促进作用或延迟作用,表现为性发育提前或延迟,为性早熟发病的重要病因之一,了解及研究其与儿童性早熟的相关性,可为实施早期干预、预防性早熟的发生发展、降低中枢性性早熟发生率提供科学依据。

儿童亚临床甲状腺功能减退症15例临床分析

目的通过15例亚临床甲状腺功能减退症临床分析,提高对此病的认识。方法对江西省儿童医院2006年1月至今到內分泌门诊就诊的15例亚临床甲状腺功能减退症临床资料进行分析,15例均行甲状腺功能(FT3、T3、FT4、T4、TSH)测定、甲状腺彩超检查及甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)测定。结果15例亚临床甲状腺功能减退症均无明显甲状腺功能低下临床特征性表现,仅表现为轻微、非特异的症状,实验室检查示15例患儿FT3、T3、FT4、T4均正常,TSH升高,11例行TMAb、TGAb测定均正常,2例TMAb、TGAb均阳性,2例中TMAb阳性和TGAb阳性各一例,其中2例甲状腺彩超示轻度血流增加,3例甲状腺彩超示示甲状腺回声弥漫性降低,内部回声不均匀。结论儿童亚临床甲状腺功能减退症无明显甲状腺功能低下临床特征性表现,FT3、T3、FT4、T4均正常,仅TSH升高。亚临床甲状腺功能减退症患儿临床表现很不典型,容易被患儿家长及临床医师忽视,在临床诊治过程中应提高对此病的认识,特别是对矮小、性早熟患儿常规行甲状腺功能测定。

内分泌干扰物与婴幼儿乳房早发育的研究进展

近年来内分泌干扰物引起儿童性早熟问题已经引起人们的广泛关注,有报道显示内分泌干扰物也可引起婴幼儿性早熟。婴幼儿性早熟多以单纯乳房早发育为主,单纯乳房早发育（premature thelarche,PT）是指女童在8岁之前出现乳房发育而无其他性成熟的.

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟的疗效

目的观察曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟的临床疗效。方法对200例特发性中枢性性早熟患儿均采用曲普瑞林治疗,初治剂量100μg.kg-1,自第4个月起减量至60～80μg.kg-1,每4周注射1次,治疗12～36(21.10±7.43)个月。观察200例患儿治疗前,治疗后6、12、24、36个月的骨龄(BA)、生长速率(GV)及身高(PAH)的变化等情况。结果治疗后BA的增长低于年龄的增长。年龄为(9.31±1.13)、(9.89±1.06)(、10.41±1.13)、(11.02±1.21)岁的患儿:治疗前BA为(10.63±1.05)岁,治疗后6、12、24、36个月BA分别为(11.01±0.98)、(11.42±1.01)(、11.75±1.12)、(11.98±1.07)岁,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01);治疗前△BA/△CA比值为1.73±0.25,治疗后6、12、24、36个月△BA/△CA比值分别为0.86±0.39、0.61±0.28、0.48±0.32、0.22±0.26,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01);治疗前GV为(8.50±1.43)cm.a-1,治疗后6、12、24、36个月GV分别为(6.70±1.26)、(6.40±1.25)、(5.30±1.38)、(4.50±1.32)cm.a-1,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01);治疗前PAH为(151.26±4.63)cm,治疗后6、12、24、36个月PAH分别为(152.29±3.91)、(153.13±4.33)、(154.58±5.09)、(156.31±5.34)cm,二者比较差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论曲普瑞林能有效地抑制特发性中枢性性早熟的性征发育和骨龄的增长,改善成年身高。

雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。

雌激素受体基因单核苷酸多态性与特发性矮小的相关性研究

目的分析中国汉族人群的特发性矮小(ISS)患儿以及正常人群中雌激素受体(ER)基因的多态性,并结合临床资料比较分析,以探讨ISS的可能发病机制。方法对355例ISS患儿和345位正常对照的ER基因的单核苷酸多态性(SNP)进行分型,分析此位点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差异。并对不同基因类型的临床指标进行差异分析比较。结果rs6557177T等位基因病例组较对照组降低,差异有统计学意义(P=0.021,OR=0.624)。2种不同基因型的临床指标进行差异分析比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα位点rs6557177与ISS相关,此位点等位基因T可能为矮小的保护性基因,可降低矮小风险。C基因和T基因分组临床指标(身高、体质量、BMI、IGF-1、IGFBP3)分析比较,差别不大。

Ⅰ型糖尿病不同病情血清IL-6、TNF-α、IFN-γ的变化及临床意义

目的探讨TNF-α、IFN-γ和IL-6促进Ⅰ型糖尿病发生的机制。方法采用酶联免疫吸附法对新发病患者组(A组)19例、Ⅰ型糖尿病并发酮症酸中毒组(B组)14例、Ⅰ型糖尿病合并有慢性并发症组(C组)12例和正常对照组22例的血清IL-6、TNF-α和IFN-γ的水平进行测定。结果 (1)A组、B组和C组治疗前的TNF-α、IFN-γ水平显著高于正常对照组(P<0.01);C组IFN-γ、TNF-α和IL-6水平高于A组、C组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)A组给予胰岛素治疗血糖稳定3个月后TNF-α、IFN-γ下降,但仍高于对照组(P<0.05);C组高于A组、B组;(3)B组给予胰岛素治疗,血糖稳定2周后TNF-α、IFN-γ稍有下降,但较对照组仍高(P<0.01),C组给予胰岛素治疗1月后有下降,但仍显著高于正常对照组(P<0.01);(4)C组IL-6水平明显升高,在治疗后下降并接近正常对照组(P<0.05)。结论 (1)TNF-α、IFN-γ水平的升高可能是Ⅰ型糖尿病的发病机制之一;(2)TNF-α、IFN-γ水平与Ⅰ型糖尿病患者的病程有关,并可作为评价Ⅰ型糖尿病的疗效指标之一;(3)在TIDM合并有慢性并发症患者中不仅存在TNF-α、IFN-γ水平的异常,同时也存在IL-6水平的异常,IL-6水平的升高有可能是TIDM发生慢性并发症的机制之一。

生长激素缺乏症患儿垂体MRI检查的临床应用价值

目的研究特发性生长激素缺乏症(GHD)儿童垂体MRI检查的临床应用价值,为进一步探索GHD病理机制提供临床依据。方法选取100例2005-2007年内分泌专科就诊的GHD儿童垂体MRI资料,其中男74例,女26例;平均年龄为(8.82±3.68)岁。于SE序列T1WI头颅正中矢状及冠状面上观测垂体大小形态及信号特征,并比较其与临床的联系。结果在10～15岁GHD患儿头颅MRI检查垂体矢状高径明显优于其他各径线(P<0.01);在联合垂体功能缺陷(MPHD)中垂体后叶异位(EPP)的发生率(92.3%)显著高于GHD(7.7%,P<0.01)。结论对GHD儿童应重视头颅MRI检查,其垂体形态、结构的阳性发现可有助于临床疾病的诊断及鉴别诊断,必要时应随访MRI,结合临床综合判断诊治及其预后。

特发性矮小基因研究进展

特发性矮小（idiopathic short stature,ISS）是儿童矮小症中最常见的类型,因病因尚未完全阐明,目前治疗首选重组人生长激素,但疗效存在差异,成本过高是医患共同面对的问题,进一步明确其病因,寻找更好的治疗是儿科内分泌医生关注的焦点,本文对目前国内外关于特发性矮小的研究作一综述。

Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征(Ts)的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。