993例先天性智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对993树先天性智力低下患儿外周血淋巴细胞进行了G显带染色体分析，检出异常核型234例，检出率23.56％．其中常染色体数目异常190例（19．13％），常染色体结构异常27例（2．72％）；性染色体数目异常12例（1．2％），性染色体结构异常5例（0．51％）．提示先天性智力低下与染色体异常密切相关．

826例遗传咨询病人的染色体分析

对826例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞作了G带显染色体分析,检出异常核型128例,占15.5％。某中鉴定为世界首报核型5种,国内尚未见报道的3种。

螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防

目的探讨螨与儿童哮喘的皮肤点刺试验和预防。方法将各种已知变态原反应试剂在小儿的手前臂内侧皮肤上进行点刺试验。可于15m in内出结果,从而得出受试者的敏感性类型,将其与有关的临床情况相结合,便可确定患者的变态反应性质。结果随机抽查近两年来我院做皮肤点刺试验患儿人数4421例,其中哮喘、变异性咳嗽、支气管肺炎、鼻炎、结膜炎等病人1438例,以粉螨、尘螨阳性病人占1124例,阳性率为78.2%。结论环境中所有常见的变应原都有可使易感个体产生过敏,如再次接触则可发展成为哮喘,所有变应原中,室内尘螨最重要,因为人自出生便可接触到.婴儿期是致敏的最重要时期,尘螨,是最多的,也是儿童的易感者最易遇到的变应原。因此尽快采用预防手段才是最重要的,因为它可完全改变哮喘的结局,做好预防和控制。

小儿急性白血病姐妹染色单体互换的观察研究

本遗传室对 2 0例小儿急性白血病 (AL)患儿进行骨髓细胞培养姐妹染色单体互换 (SCE)技术的观察研究。结果显示 :染色体各组之间姐妹染色单体互换频率比较 ,经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。急性白血病 (AL)组与正常组相比 ,SCE频率经方差分析处理有极显著性差异 (P <0 0 1)。

30例性发育异常患者的SRY基因研究

目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。

荧光原位杂交技术研究在染色体异常中的应用

目的 建立稳定的荧光原位杂交技术并用于染色体异常的研究。方法 用地高辛标记的PY3 4探针、X -α着丝粒探针、生物素标记的特异区域单拷贝序列 2 1q2 2 .3探针对 3例正常男性、3例正常女性及 2例turner综合征、2例 2 1三体综合征标本进行了原位杂交。结果 间期细胞和分裂相中可见特异的荧光点。结论 FISH技术不仅可用于中期分裂相 ,还可在间期细胞显示杂交信号 ,是当今的一项分子细胞遗传学先进技术。

人类骨髓细胞染色体制备技术及其临床应用

由于染色体显带技术的发明,使得血液系统肿瘤的骨髓细胞遗传学研究有了较快发展,特别是染色体的易位、缺失等结构畸变可应用于白血病类型的鉴别。因此,利用骨髓细胞制备染色体,对于血液系统疾病的诊断、预后以及指导治疗都有重要价值。我院于1983年—1987年,在引进国内外先进技术的基础上,对238例血液病的骨髓细胞染色体进行了研究。

肝豆状核变性分子生物学研究

肝豆状核变性又称为Wilson疾病,为常染色体隐性遗传病,因铜代谢障碍而致,发病率为3/10000。临床主要表现为肝硬化、脑部尤其为基底神经节变性,角膜出现色素(K—F)环及肾脏受损。该疾病的治疗主要为依靠药物促进体内铜排泄或减少铜吸收。

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

对象 我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照〈人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〉进行染色体核型描述.

儿童急性B淋巴细胞白血病TEL—AML1基因表达与预后的关系

目的观察儿童急性B淋巴细胞白血病（B—ALL）TEL—AML1基因信号表达与预后的关系。方法收集197例B—ALL患儿临床资料并进行随访，将病例分为持续完全缓解组和第33天未完全缓解、化疗中死亡和完全缓解后复发组（非持续缓解组）。采用荧光原位杂交（FISH）技术检测TEL—AML1基因。结果197例B—ALL中TEL—AML1基因阳性24例（12．2％）；TEL基因丢失17例，多发生于TEL-AML1基因阳性病例（P=0．000）；AML1基因额外信号增多83例，多发生于TEL—AML1基因阴性者（P=0．008）。197例患儿随访到178例（持续完全缓解组150例、非持续完全缓解组28例），TEL—AML1基因阳性者持续缓解率高（P=0．029）。非持续完全缓解组患儿中AML1基因额外信号增多8例，其中AML1基因扩增2例（1例为TEL—AML1基因阴性伴TEL基因丢失和AML1基因扩增）。结论应用FISH技术检测TEL—AML1基因有助于发现TEL和AML1基因的异常，这些特征对预后判断具有指导意义。

90例Turner综合征染色体核型与临床分析

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0．3％～0．4％，在自然流产胚胎中，发生率可高达7．5％，是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一。我们对90例不同程度Turner综合征患者，进行了临床病理体征及染色体核型分析检查，现报告如下。

发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

目的至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTPPCR法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。

6号环状染色体一例

患者男，12岁，因生长缓慢数年（年生长速率〈4cm），智力低下来我院就诊。患儿系异卵双胎之弟，足月剖宫产，出生时体重2.0kg，新乍儿Apgar评分10分。杏体：身材矮小，四肢匀称，身高134cm，低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差，体重34kg，小头，眼裂小，无内眦赘皮，鼻不塌，耳位不低，小下颌，无通贯掌。患儿父母身体健康，非近亲婚配，否认家族病史，其双胞胎哥哥身高157cm，智力及体格发育正常。