CD7在儿童急性髓细胞性白血病中表达的临床意义

目的探讨CD7在儿童急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)中表达的临床意义。方法回顾性分析2016年10月至2020年12月江西省儿童医院收治的60例AML患儿资料,根据免疫分型结果分为CD7阳性(CD7^(+))组和CD7阴性(CD7^(-))组,对比两组患儿的临床特征、免疫表型及治疗效果。结果60例AML患儿中,CD7^(+)18例,阳性率为30.00%;以M2及M5为主,其中M2的表达率为55.56%,高于其他亚型。CD7^(+)组患儿的白细胞计数及骨髓原始粒细胞计数显著高于CD7^(-)组(P<0.05),而两组患儿的血小板计数、血红蛋白、乳酸脱氢酶及肌酐等实验室指标均相近(P>0.05)。患儿均接受标准诱导化疗方案治疗1个疗程后,CD7^(+)组的完全缓解率低于CD7^(-)组(P<0.05)。两组患儿1年和2年的总生存率及无病生存率均相近(P>0.05)。结论与CD7^(-)患儿比较,CD7^(+)患儿外周白细胞计数和骨髓原始细胞计数均显著增高,且第1疗程的完全缓解率显著降低。CD7抗原表达对AML患儿的不良预后具有显著的预测价值,可能为AML患儿的治疗策略提供新的思路,并为进一步探索CD7在AML发展中的作用机制奠定基础。

化疗联合程序性死亡受体1抑制剂治疗儿童原发肾及肾上腺结外NK/T细胞淋巴瘤(鼻型)1例病例报告

1 病例资料男,9岁11月,因“腹痛、间断血尿2周余”于2020年2月入首都医科大学附属北京儿童医院。患儿自起病以来无发热,体重减轻3 kg。既往史、个人史和家族史无特殊。体格检查:生命体征平稳,浅表淋巴结未触及,心、肺查体未见异常,腹平软,无压痛、反跳痛,未触及包块,肝脾肋下未触及,右肾区有叩击痛。实验室检查:血常规正常;血生化LDH:2 400(参考值110~295)U·L^(-1),TG未见异常。

81例儿童急性白血病化疗后院内感染的临床分析

目的分析急性白血病患儿化疗后医院感染的临床特点,为医院感染防治措施的制定提供客观依据。方法对江西省儿童医院血液科2009年1月～2011年1月住院的81例接受治疗的急性白血病患儿进行研究统计。结果急性白血病患儿化疗后医院感染发生率为40.9%,为死亡的重要原因,好发于呼吸道、口腔及消化道,与中性粒细胞减少程度相关,诱导缓解期较巩固化疗期发生率高,感染病原菌以革兰氏阴性菌为主,真菌感染率高。结论儿童急性白血病医院感染率高,因此,预防和控制医院感染是提高儿童急性白血病治疗水平和延长患儿生存期的重要手段。

血小板相关抗体与儿童特发性血小板减少性紫癜转归的相关性分析

目的探讨血小板相关抗体(PAIg)与儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)转归的相关性。方法选择2008年12月-2010年12月江西省儿童医院收治的急性ITP患儿200例,应用ELISA方法检测患儿初诊时及治疗前后PAIg的表达,并与临床疗效相比较。结果 ITP患儿初诊时PAIgG、PAIgA及PAIgM抗体表达水平高于正常对照组;PAIgG、PAIgM、PAIgA表达水平与血小板计数之间均呈负相关。难治组ITP患儿初诊时PAIgM抗体水平要明显高于激素治疗有效的急性ITP患儿,并且PAIgM异常增高或合并PAIgG增高的比例显著高于急性ITP患儿(P<0.05)。治疗后,PAIgG和PAIgM同时升高的ITP患儿,治愈和显效组两种抗体水平均有显著下降(P<0.05),难治组两种抗体水平下降不明显(P>0.05)。结论 ITP的发生与血小板抗体水平增高密切相关,初诊ITP患儿PAIgM单独或合并PAIgG异常增高常提示预后不良。

AML1-ETO阳性的儿童急性髓系白血病的诊治分析

目的探讨AML1-ETO阳性的儿童急性髓系白血病的临床及生物学特征,比较不同剂量阿糖胞苷缓解后治疗与预后的关系。方法分析AML-ETO阳性的儿童急性髓系白血病患者的临床特征,包括细胞形态学、血象、染色体核型、治疗效果及预后。诱导缓解治疗采用DAE/HAE/IA方案,缓解后进行6-10个疗程的联合化疗,根据缓解后化疗所用阿糖胞苷的剂量不同分为A、B两组。结果 43例AML1-ETO阳性的儿童急性髓系白血病初治患儿中,男24例,女19例,中位年龄9(2-15)岁;1疗程完全缓解率77.1%,2疗程完全缓解率94.3%。A,B两组间无事故生存期比较无统计学意义。结论儿童AML-ETO急性髓系白血病中,男性居多,年长儿多发。有无附加染色体对预后无明显影响,应用中大剂量阿糖胞苷联合化疗远期疗效好。

止凝血分子标志物测定在儿童感染性疾病并发DIC时早期诊断的价值

目的探讨凝血酶调节蛋白(TM)、凝血酶原片段1+2(F1+2)、D-二聚体(D-D)三种止凝血分子标志物在感染性疾病患儿并发弥散性血管内凝血(DIC)时早期诊断的价值。方法用ELISA方法检测了经血栓与止血国际协会(ISTH)评分法评定疑似DIC的58例感染性疾病患儿和30例健康儿童(健康对照组,A组)的TM、F1+2、D-D;用常规方法检测了58例患儿的血小板(BPC)、血浆凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、纤维蛋白降解产物(FDP)。58例中有10例发展为ISTH评分法评定的DIC。将其分为未转为DIC(B组)和转为DIC(C组),回顾性分析比较两组患儿在DIC疑似阶段的TM、F1+2、D-D、BPC、PT、Fg、FDP及ISTH评分。结果(1)在C组TM、F1+2与B组及A组,有统计学差异(P<0.05),B组与A组无统计学差异(P>0.05);而D-D在三组间无统计学差异;BPC、PT、Fg、FDP及ISTH评分在B组与C组无统计学差异(P>0.05)。(2)在C组中TM、F1+2异常率分别为90%、80%,而B组分别为0%、8%。B组与C组比较D-D、BPC、PT、Fg、FDP异常率无差异。(3)C组10例病例在DIC疑似阶段与确诊阶段D-D比较,在确诊阶段明显升高(P<0.05),而TM、F1+2无差异。结论TM、F1+2有助于儿童感染性疾病并发DIC的早期诊断,且特异性、敏感性较高,D-D动态观察有助于DIC的确诊。

核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病相关基因检测及临床意义

目的:探讨核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子遗传学改变及临床意义。方法:收集47例核型正常ALL患儿临床资料并进行随访,B-ALL 41例、T-ALL 6例;采用荧光原位杂交(FISH)技术检测初治ALL患儿BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因。结果:47例患儿中BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因均正常者17例(36.2%)、伴有一个或一个以上基因异常者30例(63.8%);BCR/ABL基因阴性并ABL基因拷贝数增多3例(6.4%);MLL基因断裂阳性1例、拷贝数增多3例(6.4%)、丢失2例;TEL/AML1基因阳性4例(8.5%),其中1例并TEL基因丢失、1例伴MLL基因丢失;TEL/AML1基因阴性并AML1基因拷贝数增多12例(25.5%)、并TEL基因丢失1例、并TEL基因丢失和AML1基因拷贝数增多2例;c-myc基因扩增阳性5例(10.6%)。AML1基因拷贝数增多检出率与c-myc基因阳性检出率差异无统计学意义(P=0.106)。B-ALL复发3例(MLL基因断裂阳性1例、c-myc基因扩增阳性2例)。结论:核型正常B-ALL患儿AML1基因拷贝数增多和c-myc基因扩增发生率高,患儿复发可能与c-myc基因扩增和MLL断裂阳性有关;FISH技术结合核型分析可以提高基因异常检出率。

儿童急性淋巴细胞白血病合并肺孢子菌肺炎预防治疗

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病化疗后并发肺孢子菌肺炎的临床特征及预防治疗方法。方法通过分析268例儿童急性淋巴细胞白血病病例,分析合并肺孢子菌肺炎患者的临床特点及预防治疗效果。结果⑴肺孢子菌肺炎主要表现发热、咳嗽及呼吸困难,伴有低氧血症及乳酸脱氢酶增高。⑵未进行预防治疗的儿童急性淋巴细胞白血病患者肺孢子菌肺炎发病率高。结论口服复方磺胺甲噁唑能有效预防肺孢子菌肺炎,试验组与对照组预防治疗方法效果相似。

大剂量甲氨蝶呤在儿童急性淋巴细胞白血病治疗中的副作用

目的观察大剂量甲氨蝶呤(Methothexate,MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病的副作用。方法对10例47例次急性淋巴细胞白血病(acute lymphobalstic leukemia,ALL)患儿进行大剂量甲氨蝶呤连续24h持续静脉滴注,第42h四氢叶酸钙(FH4)解救,检测44h MTX血药浓度,观察副作用发生率。结果副作用主要为肝功能损害、口腔黏膜糜烂、肛周糜烂、消化道症状,1例引起严重的剥脱性皮炎。结论大部分患儿对于大剂量MTX的副反应可耐受,极少数会引起严重的不良反应。

TEL-AML1融合基因的表达与儿童急性淋巴细胞白血病的疗效及预后相关性研究

目的研究TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况,探讨该融合基因对其疗效及预后的影响。方法选取200例ALL患儿作为研究对象,分析TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL、AF4/MLL四种融合基因的表达情况,并分为TEL/AML1+组(44例)与TEL/AML1-组(135例),比较两组患儿细胞抗原、年龄、白细胞计数、诱导化疗缓解、病死率及中枢侵犯等情况。结果 TEL/AML1+表达均为B细胞系,共计44例,占22.0%,14例E2A/PBX1阳性(7.0%),5例AF4/MLL阳性(2.5%),2例m-BCR/ABL阳性(1.0%)。TEL-AML+组患儿CD13与CD20的表达与TEL-AML-组患儿存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义,其他抗原表达未见与阴性组有显著差异。TEL-AML1+组患儿与TEL-AML1-组患儿比较,白细胞计数低于20×109/L,短期治疗达CR比例更高,而死亡率及中枢神经侵犯比例更低,提示TEL-AML1+组患儿危险程度明显低于阴性组。结论 TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞型白血病中较为常见,尤其是B细胞性ALL,其阳性表达是预后较好的标志之一。

儿童噬血细胞综合征17例临床分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征的临床特点、诊断及治疗。方法回顾分析2008年2月-2011年2月我院收治的17例儿童噬血细胞综合征的病因、临床表现、实验室检查及治疗转归。结果 17例中8例(47.1%)与感染相关,其中EB病毒相关性噬血细胞综合征最多。临床表现以持续高热(100%)、肝脾肿大(100%)最为常见,实验室检查示全血细胞减少(64.7%)、甘油三酯增高(64.7%)、血清铁蛋白增高76.5%、肝功能异常88.2%、凝血功能障碍52.9%、低纤维蛋白原血症82.3%,骨髓涂片中找到噬血细胞100%。结论儿童噬血细胞综合征的病因复杂,临床表现多样,病死率较高。在早期积极治疗原发病的同时予HLH-04方案治疗及对症支持治疗能取得较好疗效。

60例儿童急性淋巴细胞白血病路径化管理临床分析

目的初步评估所采用的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床路径(2010版)的诊断、治疗效果。方法对2010年1月-2012年1月60例急性淋巴细胞性白血病(简称急淋)患儿,依据临床路径进行诊断、分型及治疗管理;按危险度分型进行统计并用SPSS统计软件对结果进行生存分析。结果 2010年1月-2012年1月60例新诊急淋患儿接受了路径管理,标、中危组完全缓解(CR)率均为100%(60/60),3年总无事件生存(EFS)率(84.73±7.42)%。其中标危组3年EFS率(89.60±7.72)%(n=17),中危组3年(81.50±8.69)%(n=35)。骨髓复发5例(83.33%),单纯中枢复发1例(16.66%);化疗相关死亡率为5%(n=3),所有死亡病例均发生于化疗第1年以内早期强化阶段,化疗相关死亡原因主要为化疗所致骨抑制引起的感染,真菌是主要病原菌。结论应用儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)临床路径对儿童急淋进行管理疗效满意;化疗第15天(d15)骨髓幼稚细胞数和临床危险度分型是独立的预后指标。

儿童急性淋巴细胞白血病染色体异常与预后关系研究

目的研究ALL患儿染色体异常核型与疗效及预后的关系。方法对155例ALL患儿的骨髓/外周血细胞进行染色体核型分析,观察临床疗效。结果 1)155例ALL患者中,正常核型63例(40.65%),异常核型92例(59.35%),其中结构异常48例(52.17%),数目异常者39例(42.39%)。2)t(9;22)易位的发生率为3.87%,它是预后不良的标志。3)t(12;21)易位染色体异常占18.71%,其预后良好。4)高二倍体核型是预后良好的标志,而具有其他数目和结构异常核型的白血病,则预后不良。结论 ALL患者染色体核型异常发生频率较高,染色体核型分析对ALL的指导治疗及预后判断具有重要作用。

伴t(1;19)/TCF3-PBX1的儿童急性淋巴细胞白血病的临床研究

目的探讨伴t(1;19)/TCF3-PBXl的儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床及生物学特征。方法分析17例t(1;19)儿童ALL患者,包括细胞形态学、血常规、TCF3-PBXl融合基因及临床特征。结果 17例TCF3-PBXl阳性的儿童ALL占同期儿童ALL的5.57%;男8例,女9例,中位年龄6.4(1~13)岁,完全缓解率为100%;平衡易位6例,不平衡易位9例,两组比较差异无显著性。结论儿童t(1;19)/TCF3-PBXl阳性的ALL有着独特的临床和实验室特点,治疗缓解率高。

恶性血液病患儿化疗药物渗漏的原因及护理

目的探讨预防和减少强刺激性化疗药物外渗的护理对策。方法回顾性分析45例强刺激性化疗药物外渗的原因及护理对策。结果药物、患儿及护士因素是导致强刺激性化疗药物外渗的主要因素。加强健康宣教、保护好静脉血管、提高技术水平和加强责任心、及时正确处理是有效的护理措施。结论有效的护理可预防和减少强刺激性化疗药物所致的药物外渗。

c-myc基因与血液细胞生成及白血病研究现状

血液生成是机体一种极其重要的生理过程,期间受细胞间和细胞内的各种信号机制精确调控,当这种调节一旦失控,就会造成血液肿瘤的产生。c-myc是血液生成调控中一个关键的转录因子,它不仅在造血细胞生成的各个阶段起调节作用,其表达异常与血液系统疾病的发生,特别是各类型的白血病均有十分密切的关系。本文就原癌基因c-myc的生物学特性、它在正常血细胞分化及在各类型白血病发生发展中的调控机制的研究现状作一综述。

儿童中枢性尿崩症在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的临床特点及预后

目的探讨儿童中枢性尿崩症在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的临床特点及预后。方法对2016年10月至2021年10月在江西省儿童医院就诊,并经病理检查确诊的LCH合并中枢性尿崩症患儿进行回顾性分析,收集患儿临床资料及预后;采用LCHⅢ方案/SCMC-LCH-2018方案进行化疗。结果8例患儿中,男性5例,女性3例;中位年龄为3岁11月、6岁7月(1岁8月~14岁3月),其中3例中枢性尿崩症出现在LCH诊断之前,3例同时诊断,2例系在诊断LCH后3年出现。随访最长4年,3例失访,3例已经结束化疗,2例化疗中,5例随访患儿均在口服醋酸去氨加压素。结论CDI发生率低,可发生在LCH诊断前,也可发生在治疗后,且CDI可以是LCH早期唯一表现,疾病复发和颅骨损害有发展CDI的风险,预后有待长期随访。

重型及中间型儿童血友病116例临床分析

血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病,按缺乏因子的不同主要分为血友病甲（Ⅷ）及血友病乙（Ⅸ）,我国血友病患病率为2.73/10万人口[1]。血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,临床表现轻重不一,重者可致残。颅内出血（ICH）是血友病最严重的出血之一,可危及生命[3]。

儿童急性白血病化疗前后颅脑损伤的研究

目的探讨儿童急性白血病化疗前后颅脑损伤情况。方法选取69例急性白血病(AL)患儿,均采取常规化疗方式治疗,观察患儿化疗前后头部MRI下颅脑损伤情况。结果化疗前3例(4.35%)急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿脑萎缩,2例高危,1例非高危;2例(2.90%)感觉传导束异常信号,高危、非高危均1例;化疗后,42例患儿头颅MRI复查下显示,新脑萎缩患儿4例(9.52%),1例症状更严重,为高危患儿;化疗后感觉传导束异常信号消失。结论颅骨骨髓浸润在外周血WBC上升患儿中常见,经化疗可消除,但脑萎缩有可能会新增或病情加重,需在化疗前对患儿予以病情评估,了解其颅脑损伤,便于预后评估。

健康儿童四种止凝血分子标志物随年龄变化的研究

目的了解不同年龄段健康儿童四种止凝血分子标志物的血浆含量是否随年龄变化。方法用ELISA法检测了87例不同年龄健康儿童的凝血酶调节蛋白(TM)、凝血酶原片段1+2(F1+2)、可溶性纤维蛋白单体复合物(SFMC)、D-二聚体(D-D)的血浆含量。结果各年龄段四种止凝分子标志物血浆含量均值无显著差异(P>0.05)。结论健康儿童的TM、F1+2、SFMC、D-D的血浆含量不随年龄变化出现显著差异。