9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析

目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。

BLM基因突变致无面部红斑Bloom综合征1例病例报告

1病例资料男,1岁2月,因“身材矮小合并头围小1年余”至江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。G1P1,孕38周因胎盘老化,催产素催产,顺产,出生体重2.4 kg(<P_(3)),身长48 cm(<P_(3)),头围不详,新生儿听力及视力筛查未见异常。母亲孕期营养良好,产检未见异常,否认特殊用药史。生后发现身材矮小,头围小,喂养困难。2月龄19 d起出现反复腹泻、呼吸道感染,频率最高时1~2周1次,予对症支持治疗,1岁后腹泻有所好转。1岁时在当地诊所行三伏贴治疗时致前胸灼伤,现已痊愈。